Синдромът на Патау е сериозно рядко генетично заболяване, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома 13 в някои или всички клетки на тялото. Нарича се още тризомия 13.
Всяка клетка обикновено съдържа 23 двойки хромозоми , които носят гените, които сте наследили от родителите си.
Но бебе със синдром на Патау има 3 копия на хромозома 13, вместо 2.
Това сериозно нарушава нормалното развитие и в много случаи води до спонтанен аборт , мъртво раждане или бебе, което умира малко след раждането.
Бебетата със синдром на Патау растат бавно в утробата и имат ниско тегло при раждане, заедно с редица други сериозни медицински проблеми.
Синдромът на Патау засяга около 1 на всеки 5000 раждания. Рискът от бебе със синдром се увеличава с възрастта на майката.
Повече от 9 от 10 деца, родени със синдром на Патау, умират през първата година.
Около 1 на 10 бебета с по-леки форми на синдрома, като частична или мозаечна тризомия 13, живеят повече от година.
Симптоми и характеристики
Бебетата със синдром на Патау могат да имат широк спектър от здравословни проблеми.
Техният растеж в утробата често е ограничен, което води до ниско тегло при раждане и 8 от 10 ще бъдат родени с тежки сърдечни дефекти.
Мозъкът често не се разделя на 2 половини. Това е известно като холопрозенцефалия.
Когато това се случи, това може да повлияе на чертите на лицето и да причини дефекти като:
- цепнатина на устната и небцето
- необичайно малко око или очи (микрофталмия)
- отсъствие на 1 или на двете очи (анофталмия)
- намалено разстояние между очите (хипотелоризъм)
- проблеми с развитието на носните проходи
Други аномалии на лицето и главата включват:
- по-малък от нормалния размер на главата (микроцефалия)
- липсваща кожа на скалпа (аплазия на кутис)
- малформации на ухото и глухота
- повдигнати, червени родилни петна (капилярни хемангиоми)
Синдромът на Патау може да причини и други проблеми като:
- дефект на коремната стена, при който коремът не се развива напълно в утробата, в резултат на което червата се намират извън тялото, покрити само с мембрана – това е известно като exomphalos или omphalocoele
- анормални кисти в бъбреците
- необичайно малък пенис при момчетата
- увеличен клитор при момичета
Възможно е също да има аномалии на ръцете и краката, като допълнителни пръсти или пръсти (полидактилия) и заоблено дъно до краката, известно като крака от долно краче.
Причини за синдрома на Патау
Синдромът на Патау се случва случайно и не се причинява от нищо, което родителите са направили.
Повечето случаи на синдрома не протичат в семейства (те не се наследяват). Те се появяват произволно по време на зачеването, когато спермата и яйцето се комбинират и плодът започва да се развива.
Грешка възниква, когато клетките се делят, което води до допълнително копие или част от копие на хромозома 13, което силно влияе върху развитието на бебето в утробата.
В много случаи бебето умира, преди да достигне пълния срок (спонтанен аборт) или е мъртво при раждането (мъртво раждане) .
В повечето случаи на синдрома на Патау бебето има цяло допълнително копие на хромозома номер 13 в клетките на тялото си. Това понякога е известно като тризомия 13 или проста тризомия 13.
В до 1 от 10 случая на синдром на Патау генетичният материал се пренарежда между хромозома 13 и друга хромозома. Това се нарича хромозомна транслокация.
Синдромът на Патау, който възниква поради това, може да бъде наследен. Genetic Alliance UK има повече информация за хромозомните нарушения .
В още 1 от 20 случая само някои клетки имат допълнителното копие на хромозома 13. Това е известно като тризомия 13 мозайка. Понякога само част от 1 хромозома 13 е допълнителна (частична тризомия 13).
Симптомите и характеристиките както на мозайката, така и на частичната тризомия са склонни да бъдат по-малко тежки, отколкото при обикновената тризомия 13, което води до повече бебета, които живеят по-дълго.
Скрининг за синдром на Патау
Ще ви бъде предложен скрининг тест за синдром на Патау, както и за синдром на Даун (тризомия 21) и синдром на Едуардс (тризомия 18), от 10 до 14 седмици от бременността.
Тестът оценява шансовете ви да имате бебе с тези синдроми.
Скрининговият тест, предлаган на 10 до 14 седмици от бременността, се нарича комбиниран тест, тъй като включва кръвен тест и ултразвуково сканиране .
Ако скрининговите тестове покажат, че имате по-голям риск да имате бебе със синдром на Патау, ще ви бъде предложен диагностичен тест, за да установите със сигурност дали вашето бебе има синдром.
Този тест ще провери хромозомите на вашето бебе в проба от клетки, взети от него.
За получаване на клетъчната проба могат да се използват две техники: амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вили (CVS) .
Това са инвазивни тестове за отстраняване на проба от тъкан или течност, за да може тя да бъде тествана за наличието на допълнително копие на хромозома 13.
Наскоро беше разработен по-нов тест, при който се взема проба кръв от майката, за да може да се изследва намерената в него ДНК на бебето.
Това е известно като неинвазивно пренатално изследване и е достъпно само частно.
Ако не можете да направите комбиниран скринингов тест, ще ви бъде предложено сканиране, което търси физически аномалии, включително тези, открити при синдрома на Патау.
Това понякога се нарича сканиране в средата на бременността и се извършва, когато сте бременна между 18 и 21 седмици.
Научете повече за скрининговите тестове по време на бременност
Лечение и управление на синдрома на Патау
Няма специфично лечение на синдрома на Патау. В резултат на тежките здравословни проблеми, които новороденото бебе със синдрома ще има, лекарите обикновено се фокусират върху минимизиране на дискомфорта и осигуряване на възможност бебето да се храни.
За малкия брой бебета със синдром на Патау, които оцеляват след първите няколко дни от живота, грижите им ще зависят от техните специфични симптоми и нужди.
Ако вашето бебе е диагностицирано със синдром на Патау, или преди раждането, или малко след това, ще ви бъде предложена консултация и подкрепа.
Генетично изследване за родители
И двамата родители ще трябва да анализират своите хромозоми, ако бебето им е засегнато от синдрома на Патау, причинен от хромозомна транслокация.
Генетичните тестове се провеждат, за да помогнат на родителите да планират бъдеща бременност, а не като част от процеса на вземане на решения за настоящата бременност.
Резултатите от теста ще позволят да се направи по-точна оценка на вероятността синдромът да засегне бъдеща бременност.
Други членове на семейството също могат да бъдат засегнати и трябва да бъдат тествани.
Научете повече за генетичните тестове и консултиране
Информация за вашето дете
Ако детето ви има синдром на Патау, вашият клиничен екип ще предаде информация за него на Националната служба за регистрация на вродени аномалии и редки болести (NCARDRS).
Това помага на учените да търсят по-добри начини за предотвратяване и лечение на това състояние. Можете да се откажете от регистъра по всяко време.