Генетични и геномни тестове

Генетичните тестове – понякога наричани геномни тестове – откриват промени в гените, които могат да причинят здравословни проблеми. Използва се главно за диагностициране на редки и наследствени заболявания и някои видове рак.

Защо ще ми бъде предложен генетичен тест?

Може да ви бъде предложен генетичен тест, защото:

• Вашият лекар смята, че може да имате здравословно състояние, причинено от промяна на 1 или повече от вашите гени
• някой от вашето семейство има здравословно състояние, причинено от промени в гените
• някои от вашите близки роднини са имали определен вид рак, който може да бъде наследен
• вие или вашият партньор имате здравословно състояние, което може да бъде предадено на вашите деца

Ако имате някакви въпроси, говорете с Вашия лекар относно генетичен тест.

Какво може да ми каже генетичен тест

Генетичният тест може:

• помагат за диагностициране на рядко здравословно състояние при дете
• ще ви помогне да разберете дали наследственото здравословно състояние може да засегне вас, вашето дете или друг член на семейството и ще ви помогне да решите дали да имате деца
• покажете дали сте изложени на по-висок риск от заболяване, включително някои видове рак
• насочвайте лекарите при вземането на решение какво лекарство или лечение да Ви дадат
• насочвайте лекарите дали можете да се присъедините към клинично изпитване

Британското общество за генетична медицина има списък с организации, които предлагат информация и подкрепа.

Благотворителната организация Genetic Alliance UK разполага с повече информация за проблеми, които трябва да се разгледат, преди да се направи генетичен тест

Ако решите да не правите генетичен тест, пак ще получавате грижи и подкрепа от здравни специалисти.

Въздействието върху вашето семейство

Може да помислите как резултатите от генетичния тест могат да повлияят на вас и другите във вашето семейство.

Ако генетичният тест покаже, че има промени в гените ви, които причиняват здравословно състояние, това може да означава, че други членове на вашето семейство също го имат. В тази ситуация Вашият лекар може да препоръча на други членове на Вашето семейство също да направят генетичен тест.

Също така има шанс тестът да ви даде информация за вашите роднини, която вие или те може да не сте познавали преди. Например, това може да покаже, че сте осиновени или че вашият биологичен баща не е такъв, какъвто сте го смятали.

Това е така, защото тестът може да покаже, че не споделяте гени с членовете на вашето семейство.

Научете повече информация от Genetic Alliance UK за рисковете и ползите от генетичните тестове .

Наличие на генетичен тест

Генетичен тест обикновено се прави, като се използва проба от кръвта или слюнката.

Ако сте били насочени за генетичен тест, тъй като имате рак, тестът ще бъде направен върху проба от тумора, който вече е отстранен като част от лечението.

Пробата от кръв, слюнка или телесна тъкан се изпраща в лаборатория за генетично изследване, за да се анализира.

Получаване на резултатите

Ще ви бъде казано кога да очаквате резултатите от теста. В зависимост от причината за вашия тест, това може да са седмици или месеци. Може да се наложи допълнителни тестове.

Резултатите от теста могат да покажат:

• имате промяна в гените си, за която е известно, че причинява здравословно състояние
• нямате промяна в гените си, за която е известно, че причинява здравословно състояние
• не е ясно какво означават резултатите за вашето здраве (но лекарите може да имат по-добро разбиране за резултатите в бъдеще)

След като получите резултатите си, може да бъдете насочени към генетичен съветник, който да ви помогне да разберете какво означават те за вас и вашето семейство.

Ще се отрази ли на застраховката ми?

Когато кандидатствате за някои видове застрахователни полици, една застрахователна компания може да поиска да предоставите медицинска информация за вас и вашето семейство.

Ще трябва да разкриете здравословно състояние, което е диагностицирано чрез генетично тестване, но обикновено няма да се налага да разкривате резултатите от прогностично генетично тестване – това е тестване, за да покажете дали имате по-голяма вероятност от други хора да получите определено здраве състояние в бъдеще.

Информацията, която трябва да споделите със застрахователна компания, се регулира от доброволен държавен кодекс, наречен Кодекс за генетично тестване и застраховане .

няма да даде резултатите от вашите генетични тестове на застрахователна компания без вашето съгласие.

Как ще се използват вашите данни

Генетичните Ви данни включват Вашата проба (кръв, тъкан или слюнка), клинична информация за Вашето здравословно състояние и резултатите от Вашия тест.

Тези данни могат да се използват в:

• вашата индивидуална грижа
• планирате да подобрите здравните услуги, които получавате вие и другите
• изследвания

Данните от вашия генетичен тест се съхраняват локално. Данните от цялото геномно секвениране се съхраняват в защитена национална база данни. Когато е необходимо, информацията, която може да ви идентифицира, като вашето име и адрес, се премахва. Вашите данни могат да бъдат достъпни само от одобрен персонал.

Ако имате генетичен тест (включително цялостно геномно секвениране) на , не е възможно да спрете съхраняването и споделянето на вашите данни. Ако вече сте се отказали от данните от вашите здравни досиета, които се споделят , това не се отнася за вашите данни за генетични тестове.

Научете повече за това какви данни за вас са били съхранени и как се използват

отговаря за вашите генетични данни. Научете повече за отговорността на

Научете повече за това как управлява вашите данни вСъобщението за поверителност на England