Обикновено ракът не се наследява, но някои видове – главно рак на гърдата, яйчниците, колоректалната и простатната жлеза – могат да бъдат силно повлияни от гените и могат да се развиват в семейства.
Всички ние носим определени гени, които обикновено предпазват от рак. Тези гени коригират всяко увреждане на ДНК, което естествено се случва, когато клетките се разделят.
Наследяването на дефектни версии или „варианти“ на тези гени значително повишава риска от развитие на рак, тъй като променените гени не могат да възстановят увредените клетки, които могат да се натрупат и да образуват тумор.
BRCA1 и BRCA2 са два примера за гени, които повишават риска от рак, ако се променят. Наличието на вариант BRCA ген значително увеличава шанса на жената да развие рак на гърдата и рак на яйчниците . Това беше причината Анджелина Джоли да има превантивна операция за рак на гърдата , последвана от операция на рак на яйчниците. Те също така увеличават шанса на мъжа да развие рак на гърдата при мъжете и рак на простатата .
BRCA гените не са единствените гени за риск от рак. Изследователите наскоро идентифицираха над 100 нови генни варианта, свързани с повишен риск от рак на гърдата, простатата и яйчниците. Поотделно тези нови генни варианти само леко увеличават риска от рак, но комбинацията може да означава като цяло висок риск.
Ако вие или вашият партньор имате високорисков ген за рак, като променена версия на BRCA1, той може да бъде предаден на всяко дете, което имате.
Ако се притеснявате, прочетете.
Какво да направите, ако се притеснявате
Говорете с личен лекар, ако ракът се появи във вашето семейство и се притеснявате, че може да се разболеете и вие. Те могат да ви насочат към местна генетична служба за генетичен тест на , който ще ви каже дали сте наследили един от гените за рак.
Този тип тестване е известен като прогностично генетично тестване. Това е „предсказуемо“, защото положителен резултат означава, че имате значително повишен риск от развитие на рак. Това не означава, че имате рак или определено ще го развиете.
Може да отговаряте на условията за този тест, ако дефектният ген вече е идентифициран при някой от вашите роднини или ако в семейството ви има силна фамилна анамнеза за рак. Вижте какво включва тестването по-долу.
Плюсове и минуси на предсказващ генетичен тест
Не всеки, който отговаря на условията за тест, ще иска да го има. Това е лично решение и трябва да бъде взето само след като сте провели сесии за генетично консултиране и сте разговаряли какво означава провеждането на теста, как може да се чувствате и как ще се справите.
Предимства
Положителният резултат означава, че можете да предприемете стъпки за управление на риска от развитие на рак.
Можете да направите определени промени в начина на живот, за да намалите риска, да провеждате редовен скрининг и да имате превантивно лечение. Научете повече за управлението на риска .
Познаването на резултата може да намали всеки стрес и безпокойство, произтичащи от незнанието.
Недостатъци
Резултатите от някои генетични тестове са неубедителни. Това означава, че лекарите могат да идентифицират вариация в гена, но не знаят какъв ефект може да има.
Положителният резултат може да причини постоянна тревожност. Някои хора предпочитат да не знаят за риска си и искат да бъдат уведомени само ако всъщност развият рак.
Какво включва тестването
Обикновено има 2 стъпки за генетично тестване:
- Роднина с рак има диагностичен кръвен тест, за да види дали има ген за риск от рак (това трябва да се случи преди да бъдат тествани здрави роднини). Резултатът им ще бъде готов 4 до 8 седмици по-късно.
- Ако тестът на вашия роднина е положителен, можете да направите предсказващ генетичен тест, за да видите дали имате същия дефектен ген. Вашият личен лекар ще ви насочи към местна генетична служба за кръвен тест (ще ви трябва копие от резултатите от теста на вашия роднина). Резултатът ще отнеме до 2 седмици, след като се вземе кръвна проба, но това може да не се случи при първата ви среща. Този тест е напълно предсказуем като „ясен“ отрицателен тест, което ще означава, че не сте наследили семейството с висок риск от рак.
Благотворителната организация Breakthrough Breast Cancer обяснява значението на тези 2 стъпки:
„Без да разглеждаме първо гените на засегнатия роднина, тестването на здрав индивид би било като четене на цяла книга в търсене на правописна грешка, без да се знае къде е грешката или дали изобщо има грешка.“
Когато няма налични засегнати роднини, може да бъде възможно пълно тестване на BRCA1 и BRCA2 за тези с поне 10% шанс да имат генетична грешка. Това обикновено означава много силна фамилна анамнеза за ранно начало на гърдата и особено рак на яйчниците. Отнема 4 до 8 седмици, за да се получи резултатът, но това не е напълно предсказуемо като отрицателен тест, така че не може да се изключи, че проблемът при роднините се дължи на различен ген.
Какво означава положителен резултат
Ако резултатите от вашия предсказващ генетичен тест са положителни, това означава, че имате дефектен ген, който повишава риска от развитие на рак.
Това не означава, че гарантирано ще получите рак – вашите гени само частично влияят върху бъдещите ви здравни рискове. Други фактори, като вашата медицинска история, начин на живот и вашата среда, също играят роля.
Ако имате един от дефектните BRCA гени, има 50% шанс да предадете това на всички деца, които имате, и 50% шанс всеки от вашите братя и сестри също да го има.
Може да искате да обсъдите резултатите си с други членове на вашето семейство, които също могат да бъдат засегнати. Клиниката по генетика ще обсъди с вас как положителен или отрицателен резултат ще повлияе на живота ви и отношенията ви със семейството ви.
Можете да прочетете повече за това в ръководството за начинаещи BRCA1 и BRCA2 (PDF, 866kb), изготвено от The Royal Marsden Foundation Trust.
Застрахователните компании не могат да поискат от вас да разкриете резултатите от прогностични генетични тестове за повечето полици, но това може да се промени в бъдеще.
Управление на риска
Ако резултатът от теста ви е положителен, имате набор от възможности за управление на риска. Операцията за намаляване на риска не е единствената възможност.
В крайна сметка няма правилен или грешен отговор за това какво трябва да направите – това е решение, което можете да вземете само вие.
Редовно преглеждайте гърдите си
Ако имате дефектен ген BRCA1 / 2, добре е да сте наясно с промените в гърдите си. Научете повече за това дали сте наясно с рака на гърдата .
Този съвет се отнася и за мъже с дефектен ген BRCA2, тъй като те също са изложени на повишен риск от рак на гърдата (макар и в по-малка степен).
Прожекция
В случай на рак на гърдата, ежегодният скрининг на гърдата под формата на мамографии и MRI сканиране също може да проследи състоянието ви и да хване рак рано, ако се развие.
Откриването на рак на гърдата в ранен стадий означава, че може да бъде по-лесно за лечение. Шансът за пълно възстановяване от рак на гърдата, особено ако е открит рано, е сравнително висок в сравнение с други форми на рак.
За съжаление понастоящем няма надежден скринингов тест за рак на яйчниците или рак на простатата. Прочетете повече за скрининга за рак на простатата . Въпреки това годишните тестове за PSA за рак на простатата могат да бъдат от полза за мъже, които носят дефектния ген BRCA2.
Промени в начина на живот
Промените в начина ви на живот понякога могат да намалят индивидуалния риск от рак. Те включват много упражнения и здравословна диета.
Ако имате дефектен BRCA ген, имайте предвид други фактори, които могат да увеличат риска от рак на гърдата. Препоръчително е да избягвате:
- оралните контрацептивни хапчета, ако сте над 35 години
- комбинирана хормонозаместителна терапия (ХЗТ), ако сте над 50 години
- пиене на повече от максимално препоръчителните дневни граници на алкохол
- да бъдеш с наднормено тегло
Националният институт за здравни грижи (NICE) също препоръчва жените с фамилна анамнеза за рак на гърдата да кърмят децата си, ако е възможно.
Научете повече за неща, които могат да помогнат за предотвратяване на рак на яйчниците .
Медицина (химиопрофилактика)
NICE препоръчва лекарства, наречени тамоксифен, ралоксифен и анастрозол, за някои жени, които са с повишен риск от рак на гърдата.
Те могат да намалят риска от рак на гърдата в продължение на много години.
Научете повече за лекарството за предотвратяване на рак на гърдата .
Операция за намаляване на риска
Операцията за намаляване на риска означава премахване на цялата тъкан (като гърдите или яйчниците), която може да стане ракова. Носителите на дефектен BRCA ген може да пожелаят да обмислят превантивна мастектомия .
Жените, които имат мастектомии, намаляващи риска, намаляват риска от развитие на рак на гърдата с около 90%. Мастектомията обаче е основна операция и възстановяването от нея може да бъде физически и емоционално трудно.
Хирургията може да се използва и за намаляване на риска от рак на яйчниците. Жените, при които яйчниците са отстранени преди менопаузата, не само драстично намаляват риска от развитие на рак на яйчниците, но и намаляват риска от развитие на рак на гърдата с до 50%. Това обаче ще предизвика ранна менопауза и ще означава, че не можете да имате свои деца (освен ако не съхранявате яйца или ембриони). Прочетете повече за операцията за отстраняване на яйчниците , включително рисковете и последиците.
Рискът от рак на яйчниците при жени, които носят BRCA генна недостатъчност, не започва да се увеличава значително до около 40-годишна възраст. Следователно носителите на дефектния ген, които са на възраст под 40 години, обикновено чакат да направят тази операция.
Разказване на близки роднини
Вашето генетично звено няма да се обърне към вашите роднини относно резултата ви – обикновено зависи от вас да кажете на семейството си.
Може да ви бъде дадено стандартно писмо, което да споделите с роднини, което обяснява резултата от теста ви и съдържа цялата информация, от която се нуждаят, за да бъдат насочени към теста.
Не всеки обаче ще иска да направи генетичен тест. Жените, които са тясно свързани с вас (като сестра или дъщеря ви), могат да се подложат на скрининг за рак, без да имат генетично изследване.
Планиране на семейство
Гените за рак могат да бъдат предадени на всяко ваше дете. Ако вашият прогнозен генетичен тест е положителен и искате да създадете семейство, имате няколко възможности. Можеш:
- Накарайте децата си без никаква намеса и рискувайте детето да наследи дефектния ген
- Осиновете бебе
- Използвайте донорски яйцеклетки или донорска сперма (в зависимост от това кой носи дефектния ген), за да избегнете предаването на дефектния ген
- Обсъдете пренаталното тестване с Вашия лекар. Този тест може да се направи по време на бременност и може да ви каже дали вашето бебе има раковия ген
- Имате имплантационна генетична диагноза – техника, използвана за подбор на ембриони, които не са наследили дефектния ген. Няма обаче гаранция, че тази техника ще доведе до успешна бременност и финансирането за нея по може да не е на разположение на всички пациенти
Плащане за частно тестване
Ако в семейството ви няма силна фамилна анамнеза за рак и дефектният ген не е идентифициран по друг начин при никой от вашите роднини, няма да имате право на генетичен тест на .
Ще трябва да платите за него частно, ако все пак желаете да си направите теста. Обмислете това внимателно, защото:
- ако нямате никаква фамилна анамнеза за рак, едва ли имате някой от дефектните гени
- тестовете могат да бъдат скъпи, като потенциално струват до £ 500 до £ 2000 или повече
- няма гаранция, че ще предскажат дали ще развиете рак
- може да не ви бъде предложено генетично консултиране, което да ви помогне да вземете решение и да ви подкрепи, след като постигнете резултатите си
Относно BRCA1 и BRCA2
Ако имате дефект (мутация) в един от BRCA гените, рискът от развитие на рак на гърдата и рак на яйчниците се увеличава значително.
Жените с дефектен ген BRCA1 например имат 60 до 90% риск през целия живот от рак на гърдата и 40 до 60% от рак на яйчниците. С други думи, на всеки 100 жени с дефектен ген BRCA1 между 60 и 90 ще развият рак на гърдата през целия си живот, а между 40 и 60 ще развият рак на яйчниците.
Дефектните BRCA гени засягат около 1 на всеки 400 души, но хората с еврейски произход от Ашкенази са изложени на много по-висок риск (колкото 1 на 40 може да носи дефектния ген).
За повече информация The Royal Marsden Foundation Trust изготви ръководство за начинаещи BRCA1 и BRCA2 (PDF, 867kb) .