Туберозната склероза е състояние през целия живот, което изисква дългосрочни грижи и подкрепа от редица различни здравни специалисти.
Ако детето ви е засегнато, ще бъде изготвен индивидуален план за грижи, който да отговори на всички нужди или проблеми, които има. С напредването на възрастта на детето ви планът ще бъде преразгледан, за да се приспособят промените в неговите нужди или ситуация.
Планът им за грижи вероятно ще включва подробности за всяко лечение или подкрепа, от която се нуждаят, както и рутинните тестове, които ще са необходими за проследяване на състоянието им.
Прочетете, за да научите за това как се наблюдава туберкулозна склероза и някои от наличните лечения.
Наблюдение на състоянието
Редовното тестване е важно за хората с туберкулозна склероза. Това е така, че функцията на органите, често засегнати от състоянието – като мозъка, бъбреците и белите дробове – може редовно да се наблюдава и оценява.
Тестовете и проверките, които могат да бъдат препоръчани, включват:
- ЯМР сканиране – за проверка на промени в туморите в мозъка или бъбреците
- ултразвуково сканиране – за проверка на сърдечни и бъбречни тумори
- кръвни тестове – за да проверите колко добре работят бъбреците и други неща, като нивата на витамин D
- електрокардиограми (ЕКГ) – за откриване на необичайна електрическа активност в сърцето
- CT сканиране – за проверка на функцията на белите дробове, като например измерване на количеството въздух, което човек може да издиша
- прегледи на кожата и очите – за търсене на промени
- измервания на кръвното налягане
- въпроси за поведението и развитието на вашето дете
Колко често са необходими тези тестове ще зависи от възрастта на вашето или детето ви и от симптомите, които имат. Някои се извършват ежегодно, докато други се правят веднъж на няколко години.
Епилепсия
Епилепсията е много често срещана характеристика на туберкулозната склероза и понякога може да бъде трудно да се контролира.
Обикновено първо се изпробват лекарства за контрол на гърчовете (антиепилептични лекарства), въпреки че те не винаги са ефективни за хора с туберкулозна склероза.
Ако първото лекарство не е ефективно, дозата може да се увеличи. Можете също така да опитате различно лекарство или може да ви бъдат предписани две лекарства, които да приемате наведнъж.
Ако лекарствата не контролират припадъците, може да се препоръча една от следните процедури:
- операция за отстраняване на всички тумори в мозъка, които може да причиняват гърчове
- стимулация на блуждаещия нерв (VNS) – където малко електрическо устройство се имплантира под кожата, за да изпрати импулси на електричество към мозъка
- специална диета – кетогенната диета или модифицирана версия на нея
Прочетете за лечението на епилепсия за повече информация.
Поведенчески и обучителни проблеми
Ако детето ви изпитва поведенчески проблеми или има проблеми с ученето, то може да бъде насочено към психолог за оценка.
Може да се изготви специален план за образователни потребности, за да се очертае всяка допълнителна образователна подкрепа, която вашето дете може да има.
За някои деца може да е възможно допълнително подпомагане в основно училище, докато други могат да се възползват от посещаването на специално училище.
Прочетете повече за деца с обучителни затруднения и специални образователни потребности .
Мозъчни тумори
Всички мозъчни тумори ще бъдат открити и наблюдавани отблизо, за да може да се проведе лечение, ако е необходимо.
Може да се наложи мозъчен тумор да бъде отстранен по хирургичен път, ако съществува риск той да стане твърде голям и да причини натрупване на течност в мозъка (хидроцефалия) .
Изследванията също така установиха, че лекарството, наречено еверолимус, свива повечето мозъчни тумори, предотвратявайки ги да причинят хидроцефалия и потенциално подобряване на епилепсията.
Еверолимусът е вид mTOR инхибитор, който прекъсва или блокира химичните реакции, необходими за растежа на туморите. Те са полезно лечение за някои от проблемите, причинени от туберкулозна склероза.
Дългосрочните проучвания, проведени в продължение на няколко години, показаха, че са много ефективни и текат по-дългосрочни проучвания.
Кожни проблеми
Ненормалните израстъци или петна по кожата обикновено не представляват сериозен здравословен проблем, но външният им вид може да повлияе на доверието и самочувствието на човек.
Лазерната терапия може да се използва за подобряване на външния вид на кожата, ако е необходимо. Ако израстъците или пластирите се върнат, може да се наложи повторна лазерна терапия. Използването на слънцезащитен крем също е важно за защита на кожата.
Изследванията показват ефективността на инхибиторния крем mTOR при лечение на кожни аномалии, причинени от туберкулозна склероза. Обривът обикновено показва значително подобрение при тези, които приемат mTOR инхибитори като таблетки за бъбреците или мозъчните си тумори.
Бъбречни тумори
Лечението на бъбречни тумори и израстъци ще зависи от проблемите, които те причиняват.
Например, ако бъбречните тумори причиняват високо кръвно налягане (хипертония), може да се използва лекарство, което да помогне за понижаването му. Прочетете повече за лечението на високо кръвно налягане .
Еверолимус може да се използва за спиране на прекалено големи тумори, тъй като големите тумори могат да причинят опасно кървене. Тъй като обаче това е относително ново лечение, дългосрочните ефекти все още не са напълно известни.
Ако туморът кърви, може да се препоръча процедура, наречена емболизация. В тумора се инжектира специално вещество, за да блокира кръвоснабдяването му, което го гладува от кислород и хранителни вещества, което го кара да се свива.
Много рядко, ако имате тежка или пълна загуба на бъбречна функция, може да се наложи диализа или бъбречна трансплантация .
Сърдечни тумори
В повечето случаи сърдечните тумори няма да се нуждаят от лечение. Сърдечните тумори при бебета обикновено се свиват с напредването на възрастта на детето, докато едва се откриват като възрастни.
Въпреки това, в някои редки случаи може да се наложи операция за отстраняване на туморите, ако те започнат сериозно да засягат функционирането на сърцето.
Понякога сърдечните тумори засягат електрическата проводимост на сърцето и причиняват анормални сърдечни ритми. Тези проблеми понякога се нуждаят от лечение с лекарства.
Белодробни тумори
Жените с белодробни тумори може да се нуждаят от лекарства за свиване на туморите.
Изследванията показват, че mTOR инхибиторът, наречен сиролимус, е ефективен, въпреки че може да причини странични ефекти като гадене и запек или диария. Предлага се за лечение на белодробни тумори, причинени от туберкулозна склероза, чрез Националния център LAM в университетската болница в Нотингам.
Ако туморите на белите дробове доведат до колапс на белия дроб, е необходима спешна операция за възстановяване на белия дроб и източване на въздуха, който е излязъл в гърдите.
В много тежки случаи може да се наложи трансплантация на белия дроб .
Очни тумори
Очните тумори рядко се нуждаят от каквото и да е лечение, тъй като те обикновено не растат достатъчно големи, за да влошат зрението. В редки случаи, когато зрението е засегнато, може да се използва техника, наречена фотокоагулация.
Фотокоагулацията е вид хирургия, която използва лазери за изгаряне на кръвоносните съдове, снабдяващи очните тумори с кръв. Блокирането на кръвоснабдяването трябва да свие туморите.