Амилоидоза

Амилоидозата е името на група редки, сериозни състояния, причинени от натрупване на анормален протеин, наречен амилоид в органи и тъкани в тялото.

Натрупването на амилоидни протеини (отлагания) може да затрудни правилната работа на органите и тъканите. Без лечение това може да доведе до органна недостатъчност.

Тази страница се фокусира върху AL амилоидоза (известна преди като първична амилоидоза), която е най-често срещаният тип, и върху ATTR амилоидоза, която в момента се диагностицира много по-често, отколкото в миналото.

За информация относно по-редките видове амилоидоза посетете Националния информационен сайт за пациента на Националния център за амилоидоза на UCL .

Признаци и симптоми на AL амилоидоза

Симптомите на AL амилоидоза зависят от това кои тъкани и органи са засегнати.

Бъбречна недостатъчност

Повечето хора с AL амилоидоза имат натрупване на амилоидни протеини (амилоидни отлагания) в бъбреците си и са изложени на риск от бъбречна недостатъчност.

Симптомите на бъбречна недостатъчност включват:

Сърдечна недостатъчност

Отлаганията на амилоид в сърцето могат да доведат до втвърдяване на мускулите, което затруднява изпомпването на кръвта около тялото.

Това може да доведе до сърдечна недостатъчност, която може да причини симптоми като:

Други симптоми

Амилоидните протеини могат да се натрупват и в други органи и тъкани, като черния дроб, далака, нервите или храносмилателната система.

Това означава, че може да имате някой от следните симптоми:

AL амилоидозата не засяга мозъка, така че не причинява никакви проблеми с паметта или мисленето, например.

Посетете личен лекар, ако имате някой от горните симптоми и се притеснявате. Вашият лекар може да предпише лечение, което да помогне при тези симптоми.

В някои случаи AL амилоидозата може да бъде свързана с вид рак на костите, наречен множествен миелом .

Благотворителната организация Myeloma UK има повече информация за множествения миелом и връзката му с AL амилоидоза .

Причина за AL амилоидоза

AL амилоидозата се причинява от аномалия в някои клетки, открити в костния мозък, наречени плазмени клетки.

Анормалните плазмени клетки произвеждат анормални форми на белтъци с лека верига, които влизат в кръвта и могат да образуват амилоидни отлагания.

Здравите хора имат нормални протеини от лека верига в кръвта си, които са част от естествените им протеини на антитела, които помагат да се предпази тялото от болести и инфекции.

Ненормалните леки вериги при пациенти с AL амилоидоза се натрупват в нишковидни струни (амилоидни фибрили), които тялото не може да изчисти лесно.

С течение на времето амилоидните фибрили се натрупват като AL амилоидни отлагания в тъканите и органите. Това постепенно спира тяхното функциониране правилно, причинявайки многото симптоми на AL амилоидоза.

За разлика от някои други видове амилоидоза, AL амилоидозата не се наследява, така че човек със заболяване не може да го предаде на децата си.

Лечение на AL амилоидоза

Понастоящем няма лек за амилоидоза. Амилоидните отлагания не могат да бъдат отстранени директно.

Но има лечения за спиране на повече от ненормалните протеини, които се произвеждат, и лечение на симптомите.

Тези лечения могат да дадат време на тялото ви постепенно да изчисти отлаганията, преди да се натрупат отново, и могат да помогнат за предотвратяване на увреждане на органите.

В повечето случаи лечението ще включва химиотерапия . Химиотерапията уврежда анормалните клетки на костния мозък и ги спира да произвеждат анормалните протеини, които образуват амилоидни отлагания.

Стероидите обикновено се дават заедно с химиотерапия, за да се засили ефектът от лекарствата за химиотерапия. Те също така могат да намалят шансовете ви да имате лоша реакция към химиотерапевтичните лекарства.

Вашият лекар може също да обсъди използването на други лечения, като трансплантация на стволови клетки .

Може да се нуждаете и от специални лекарства, ако имате сърдечна недостатъчност или бъбречна недостатъчност.

Вашите лекари и медицински сестри ще трябва внимателно да контролират количеството сол, което имате и колко пиете. Може да се нуждаете и от диализа, ако имате терминална бъбречна недостатъчност.

Някои хора с бъбречна недостатъчност може да са подходящи за бъбречна трансплантация , въпреки че основният проблем с вашия костен мозък ще трябва да бъде лекуван с помощта на химиотерапия, за да се предотврати натрупването на амилоид в новия бъбрек.

След химиотерапия ще ви трябват редовни прегледи на всеки 6 до 12 месеца, за да се търсят признаци на връщане на АЛ амилоидоза (рецидивираща). Ако все пак се случи рецидив, може да се наложи да започнете химиотерапия отново.

Диагностициране на AL амилоидоза

Диагностицирането на AL амилоидоза може да бъде трудно, тъй като симптомите често са неясни и не са специфични.

Малка тъканна проба ( биопсия ) може да бъде взета от засегнатата част на тялото ви. Вашият лекар ще говори с вас за това как ще бъде направено това.

Биопсията ще бъде изследвана под микроскоп в лаборатория, за да се види дали в нея има отлагания на амилоид.

Други тестове

Може да имате и други тестове, за да оцените как амилоидните отлагания са повлияли на отделните ви органи.

Например:

  • вземане на проба от вашия костен мозък
  • сърдечно ултразвуково сканиране ( ехокардиограма ), за да се провери състоянието на сърцето ви
  • различни различни кръвни тестове за търсене на увреждане на сърцето, бъбреците или други органи
  • CT или MRI сканиране, за да проверите здравето на различни органи в тялото си

Националният център по амилоидоза на към Кралската безплатна болница в Лондон предлага и вид сканиране на тялото, наречено SAP сканиране.

Това включва инжектиране с малко количество радиомаркиран кръвен протеин, наречен серумен амилоиден P компонент (SAP), преди да бъде сканирано със специална камера, която открива радиоактивността.

Радиомаркираният протеин се придържа към всички амилоидни отлагания в тялото ви, което подчертава засегнатите зони на тялото ви.

ATTR амилоидоза

ATTR амилоидозата се причинява от амилоидни отлагания от ненормални версии на кръвен протеин, наречен транстиретин (TTR).

ATTR амилоидоза може да протича в семейства и е известна като наследствена ATTR амилоидоза. Хората с наследствена ATTR амилоидоза носят мутации в гена TTR.

Това означава, че телата им произвеждат ненормални TTR протеини през целия си живот, които могат да образуват амилоидни отлагания. Те обикновено засягат нервите или сърцето, или и двете.

Друг вид ATTR амилоидоза не е наследствен. Това се нарича ATTR амилоидоза от див тип или сенилна системна амилоидоза.

При това състояние амилоидните отлагания засягат предимно сърцето и могат да причинят синдром на карпалния тунел при някои хора.

Наследствената ATTR амилоидоза може да причини симптоми на всяка възраст от около 30-годишна възраст. Симптомите на ATTR амилоидоза от див тип обикновено се появяват едва след около 65-годишна възраст.

През последните години в резултат на новите техники за изобразяване стана очевидно, че ATTR амилоидозата от див тип може да бъде много по-често срещана, отколкото се смята.

ATTR амилоидоза може да се диагностицира чрез:

Лечение на ATTR амилоидоза

Вече се предлага ново лекарство, наречено инотерсен (Tegsedi), като средство за лечение на ATTR амилоидоза. Доказателствата показват, че това забавя развитието на болестта.

В момента се разработват редица други нови лекарства за ATTR амилоидоза.

Някои видове наследствена ATTR амилоидоза могат да бъдат лекувани с чернодробна трансплантация.

Сърдечната недостатъчност може да бъде лекувана чрез внимателно контролиране на количеството сол, което имате и колко пиете, и чрез прием на лекарства за сърдечна недостатъчност. Трансплантацията на сърце може много рядко да бъде опция.