Понастоящем няма лечение за мускулна дистрофия (MD), но разнообразни лечения могат да помогнат за управление на състоянието.
Тъй като различните видове МД могат да причинят доста специфични проблеми, лечението, което получавате, ще бъде съобразено с вашите нужди. Тъй като симптомите Ви се развиват, лекуващите Вас специалисти ще Ви посъветват относно възможностите.
Ново изследване изследва възможните бъдещи лечения. Подобреното генетично тестване може да помогне, ако се притеснявате да предадете MD на децата си.
Подвижност и подпомагане на дишането
С напредването на MD тя отслабва мускулите ви и постепенно започвате да губите подвижност и сила. Тези физически проблеми могат да бъдат помогнати при:
- упражнение с малко въздействие, като плуване
- физиотерапия , която може да бъде полезна за поддържане на мускулна сила, запазване на гъвкавостта и предотвратяване на скованост на ставите
- физически помощни средства, като инвалидна количка , скоби за крака или патерици, които могат да ви помогнат да стоите и да останете мобилни
- трудова терапия , която може да помогне за максимизиране или подобряване на вашата независимост чрез използване на различни техники, промяна на вашата среда и осигуряване на необходимото помощно оборудване
След като гръдните мускули станат твърде слаби, за да контролират правилно дишането, може да се наложи машини, които да подпомогнат дишането и кашлицата, особено по време на сън.
Стероидни лекарства
При хора с MD на Дюшен е доказано, че кортикостероидните лекарства (стероиди) подобряват мускулната сила и функция за 6 месеца до 2 години и забавят процеса на мускулно отслабване.
Лекарствата за стероиди за Дюшен MD се предлагат под формата на таблетки или течности и настоящите изследвания показват, че дневната доза е най-ефективна. Въпреки това, дългосрочната употреба на стероиди е свързана със значителни странични ефекти като наддаване на тегло и прекомерен растеж на косата.
Аталурен
Ataluren е по-ново лекарство, което е разработено за лечение на някои деца с MD Duchenne на възраст 5 или повече години, които все още могат да ходят.
Ataluren се предлага под формата на гранули, предоставени в сашета. Съдържанието на всяко саше се смесва с течности или полутвърда храна (като кисело мляко) и след това се поглъща.
За повече информация прочетете NICE насоките за аталурена за лечение на Дюшен .
Креатин добавки
Последните изследвания също показват, че креатиновата добавка може да подобри мускулната сила при някои хора с МД, като същевременно причинява малко странични ефекти.
Креатинът е вещество, което обикновено се намира в организма и помага за снабдяването с енергия на мускулните и нервните клетки. Често се предлага като добавка от аптеките и магазините за здравословни храни.
Ако имате MD и решите да приемате креатинови добавки, не забравяйте да споменете това на своите лекари (личен лекар и специалист).
Лечение на проблеми с преглъщането
Хората с някои видове МД смятат, че преглъщането става все по-трудно с напредването на състоянието. Това е известно като дисфагия и може да увеличи риска от задавяне или развитие на гръдна инфекция , ако храна и течност попаднат в белите дробове.
В зависимост от тежестта на вашите проблеми с преглъщането, могат да се използват редица лечения. Например, диетолог може да ви помогне да промените консистенцията на вашата храна и може да бъдете научени на някои упражнения от логопед за подобряване на преглъщането.
Ако е необходимо, може да се използва и операция за лечение на проблеми с преглъщането. Това може да включва малка процедура за прерязване на една от мускулите в гърлото или малък балон може да се надуе в хранопровода (хранопровода), за да го разширите.
Ако MD прогресира до точка, в която не можете да получите достатъчно храна от поглъщане, а тръба хранене може да се наложи хирургично имплантирани в стомаха си през коремната стена (корема) (гастростома или PEG).
Лечение на сърдечни усложнения
Някои видове MD могат да повлияят на сърдечните мускули и мускулите, използвани за дишане. Когато състоянието е напреднало до този етап, то може да стане животозастрашаващо.
Важно е сърдечната Ви функция да се оценява редовно след диагностициране на МД. За д-р Дюшен и Бекер на редовни интервали ще се провежда електрокардиограма (ЕКГ) на сърдечен ритъм, като от време на време може да имате и ехокардиограма. Ядрено-магнитен резонанс може също да се използва за проверка на сърдечни проблеми.
Ако се открие някакво увреждане на сърцето ви, може да бъдете насочени към кардиолог (сърдечен специалист) за по-нататъшни изследвания и евентуално по-често наблюдение.
Може да Ви бъдат предписани лекарства за лечение на сърдечни проблеми, като АСЕ инхибитори за отпускане на артериите Ви и улесняване на сърцето Ви да изпомпва кръвта около тялото Ви, или бета-блокери за контрол на нередовен сърдечен ритъм (аритмии или аритмии).
В някои случаи на миотоничен или Emery-Dreifuss MD може да бъде монтиран пейсмейкър за коригиране на неравномерен сърдечен ритъм. Пейсмейкърът е малко устройство с батерия, което може да се имплантира в гърдите ви, за да регулира сърдечния ритъм.
Коригираща хирургия
В някои тежки случаи на МД може да се наложи операция за коригиране на физически проблеми, които могат да възникнат в резултат на състоянието.
Например, ако детето ви има Дюшен MD, има шанс да развие сколиоза . Хирургията може да коригира сколиозата или да предотврати нейното влошаване, въпреки че не е имало опити за оценка на нейната ефективност.
За лечение на специфични симптоми могат да се използват други видове хирургия:
- увисналите клепачи могат да бъдат вдигнати от очите, за да се подобри зрението
- стегнатите стави, причинени от контрактурите на сухожилията, могат да се разхлабят, за да се подобри движението чрез удължаване или освобождаване на сухожилията
- слабите мускули на раменете могат да бъдат подобрени чрез хирургично фиксиране на лопатките към задната част на ребрата (фиксиране на лопатката) – обаче, няма проучвания за оценка на ефективността на това лечение
Ако вие или вашето дете може да се възползвате от операция, ще бъдете насочени към специалист, за да обсъдите процедурата и свързаните рискове.
Изследване на леченията
В момента се разработват нови идеи за лечение на МД.
Говорете с личния си лекар или специалист, ако се интересувате от участие в клинично изпитване (форма на изследване, което тества едно лечение срещу друго). Можете също да разгледате базата данни с клинични изпитвания за МД .
Вашият личен лекар или здравният специалист, лекуващ вас, може да знаете за всяко ново развитие в здравеопазването, което може да ви бъде от полза.
Някои примери за настоящи изследователски идеи включват:
Прескачане на екзон
Понастоящем се провеждат изпитания във Великобритания и Холандия, за да се види дали „прескачането на екзон“ може да бъде полезен начин за лечение на доктор Дюшен Екзоните са раздели на ДНК, които съдържат информация за протеини.
В Дюшен и Бекер MD някои от екзоните липсват или се дублират, което може да повлияе на произвеждания дистрофинов протеин.
Понастоящем изследователите изследват начини за „пропускане“ на допълнителни екзони в гена на дистрофин. Това може да означава, че ще се произвежда повече дистрофин, намалявайки тежестта на симптомите на МД.
Текущите проучвания са фокусирани върху лечението, което би било приложимо за МД на Дюшен, но може да стане приложимо за МД на Бекер в бъдеще.
Изследване на стволови клетки
Стволовите клетки са клетки, които са в ранен етап на развитие. Това означава, че те имат способността да се превръщат във всякакъв тип клетки в тялото.
В момента някои изследвания се фокусират върху това дали стволовите клетки могат да се превърнат в мускулни клетки и да се използват за регенериране на увредената мускулна тъкан.
Групи за подкрепа
Мускулната дистрофия може да ви повлияе както емоционално, така и физически. Групи и организации за поддръжка могат да ви помогнат да разберете и да се примирите с вашето състояние. Те могат също така да предоставят полезни съвети и подкрепа за хора, които се грижат за тези с МД.
Има няколко национални благотворителни организации, които предлагат подкрепа за хора, засегнати от MD, като Muscular Dystrophy UK . Можете също така да попитате вашия личен лекар или друг медицински специалист, който ви лекува, относно групите за подкрепа във вашия район.