Тромбофилия

Тромбофилия означава, че кръвта има повишена склонност да образува съсиреци.

По-вероятно е да развиете кръвен съсирек в една от големите вени на крака (дълбока венозна тромбоза) или белодробна емболия , където кръвният съсирек се откъсва, пътува в кръвообращението и се задържа в артериите, снабдяващи белите дробове.

Как тромбофилията влияе върху съсирването на кръвта

Когато се порежете и нараните кръвоносен съд, малки клетки, наречени тромбоцити, се придържат към повредената стена на съда, за да образуват запушалка.

Протеините в кръвта, наречени фактори на кръвосъсирването, карат нишките, наречени фибрин, да се образуват около запушалката. Тези нишки се заплитат с тромбоцитната запушалка, за да образуват още по-силен кръвен съсирек.

Ако имате тромбофилия, имате дисбаланс в съсирващите химикали. Или имате твърде много или твърде малко от веществото, което спира съсирването (фактор на съсирването).

Симптоми на тромбофилия

Повечето хора с тромбофилия нямат симптоми и никога нямат здравословни проблеми. Симптомите се проявяват само ако тромбофилията причинява кръвен съсирек.

Ако имате тромбофилия, имате повишен риск от развитие на DVT или белодробна емболия.

Предупредителните признаци на DVT включват:

  • болка, подуване и болезненост в крака (обикновено в прасеца)
  • силна болка в засегнатата област
  • топла кожа в областта на съсирека
  • зачервена кожа, особено в задната част на крака под коляното

ДВТ обикновено засяга само единия крак, макар и не винаги. Болката може да бъде по-силна, когато сгънете крака нагоре към коляното.

Част от кръвния съсирек понякога може да се откъсне и да премине през кръвообращението. Това може да бъде опасно, тъй като съсирекът се задържа в белите дробове.

Известно като белодробна емболия, това сериозно и потенциално животозастрашаващо състояние може да попречи на кръвта да достигне белите ви дробове.

Симптомите на белодробна емболия са:

  • болка в гърдите или горната част на гърба
  • задух
  • кашлица – обикновено суха, но може да изкашляте кръв или слуз, съдържаща кръв
  • замаяност или замаяност
  • припадък

Незабавно се обърнете към личния лекар, ако имате някаква комбинация от горните симптоми. Можете също да се обадите на 111 или на местната извънработна служба за съвет. Наберете 112 за линейка, ако симптомите са тежки.

Диагностициране на тромбофилия

Ако развиете кръвен съсирек, може да бъдете изследвани за тромбофилия няколко седмици или месеци по-късно. Взема се кръвна проба за търсене на химически дисбаланс.

Може да бъдете насочени към специалист по диагностика и лечение на кръвни заболявания (хематолог), ако резултатите от кръвните тестове показват, че имате тромбофилия.

Текущите тестове за тромбофилия имат ограничения. Те може да са в състояние да помогнат за идентифициране на състоянието, но не винаги могат да определят причината за повишена склонност към съсирване на кръвта.

Видове тромбофилия

Има много различни видове тромбофилия. Някои видове се наследяват, докато други се развиват по-късно в живота. Основните видове тромбофилия са описани по-долу.

Фактор V Лайден

Фактор V Leiden е вид тромбофилия, причинена от дефектен ген. Това е най-често срещаният тип наследствена тромбофилия и обикновено се наблюдава при белите европейци и американци.

Това увеличава риска от развитие на DVT в даден момент от живота, но повечето носители на гена никога не са засегнати.

Справка Genetics Home има повече информация за фактор V Leiden тромбофилия .

Протромбин 20210

Протромбин 20210 или мутацията на ген на протромбин е друг вид тромбофилия, причинена от наследяване на дефектен ген.

Протромбинът е протеин в кръвта, който помага за съсирването му. Хората, които имат дефектен ген, произвеждат твърде много протромбин. Това води до повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци, като DVT.

Както при фактор V Leiden, протромбинът 20210 е по-често срещан при белите хора, особено при европейците.

Справка Genetics Home има повече информация за протромбиновата тромбофилия .

Дефицит на протеин С, протеин S и антитромбин

Протеин С, протеин S и антитромбин са естествени вещества, които предотвратяват съсирването на кръвта (антикоагуланти) .

Ако имате ниски нива на тези антикоагуланти или те не работят правилно, рискът от развитие на DVT или белодробна емболия се увеличава.

Ниските нива на протеин С, протеин S или антитромбин могат да бъдат наследени, но са редки.

Справка Genetics Home съдържа повече информация за дефицит на протеин С, дефицит на протеин S и дефицит на антитромбин .

Антифосфолипиден синдром

Антифосфолипидният синдром , известен също като синдром на Хюз, е нарушение на имунната система, което може да се развие в по-късен живот.

Вашето тяло произвежда антитела, които атакуват фосфолипиди, молекули мазнини, за които се смята, че поддържат кръвта с правилната консистенция.

Антителата се свързват с фосфолипидите, увеличавайки риска от кръвен съсирек. За разлика от наследствените тромбофилии, кръвните съсиреци при хора с антифосфолипиден синдром могат да се появят във вена или артерия.

Жените с антифосфолипиден синдром имат повишен риск от усложнения по време на бременност, като спонтанен аборт , мъртво раждане , високо кръвно налягане по време на бременност (прееклампсия) и малки бебета.

Лечение на тромбофилия

Много хора с тромбофилия няма да се нуждаят от лечение. Ще се нуждаете от лечение само ако развиете кръвен съсирек или имате риск да развиете съсирек.

Това ще зависи от вида на тромбофилия, която имате, и фактори като вашата възраст, тегло, начин на живот и фамилна анамнеза.

Може да се наложи да приемате таблетки варфарин или да направите инжекция с хепарин. Вече се предлагат и по-нови орални антикоагуланти, които понякога се използват вместо варфарин за лечение на DVT и белодробна емболия.

Варфарин и хепарин

Варфарин и хепарин са лекарства против съсирване, наречени антикоагуланти . Те пречат на процеса на съсирване и могат да се използват за лечение или предотвратяване на DVT и белодробна емболия.

Може да ви бъде предписан варфарин, ако имате нужда от антикоагулант за лечение на съсирек и предотвратяване на появата на друг. Отнема няколко дни, за да работи правилно.

Ако имате съсирек и се нуждаете от незабавно лечение, обикновено ще Ви се инжектират хепарин за няколко дни заедно с варфарин – инжекциите с хепарин ще действат веднага.

Инжекциите ще се прилагат в болница или у дома. Вече не е необходимо да имате инжекция, когато таблетките варфарин започнат да работят правилно.

Инжекция на хепарин може да се прилага самостоятелно, за да се предотврати образуването на съсиреци, а също така може да се използва за лечение на хора с тромбофилия или антифосфолипиден синдром преди и след операция или по време на бременност.

За разлика от варфарин, хепаринът е безопасен за прием по време на бременност. Както варфаринът, така и хепаринът са безопасни за употреба по време на кърмене.

Тест за международно нормализирано съотношение (INR)

Вашият лекар ще трябва да коригира дозата на варфарин до точното количество – достатъчно, за да спре кръвта ви да се съсирва лесно, но не прекалено много, че сте изложени на риск от проблеми с кървенето.

Ще ви е необходим редовен кръвен тест, наречен международно нормализирано съотношение (INR), за да измервате способността си за съсирване на кръвта, докато приемате варфарин.

Тестът за INR ще е необходим по-рядко, след като достигнете идеалната си доза – обикновено целта е INR от 2-3.

Нови орални антикоагуланти

През последните години се появиха редица нови орални антикоагуланти за лечение и предотвратяване на образуването на кръвни съсиреци. Те се дават във фиксирана доза без необходимото наблюдение с варфарин.

Новите орални антикоагуланти не са подходящи за всички и не трябва да се използват по време на бременност или кърмене. Те трябва да се използват само под ръководството на специалист за лечение на хора с тромбофилия.

Съвети за начина на живот

Ако имате тромбофилия, трябва да сте наясно със симптомите на кръвен съсирек и незабавно да посетите личния лекар, ако смятате, че имате такъв.

Трябва също да вземете следните предпазни мерки, за да намалите риска от развитие на кръвни съсиреци:

Прочетете повече за предотвратяване на DVT .

Ако сте бременна или планирате да забременеете, обсъдете това с личния си лекар и кажете на акушерката и акушер-гинеколога за вашето състояние.

Може да се наложи да приемате ниски дози аспирин или хепарин инжекции, докато сте бременна, за да предотвратите проблеми, възникващи по време на бременност или спонтанен аборт .

Ако имате голяма операция, не забравяйте да кажете на лекуващите лекари за вашето състояние. Може да се наложи инжектиране на хепарин, за да се предотврати образуването на кръвен съсирек.

Жените с тромбофилия не трябва да приемат комбинираното орално противозачатъчно хапче или хормонозаместителна терапия (ХЗТ), тъй като това допълнително увеличава риска от развитие на кръвен съсирек.

Риск от кръвни съсиреци

Всеки може да получи кръвен съсирек, но вие сте най-изложени на риск, ако не се чувствате дълго време и не можете да се движите много.

Кръвните съсиреци може да са свързани с дълги пътувания със самолет или противозачатъчни хапчета , но е много по-вероятно да имате такъв след влизане в болница. Около две трети от всички кръвни съсиреци се появяват по време или непосредствено след престоя в болница.