Синдромът на Едуардс, известен също като тризомия 18, е рядко, но сериозно състояние.
Синдромът на Едуардс засяга колко дълго може да оцелее бебето. За съжаление, повечето бебета със синдром на Едуардс ще умрат преди или малко след раждането.
Малък брой (около 13 на 100) бебета, родени живи със синдром на Едуардс, ще живеят след първия си рожден ден.
Причина за синдрома на Едуардс
Всяка клетка в тялото ви обикновено съдържа 23 двойки хромозоми, които носят гените, които сте наследили от родителите си.
Бебе със синдром на Едуардс има 3 копия на хромозома номер 18 вместо 2. Това влияе върху начина, по който бебето расте и се развива. Наличието на 3 копия на хромозома 18 обикновено се случва случайно поради промяна в спермата или яйцеклетката преди зачеването на бебе.
Шансът ви да имате бебе със синдром на Едуардс се увеличава с напредването на възрастта, но всеки може да има бебе със синдром на Едуардс. Състоянието обикновено не протича в семейства и не е причинено от нищо, което родителите са направили или не са направили.
Говорете с личен лекар, ако искате да научите повече. Те може да са в състояние да ви насочат към генетичен съветник .
Видове синдром на Едуардс
Симптомите и колко сериозно е засегнато вашето бебе, обикновено зависят от това дали имат пълен, мозаечен или частичен синдром на Едуардс.
Синдром на пълен Едуардс
Повечето бебета със синдром на Едуардс имат допълнителна хромозома 18, присъстваща във всички клетки. Това се нарича синдром на пълния Едуардс.
Ефектите от пълния синдром на Едуард често са по-тежки. За съжаление, повечето бебета с тази форма ще умрат преди да се родят.
Синдром на Мозайка Едуардс
Малък брой бебета със синдром на Едуардс (около 1 на 20) имат допълнителна хромозома 18 само в някои клетки. Това се нарича мозаечен синдром на Едуардс (или понякога мозаечна тризомия 18).
Това може да доведе до по-леки последици от състоянието, в зависимост от броя и вида на клетките, които имат допълнителна хромозома. Повечето бебета с този тип синдром на Едуард, които се раждат живи, ще живеят поне една година и може да доживеят до зряла възраст .
Частичен синдром на Едуардс
Много малък брой бебета със синдром на Едуардс (около 1 на 100) имат в клетките си само част от допълнителната хромозома 18, а не цяла допълнителна хромозома 18. Това се нарича частичен синдром на Едуардс (или понякога частична тризомия 18 ).
Този тип синдром на Едуардс е по-вероятен, ако 1 родител има малка промяна в своите хромозоми. От двамата родители често се искат кръвни проби, за да се провери това и да им се помогне да разберат шанса това да се случи при бъдеща бременност.
Как частичният синдром на Едуардс засяга бебето зависи от това коя част от хромозома 18 присъства в техните клетки.
Какво е да имаш синдром на Едуардс
Синдромът на Едуардс засяга различно всички.
Всички бебета, родени със синдром на Едуардс, ще имат някакво ниво на учебно увреждане.
Те също могат да имат широк спектър от физически симптоми, които могат да бъдат много сериозни. Те могат да имат сърдечни, дихателни, бъбречни или стомашно-чревни заболявания.
Бебетата със синдром на Едуардс ще имат ниско тегло при раждане.
Въпреки сложните си нужди, децата със синдром на Едуардс могат бавно да започнат да правят повече неща.
Както всички, децата със синдром на Едуардс имат:
- собствените си личности
- неща, които харесват и не харесват
- неща, които ги правят това, което са
По-големите деца със синдром на Едуардс вероятно ще трябва да посещават специализирано училище.
Скрининг за синдром на Едуардс
На жени, които са бременни с 1 или 2 бебета, се предлага скрининг за синдром на Едуардс между 10 и 14 седмици от бременността. Това разглежда шанса на тяхното бебе или бебета да са в състояние.
Този скринингов тест се нарича комбиниран тест и той определя шанса бебето да има синдром на Едуардс, синдром на Даун и синдром на Патау .
По време на теста ще имате кръвен тест и ултразвуково сканиране за измерване на течността в задната част на врата на бебето (нухална полупрозрачност).
Прочетете повече за скрининга за синдром на Едуардс от 10 до 14 седмици .
Ако не е възможно да се измери течността в задната част на врата на бебето или сте бременна повече от 14 седмици, ще ви бъде предложен скрининг за синдром на Едуардс като част от 20-седмичното сканиране. Това понякога е известно като сканиране в средата на бременността. В това е ултразвуково сканиране, което разглежда как расте вашето бебе.
Скринингът не може да идентифицира коя форма на синдром на Едуардс може да има вашето бебе или как той ще им повлияе.
Прочетете повече за 20-седмичното сканиране .
Диагностициране на синдрома на Едуардс по време на бременност
Ако комбинираният тест покаже, че имате по-голям шанс да имате бебе със синдром на Едуардс, ще ви бъде предложен тест, за да разберете със сигурност дали вашето бебе има заболяване.
Този диагностичен тест включва анализ на проба от клетките на вашето бебе, за да се провери дали те имат допълнително копие на хромозома 18.
Има 2 различни начина за получаване на тази проба от клетки:
- вземане на проби от хорионни вилуси , които събират проба от плацентата
- амниоцентеза , която събира проба от околоплодната течност около вашето бебе
Това са инвазивни тестове, които увеличават шансовете ви за спонтанен аборт. Вашият лекар ще обсъди това с вас.
Резултати от диагностичния тест
Специалист лекар (акушер-гинеколог) или акушерка ще обясни какво означават резултатите от скрининга и ще ви говори за възможностите ви.
Това е много трудна ситуация и е нормално да изпитвате цяла гама от емоции. Може да ви помогне да поговорите с Вашия лекар, партньор, семейство и приятели за това какво мислите и как се чувствате.
Ако ви кажат, че вашето бебе има синдром на Едуардс или преди раждането, или след това, ще ви бъде предложена подкрепа и информация.
Можете да посетите уебсайта на SOFT UK за поддръжка и повече информация за синдрома на Едуардс и да се свържете с други семейства, засегнати от това състояние.
Можете също така да се свържете с Antenatal Results and Choices (ARC) , която съдържа информация за скрининговите тестове и как може да се почувствате, ако ви кажат, че бебето ви има или може да има проблем.
ARC има телефон за помощ, до който можете да се свържете на 0845 077 2290 или 0207 713 7486 от мобилен телефон, от понеделник до петък, от 10:00 до 17:30. На телефонната линия се отговаря от обучен персонал, който може да предложи информация и подкрепа.
Прочетете повече за това, което се случва, ако антенаталните скринингови тестове открият нещо .
Диагностициране на синдрома на Едуардс след раждането
Ако лекарите вярват, че вашето бебе има синдром на Едуардс след раждането им, ще бъде взета кръвна проба, за да се види дали има допълнителни копия на хромозома 18.
Лечение на синдром на Едуардс
Няма лечение за синдрома на Едуардс и управлението на симптомите може да бъде предизвикателство. Вероятно ще се нуждаете от помощ от широк кръг здравни специалисти.
Лечението ще се фокусира върху симптомите на заболяването, като сърдечни заболявания, затруднено дишане и инфекции. Може да се наложи бебето ви да бъде хранено през захранваща тръба, тъй като често изпитва затруднения при храненето.
Синдромът на Едуардс оказва влияние върху движенията на вашето бебе с напредването на възрастта и те могат да се възползват от поддържащо лечение като физиотерапия и трудова терапия .
В зависимост от специфичните симптоми на вашето бебе, те може да се нуждаят от специализирана помощ в болница или хоспис или може да можете да се грижите за тях у дома с подходяща подкрепа.
Съвети за болногледачите
Грижата за бебе или дете със синдром на Едуардс може да бъде много предизвикателна. Налична е много поддръжка, която да ви помогне.
Вашето ръководство за социални грижи и подкрепа предоставя много съвети за това как можете да отделите време, за да се грижите за себе си, включително:
- поддържане на форма и здраве
- почивка от грижи
- получаване на правна подкрепа и застъпничество
- грижа за вашето благополучие
Информация за вашето бебе
Ако се установи, че вашето бебе има синдром на Едуардс преди или след раждането им, клиничният им екип ще предаде информацията за тях на Националната служба за регистрация на вродени аномалии и редки болести (NCARDRS).
Това помага на учените да търсят по-добри начини за лечение на симптомите на състоянието. Можете да се откажете от регистъра по всяко време.
Научете повече за регистъра на GOV.UK