Туберозна склероза – Характеристики

Туберозната склероза причинява развитие на неракови (доброкачествени) тумори в много области на тялото. Състоянието може да доведе до редица различни проблеми в зависимост от това къде растат туморите.

Най-често засегнатите области са:

  • мозък
  • кожата
  • бъбреците
  • сърце
  • очите
  • бели дробове

Проблемите, причинени от тези тумори, могат да се развият на всяка възраст, но най-често започват рано в детството. Тежестта на тези проблеми може да варира значително и някои тумори не причиняват забележими проблеми.

Основните проблеми, които тези тумори могат да причинят, са описани по-долу.

Проблеми, засягащи мозъка

Туморите, които се развиват в мозъка, могат да причинят редица проблеми.

Епилепсия и спазми

Повечето хора с туберкулозна склероза ще имат епилепсия и ще получат многократни припадъци (припадъци).

Някои малки деца изпитват по-сериозно състояние, известно като инфантилни спазми, при което имат много припадъци за кратко време и мозъчната активност през цялото време е необичайна. Те обикновено се развиват през първата година от живота.

Детските спазми са склонни да изчезват, когато детето остарее, но дотогава те може да са довели до някаква степен на трайно увреждане на мозъка, което може да причини проблеми като умерено до тежко интелектуално увреждане, епилепсия, която не реагира на лекарства и аутизъм.

Важно е детските спазми да бъдат идентифицирани възможно най-рано, тъй като ранното лечение значително намалява риска от мозъчно увреждане.

Трудности в ученето

Почти половината от всички деца с туберкулозна склероза ще имат увреждане на обучението, което може да варира от леко до тежко.

Възможните проблеми включват:

  • лоша памет
  • лоша продължителност на вниманието
  • трудности при съставяне на планове или организиране на дейности
  • учене много по-бавно от другите хора
  • в тежки случаи, неспособни да общуват или да се грижат за себе си

Прочетете повече за обучителните затруднения .

Нарушения на поведението и развитието

Поведенческите разстройства и нарушения в развитието са по-чести при деца с туберкулозна склероза, особено тези с обучителни затруднения.

Тези проблеми могат да включват:

Хидроцефалия

Малък брой хора с туберкулозна склероза развиват големи мозъчни тумори, които растат достатъчно големи, за да възпрепятстват потока на цереброспиналната течност през мозъка.

Ако потокът на цереброспиналната течност бъде блокиран, това може да доведе до натрупване на налягане в мозъка. Това се нарича хидроцефалия . Симптомите могат да включват:

  • главоболие
  • болка във врата
  • чувство и гадене
  • нарастваща сънливост
  • промени в психичното ви състояние, като объркване
  • замъглено зрение, двойно виждане или загуба на зрение
  • затруднено ходене
  • внезапна промяна в контрола на пикочния мехур или червата, като инконтиненция на урината
  • влошаване на епилепсията или предизвикателно поведение

Мозъчните тумори могат да бъдат открити чрез редовно сканиране на мозъка и лекувани, преди да причинят хидроцефалия.

Ако се развие хидроцефалия, е необходима спешна операция за оттичане на излишната течност от мозъка. Ако не се лекува, това може да причини увреждане на мозъка или, в най-сериозните случаи, смърт.

Кожни проблеми

Повечето хора с туберкулозна склероза ще имат необичайни израстъци или петна по кожата си. Те обикновено се развиват за първи път през ранното детство и могат да включват:

  • петна от светло оцветена кожа
  • червени, подобни на акне петна и дефекти по лицето
  • области на удебелена кожа
  • израстъци на кожата под или около ноктите


Бъбречни проблеми

Повечето хора с туберкулозна склероза ще имат множество израстъци в бъбреците си, включително тумори и кисти (малки торбички, пълни с течност).

Те не винаги причиняват проблеми, но могат да доведат до:

Сърдечни тумори

Много деца, родени с туберкулозна склероза, ще развият един или повече тумори в сърцето си.

Тези тумори обикновено са много малки и не причиняват никакви симптоми. Повечето сърдечни тумори ще се свиват, когато детето остарее.

Въпреки това, в малък брой случаи туморите могат да причинят проблеми като неравномерен сърдечен ритъм (аритмия) или сърдечна недостатъчност .

Очни тумори

Повечето хора с туберкулозна склероза ще развият един или повече тумори в очите си.

Тези тумори растат на повърхността на ретината, която е тънкият слой на нервните клетки, които облицоват вътрешността на задната част на окото.

Тези тумори обаче рядко растат достатъчно големи, за да повлияят на зрението на човек.


Белодробни тумори

Поне 1 на всеки 3 жени с туберкулозна склероза ще развие тумори и кисти в белите си дробове, обикновено на възраст между 20 и 40 години. Не е ясно защо жените са често засегнати, а мъжете рядко.

В много случаи тези кисти и тумори не създават проблем.

Въпреки това, някои жени изпитват затруднено дишане, подобно на хроничната обструктивна белодробна болест (ХОББ) и понякога туморите могат да се спукат, причинявайки сериозен проблем, когато въздухът изтича от белите дробове и навлиза в околността.