Неврофиброматоза тип 2 – Симптоми

Симптомите на неврофиброматоза тип 2 (NF2) обикновено започват през късните тийнейджъри или началото на двадесетте години, но могат да се развият на всяка възраст.

Повечето от проблемите са причинени от неракови (доброкачествени) тумори, растящи в различни части на тялото.

Проблеми с ушите

Повечето хора с NF2 развиват неракови тумори по нервите, използвани от мозъка, за да помогнат за слуха и баланса. Туморите са известни като вестибуларни шваноми и могат да причинят проблеми като:

Отначало туморите причиняват проблеми само в едното ухо, но често и двете уши са засегнати.

По-рядко срещаните симптоми включват световъртеж – когато се чувствате като вас или всичко около вас се върти – гадене и повръщане.

Вероятно туморите ще нараснат с течение на времето, в крайна сметка причинявайки допълнителни симптоми като:

  • изтръпване на части от лицето ви
  • слабост на езика – това може да доведе до неясна или необичайно звучаща реч и затруднено преглъщане (дисфагия)
  • болка в лицето – въпреки че това е по-рядко

Катаракта

Около 2 на 3 души с NF2 развиват мътни петна в очната леща (катаракта) .

Катарактата може да направи зрението на човек замъглено или замъглено. Въпреки това, те обикновено са леки при NF2 и рядко причиняват сериозни проблеми със зрението.

Катарактата обикновено се свързва със старостта, но може да се развие при деца и млади хора с NF2. Прочетете повече за детската катаракта .

Кожни проблеми

Малко над половината от хората с NF2 развиват доброкачествени тумори върху или под повърхността на кожата си. Те се наричат шваноми.

Те често са под формата на кожни плаки: малки, цветни, повдигнати петна от кожата, обикновено по-малки от 2 см.

Туморите, които се развиват под кожата, могат да нараснат до размерите на топка за голф и могат да бъдат болезнени, ако се развият по протежение на част от нервите.

Някои хора с NF2 могат също да развият малък брой петна с цвят на кафе по кожата си, наречени café au lait петна. Но наличието на много от тези петна обикновено е признак на неврофиброматоза тип 1 (NF1) .

Периферна невропатия

Много хора с NF2 ще развият състояние, наречено периферна невропатия. Периферната невропатия може да причини широк спектър от симптоми, включително:


  • щифтове и игли в засегнатата част на тялото
  • изтръпване и намалена способност да усещате болка или температурни промени – особено в краката си
  • пареща болка – обикновено в ходилата и краката, последвана от ръцете и ръцете с напредване на невропатията
  • мускулна слабост

Прочетете повече за периферната невропатия .

Проблеми с мозъка

Около 1 на 2 души с NF2 развиват един или повече доброкачествени тумори в мозъка си. Те се наричат менингиоми.

Менингиомите могат да не причиняват забележими проблеми. Въпреки това, те понякога могат да доведат до повишаване на налягането в и около мозъка, причинявайки симптоми като:

Туморите също могат да нарушат определени мозъчни функции. В зависимост от това къде се намират, те могат да причинят:

  • промени в личността
  • слабост или изтръпване в едната страна на тялото
  • трудности при говорене, разбиране на думи, писане и четене ( афазия )
  • проблеми със зрението
  • припадъци или затъмнения
  • проблеми с паметта
  • загуба на миризма (аносмия) или усещане за странни миризми (фантосмия)
  • нестабилност, загуба на координация и затруднено ходене
  • затруднено говорене и преглъщане

Проблеми с гръбначния мозък

Около 1 на 2 души с NF2 развиват един или повече доброкачествени тумори в гръбначния си мозък. Те се наричат епендимоми.

От тези, които развиват епендимоми, около половината няма да имат забележими симптоми. Но тези, които го правят, могат да изпитат:


  • болка в гърба
  • мускулна слабост
  • неприятни физически усещания в определени части на тялото – като изтръпване, изтръпване или усещане за „пълзене“ по кожата