Синдромът на Марфан може да засегне много части на тялото, включително скелета, очите и сърцето и кръвоносните съдове (сърдечно-съдовата система).
Тежестта на симптомите варира в широки граници. Някои хора изпитват няколко леки симптоми, докато други изпитват по-тежки симптоми.
Симптомите на синдрома на Марфан са склонни да стават по-тежки, когато човек остарява.
Скелет
Някой със синдром на Марфан може да има няколко различни физически характеристики.
Те могат да бъдат:
- висок и слаб с дълги, тънки ръце и крака
- имат разхлабени и много гъвкави фуги
Ако детето ви е особено слаб или висок за възрастта си, това не означава непременно, че има синдром на Марфан.
Това е рядък синдром и детето ви обикновено има редица други симптоми, ако ги има.
Други физически характеристики на синдрома на Марфан могат да включват:
- малка долна челюст
- високо, сводесто небце (покрив на устата)
- дълбоко поставени очи
- плоски стъпала
- гръдна кост (гръдна кост), която или изпъква навън, или се вдлъбна навътре
- претъпкани зъби
Сколиоза
Синдромът на Марфан може да причини гръбначния стълб да стане необичайно извит в страни. Това е известно като сколиоза .
Изкривяването на гръбначния стълб може да причини дългосрочни болки в гърба. В тежки случаи може да затрудни и дишането, тъй като гръбначният стълб може да притиска сърцето и белите дробове.
Спондилолистеза
Спондилолистезата е мястото, където една от костите на гръбначния стълб (прешлен) се плъзга напред над друг прешлен.
Това обикновено се случва в долната част на гръбначния стълб и може да причини болки в гърба и скованост.
Всеки може да развие спондилолистеза, но по-често засяга хората със синдром на Марфан.
Дурална ектазия
Твърдата обвивка е мембраната, която покрива мозъка и гръбначния мозък.
Дуралната ектазия е състояние, при което твърдата мозъчна обвивка отслабва и се разширява навън.
Хората със синдром на Марфан са изложени на особен риск от развитие на дурална ектазия.
Тъй като мембраната се разширява, тя може да притиска прешлените в долната част на гърба, което може да причини:
- болки в гърба
- главоболие
- изтръпване или болка в краката
Очи
Много хора със синдром на Марфан имат някакъв проблем със зрението.
Дислокацията на лещата засяга половината от всички хора със синдрома.
Това е мястото, където лещата на окото, прозрачната структура, която седи зад зеницата и фокусира светлината, попада в ненормално положение.
Други възможни свързани с очите симптоми на синдром на Марфан включват:
- късогледство – късогледство
- глаукома – повишено налягане в очната ябълка, което, ако не се лекува, може да причини трайна загуба на зрение
- катаракта – там, където в лещата на окото се развиват мътни петна, причиняващи замъглено или замъглено зрение
- отлепване на ретината – където светлочувствителният слой клетки в задната част на окото (ретината) започва да се отдръпва от кръвоносните съдове, които го снабдяват с кислород и хранителни вещества
Сърдечносъдова система
Синдромът на Марфан може да повлияе на сърдечно-съдовата система, която се състои от сърцето и кръвоносните съдове.
Това е особено сериозно, ако са засегнати аортата и сърдечните клапи.
Аорта
Аортата е основната артерия в тялото. Тече от сърцето ви, надолу по центъра на гърдите и през корема.
При хората със синдром на Марфан стените на аортата са слаби.
Това понякога може да доведе до увеличаване на аортата и балон, който е известен като аортна аневризма .
При тежки случаи аортата може да се разцепи (разкъса), причинявайки потенциално фатално вътрешно кървене.
Клапани
Сърцето ви има 4 камери, които изпомпват кръв към и от останалата част на тялото.
За да контролирате потока на кръвта през камерите на сърцето си, сърцето ви има 4 клапана:
- митрална клапа
- аортна клапа
- трикуспидална клапа
- белодробна клапа
Тези клапани действат като еднопосочни врати, позволяващи на кръвта да тече в една посока.
При някои хора със синдром на Марфан митралните или трикуспидалните клапани не се затварят правилно и кръвта изтича обратно през клапата.
Научете повече за често срещаните проблеми с митралната клапа
Аортната клапа може също да изтече, което води до основната помпена камера (лявата камера), която постепенно се увеличава.
Мониторинг
Ако вашият личен лекар смята, че може да имате синдром на Марфан, ще бъдете насочени към специалист за тестване.
Вашето сърце и кръвоносни съдове ще бъдат изследвани за симптомите на синдрома.
Стрии
Стриите са розови, червени или бели ивици по кожата.
Те могат да се появят, когато бързо наддадете или отслабнете, когато имате скок на растежа по време на детството или по време на бременност.
Хората със синдром на Марфан често развиват стрии, защото тъканта в кожата им е отслабена и кожата не е толкова еластична, колкото би трябвало.
Ако имате синдром на Марфан, стриите най-вероятно ще се появят на:
- раменете
- бедрата
- долната част на гърба
С течение на времето те постепенно ще избледнеят до сребрист цвят и ще бъдат трудно забележими.
Проблеми със зрението и шофиране
Проблемите със зрението могат да повлияят на способността ви за шофиране.
Законово сте задължени да информирате Агенцията за лицензиране на водачи и превозни средства (DVLA) за медицинско състояние, което може да повлияе на способността ви да шофирате.
Вижте уебсайта на GOV.UK за повече информация и съвети относно шофирането с увреждане или здравословно състояние .