Кистозна фиброза

Кистозната фиброза е наследствено състояние, което кара лепкавата слуз да се натрупва в белите дробове и храносмилателната система. Това причинява белодробни инфекции и проблеми с храносмилането.

В Обединеното кралство повечето случаи на муковисцидоза се взимат при раждането с помощта на скрининг тест за убождане на петата на новороденото.

Симптомите обикновено започват в ранна детска възраст и варират от дете на дете, но състоянието бавно се влошава с времето, като белите дробове и храносмилателната система стават все по-увредени.

Налични са лечения, които помагат за намаляване на проблемите, причинени от състоянието, и улесняване на живота, но за съжаление продължителността на живота се съкращава.

Симптоми на муковисцидоза

Натрупването на лепкава слуз в белите дробове може да причини проблеми с дишането и увеличава риска от белодробни инфекции. С течение на времето белите дробове могат да спрат да работят правилно.

Слузта също запушва панкреаса (органът, който помага при храносмилането), който спира ензимите да достигат до храната в червата и помага при храносмилането.

Това означава, че повечето хора с муковисцидоза не усвояват хранителните вещества от храната правилно и трябва да ядат повече калории, за да избегнат недохранване .

Симптомите на муковисцидоза включват:

Хората със заболяване могат също да развият редица свързани състояния, включително диабет , тънки, отслабени кости (остеопороза) , безплодие при мъжете и чернодробни проблеми.

Диагностициране на муковисцидоза

Във Великобритания всички новородени бебета се изследват за муковисцидоза като част от теста за новородено кръвно място (тест за убождане на петата), проведен малко след раждането им.

Ако скрининговият тест предполага, че детето може да има муковисцидоза, те ще се нуждаят от тези допълнителни тестове, за да потвърдят, че имат състояние:

  • тест за пот – за измерване на количеството сол в потта, което ще бъде необичайно високо при някой с муковисцидоза
  • генетичен тест – където проба от кръв или слюнка се проверява за дефектен ген, който причинява муковисцидоза

Тези тестове могат да се използват и за диагностициране на муковисцидоза при по-големи деца и възрастни, които не са имали теста за новородено.

Генетичният тест може също да се използва, за да се види дали някой е „носител“ на муковисцидоза в случаите, когато състоянието протича в семейството.

Този тест може да бъде важен за някой, който смята, че може да има дефектния ген и желае да има деца.

Тръстът за муковисцидоза има повече информация за генетичните тестове за муковисцидоза (PDF, 130kb) .

Лечение на муковисцидоза

Няма лечение за муковисцидоза, но редица лечения могат да помогнат за контролиране на симптомите, да предотвратят или намалят усложненията и да улеснят състоянието на живот.

Хората с муковисцидоза може да се наложи да приемат различни лекарства за лечение и предотвратяване на белодробни проблеми.

Физическата активност и използването на техники за изчистване на дихателните пътища също могат да бъдат препоръчани, за да помогнат за изчистването на слуз от белите дробове.

Научете повече за лечението на муковисцидоза .

Усложнения на муковисцидоза

Хората с муковисцидоза също имат по-висок риск от развитие на други състояния.

Те включват:


  • слаби и чупливи кости (остеопороза) – лекарства, наречени бисфосфонати, понякога могат да помогнат
  • диабет – може да са необходими инсулин и специална диета за контрол на нивата на кръвната захар
  • назални полипи и инфекции на синусите – стероиди, антихистамини, антибиотици или зачервяване на синусите могат да помогнат
  • чернодробни проблеми
  • проблеми с плодовитостта – възможно е жените с муковисцидоза да имат деца, но мъжете няма да могат да раждат дете без помощ от специалисти по плодовитост (вижте лекар или специалист по плодовитост за повече съвети)

Те са по-склонни да вдигнат инфекции и са по-уязвими към усложнения, ако все пак развият инфекция, поради което хората с муковисцидоза не трябва да се срещат лице в лице.

Фондът за муковисцидоза има повече информация за усложненията на муковисцидозата и предотвратяване на кръстосана инфекция .

Причина за муковисцидоза

Муковисцидозата е генетично състояние. Причинява се от дефектен ген, който влияе върху движението на солта и водата в и извън клетките.

Това, заедно с повтарящи се инфекции, може да доведе до натрупване на гъста, лепкава слуз в тръбите и каналите на тялото – особено в белите дробове и храносмилателната система.

Човек с муковисцидоза се ражда със състоянието. Не е възможно да се „хване” муковисцидоза от някой друг, който я има.

Как се наследява муковисцидозата

За да се роди с муковисцидоза, детето трябва да наследи копие на дефектния ген от двамата си родители.

Това може да се случи, ако родителите са „носители“ на дефектния ген, което означава, че те самите нямат муковисцидоза.

Изчислено е, че около 1 на всеки 25 души във Великобритания са носители на муковисцидоза.

Ако и двамата родители са превозвачи, има:

  • 1 от 4 шанс детето им да не наследи дефектни гени и да няма муковисцидоза или да може да го предаде
  • 1 на 2 шанс детето им да наследи дефектен ген от единия родител и да бъде носител
  • 1 от 4 шанс детето им да наследи дефектния ген и от двамата родители и да има муковисцидоза

Ако единият родител има муковисцидоза, а другият е носител, има:

  • 1 на 2 шанс детето им да бъде носител
  • 1 на 2 шанс детето им да има муковисцидоза


Outlook

Кистозната фиброза с течение на времето се влошава и може да бъде фатална, ако доведе до сериозна инфекция или белите дробове спрат да работят правилно.

Но хората с муковисцидоза сега живеят по-дълго поради напредъка в лечението.

Понастоящем около половината от хората с муковисцидоза ще живеят над 40-годишна възраст. Децата, родени в днешно време със заболяване, вероятно ще живеят по-дълго от това.


поддържа

Налична е подкрепа, за да се помогне на хората с муковисцидоза да живеят възможно най-независимо и да имат възможно най-доброто качество на живот.

Може да е полезно да говорите с други, които имат същото състояние, и да се свържете с благотворителна организация.

Следните връзки могат да бъдат полезни:

Информация за вас

Ако вие или вашето дете имате муковисцидоза, вашият клиничен екип ще ви попита дали се съгласявате да присъствате в регистъра за муковисцидоза във Великобритания.

Това е защитен анонимен регистър, спонсориран от тръста за муковисцидоза, който записва здравна информация за хора с муковисцидоза.

Регистърът помага на учените да търсят по-добри начини за предотвратяване и лечение на това състояние. Можете да се откажете от регистъра по всяко време.

Научете повече за системния регистър