Автозомно-рецесивна поликистоза на бъбреците – симптоми

Симптомите на автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване (ARPKD) могат да варират значително, дори в рамките на едно и също семейство.

Като цяло обаче основните симптоми на ARPKD се различават в зависимост от това кога състоянието става очевидно за първи път.

В много случаи потенциалните признаци на ARPKD могат да бъдат открити преди раждането по време на рутинни ултразвукови сканирания .

Ако бебето ви е в състояние, ултразвуковото сканиране може да покаже, че:

• имат увеличени бъбреци
• дробовете им са недоразвити
• липсва околоплодна течност около вашето бебе

Когато бебето ви се роди, може да има по-ясни признаци, които предполагат, че имат ARPKD, като например:

• значителни затруднения с дишането – това се причинява от недоразвитието на белите дробове
• подут корем (корем) – причинен от разширяване на бъбреците
• Синдром на Потър – където липсата на околоплодна течност води до деформации на крайниците, лицето и ушите; Синдромът на Потър е възможен при тежки случаи на ARPKD

Неразвитите бели дробове са най-големият проблем веднага след раждането и често е необходима помощ при дишане с вентилатор. Вентилаторът е машина, която придвижва въздуха в и извън белите дробове.

За съжаление, дори при лечение около 1 на всеки 3 бебета с ARPKD, които развиват затруднено дишане скоро след раждането, ще умрат в рамките на няколко седмици или месеци.

Ако бебето оцелее на този етап, шансът за дългосрочно оцеляване е много по-добър и около 90% от оцелелите в тези ранни етапи ще живеят 10 години.

Но около една трета от тези деца ще се нуждаят от лечение за бъбречна недостатъчност.

Високото кръвно налягане (хипертония) е често срещан проблем за деца с ARPKD.

Ако детето ви има високо кръвно налягане, обикновено ще трябва да приема лекарства, за да го понижи и да предотврати дългосрочно увреждане на сърцето и кръвоносните съдове.

Чернодробни проблеми и вътрешно кървене

При деца с ARPKD могат да се развият и редица проблеми, засягащи черния дроб.

Например, малките тръбички, наречени жлъчни пътища, които позволяват на храносмилателната течност, наречена жлъчка, да изтича от черния дроб, могат да се развият необичайно и кистите могат да растат вътре в тях.

С течение на времето черният дроб също може да развие фиброза, процес, подобен на белези. Това ограничава притока на кръв през черния дроб и увеличава налягането в деликатните му кръвоносни съдове (портална хипертония).

Когато това се случи, кръвта заобикаля черния дроб и се отклонява във вените. След това тези вени се подуват, особено в долната част на хранопровода (хранопровода). Те могат да кървят, ако станат твърде големи.

Порталната хипертония също отклонява кръвта към далака, което води до увеличаване. Това може да повлияе на нормалните функции на далака, като например отстраняване на стари или повредени кръвни клетки от кръвта.

Увеличеният далак може да премахне твърде много от тези клетки, включително тромбоцитите, което може да увеличи риска от вътрешно кървене, особено от всички варикози, които са се развили.

Тромбоцитите са малки клетки, които карат кръвта да се сгъсти (съсирва), ако кръвоносният съд е повреден.

Вътрешното кървене може да бъде бързо и тежко, причинявайки на детето ви да повръща кръв или да отделя изпражнения, които са много тъмни или подобни на катран.

Прекомерно пикаене и жажда

При ARPKD малките тръбички (тубули), които изграждат бъбреците, могат да се развият необичайно, причинявайки издутини и пълни с течност торбички, наречени кисти в тях.

Каналчетата са важни за регулиране на това колко вода се задържа в тялото. Това се нарушава при ARPKD, поради което малките деца губят прекомерно количество телесна течност като урина.

Това може да доведе до:

• полиурия – където детето ви ще трябва да пикае често и може да намокри леглото
• полидипсия – прекомерна и продължителна жажда

Тези симптоми увеличават риска от дехидратация , особено ако детето също има висока температура, повръща или има диария .

Признаците и симптомите на дехидратация могат да включват:

• сухота в устата и устните
• потънали черти (особено очите)
• главоболие
• виене на свят
• раздразнителност

Свържете се с бъбречния специалист на вашето дете, ако смятате, че детето ви може да се дехидратира, тъй като редовното лечение с дехидратация , включително орално рехидратиращо лечение като Dioralyte, може да не е подходящо за тях.

Проблеми с храненето

Вашето дете може да има проблеми с храненето, тъй като разширените му бъбреци заемат по-голямата част от пространството в корема им.

Те могат да повърнат след хранене и могат да ядат само малки количества наведнъж.

Ако това води до недохранване , може да се наложи детето ви да бъде хранено през сонда, вкарана в стомаха му, през носа или корема.

Забавен растеж

Някои деца с ARPKD не растат с нормална скорост. Лекарите наричат това колеблив растеж или неуспех да процъфтява и обикновено се причинява от комбинация от фактори.

Децата с ARPKD обикновено са под грижите на диетолог, който може да препоръча висококалорична и високо протеинова диета, за да повиши теглото си.

Може да се наложи някои деца да се хранят през сонда, ако имат проблеми с храненето.

Хронично бъбречно заболяване и бъбречна недостатъчност

Повечето хора с ARPKD губят значително количество бъбречна функция. Загубата на бъбречна функция, причинена от бъбречно увреждане, се нарича хронично бъбречно заболяване (ХБН) .

ХБН обикновено не причинява никакви симптоми, докато не достигне напреднал стадий.

Най-напредналият стадий на ХБН е известен като бъбречна недостатъчност или краен стадий на бъбречно заболяване. Това се случва, когато бъбреците са загубили почти цялата си способност да функционират.

Симптомите на бъбречна недостатъчност могат да включват:

• лош апетит и загуба на тегло
• подути глезени, крака или ръце (оток)
• задух
• повишена нужда от уриниране, особено през нощта (никтурия)
• сърбяща кожа
• гадене

Повечето деца с ARPKD ще развият бъбречна недостатъчност на възраст от 15 до 20 години.

Те ще се нуждаят или от бъбречна трансплантация, или от диализа , където машина се използва за възпроизвеждане на много от функциите на бъбреците.