Няма лечение за синдрома на Търнър, но много от свързаните симптоми могат да бъдат лекувани.
Здравни проверки
Редовните здравни прегледи и превантивните грижи и лечение са важни за момичетата и жените със синдром на Търнър. Това се дължи на риска от усложнения.
Някои болници имат специализирани клиники за синдром на Търнър с редица специалисти, включително:
- детски ендокринолог – специалист по състояния, които влияят на хормоните на деца и тийнейджъри
- психолог – специалист по управление на емоционални, поведенчески и образователни проблеми
- гинеколог – специалист по лечение на състояния, които засягат женската репродуктивна система
- генетик – специалист по генетични и наследствени състояния
- нефролог – специалист по бъбречни заболявания, който помага да се управлява високото кръвно налягане
- специалист по уши, нос и гърло (УНГ) – който следи състоянието на ушите и слуха заедно с аудиолог
- възрастен ендокринолог
- кардиолог – сърдечен специалист
- акушер – специалист по бременност и раждане
Ако момиче или жена са диагностицирани със синдром на Търнър, следните области могат да бъдат наблюдавани през целия й живот.
Слух и уши
По време на детството инфекциите на средното ухо (отит на средното ухо) са по-склонни да се развият и трябва да се лекуват бързо.
Около половината от всички жени със синдром на Търнър губят слуха си по-бързо от нормалния възрастов спад. Това може да намали способността им за социално взаимодействие.
Кръвно налягане
Високото кръвно налягане (хипертония) е доста често при жени със синдром на Търнър, така че е важно кръвното налягане да се проверява редовно и да се лекува, ако е необходимо. Това може да е свързано с основните сърдечни или бъбречни проблеми.
Щитовидната жлеза
Тестовете на функцията на щитовидната жлеза могат да се използват, за да се оцени доколко добре функционира щитовидната жлеза, тъй като момичетата със синдром на Търнър имат леко повишен риск от слабо функциониране на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм) .
Нива на глюкоза
Нивата на глюкоза в кръвта или пикнята могат да бъдат проверени за скрининг на диабет , състояние през целия живот, което кара нивото на кръвната Ви захар да стане твърде високо.
Костна минерална плътност
Жените със синдром на Търнър имат повишен риск от развитие на чупливи кости (остеопороза) в края на зрялата възраст.
Костната минерална плътност може да се измерва на редовни интервали с помощта на рентгенова абсорбциометрия с двойна енергия (DEXA), за да се оцени всяка промяна във времето.
Терапия с хормон на растежа
Специалист по свързани с хормони състояния (ендокринолог) ще извършва редовно тестове и проверки. Те също така ще могат да препоръчат подходящо лечение, като терапия с хормон на растежа.
Момичетата със синдром на Търнър имат право да получат терапия с високи дози растежен хормон веднага щом стане очевидно, че не растат нормално. Това ще им помогне да станат по-високи в зряла възраст.
Терапията с растежен хормон е ежедневна инжекция, започнала на около 5 или 6 годишна възраст или по-късно. Обикновено продължава до 15 или 16, като помага на момичето да нарасне средно около 5 см (около 2 инча) на височина.
Прочетете повече за терапията с хормон на растежа .
Соматропин
Националният институт за здравни грижи (NICE) изготви насоки за соматропин , растежен хормон, понякога използван за лечение на синдрома на Търнър. Проучванията, прегледани от NICE, установиха, че соматропинът увеличава височината с около 5 до 9 см (2 до 3,5 инча).
Предлагат се редица различни видове соматропин. Използваният тип ще се основава на нуждите на индивида след дискусия между специалиста и момичето и нейните родители, включително всички предимства и недостатъци на лечението.
Лечението със соматропин трябва да бъде спряно, ако:
- няма достатъчно растеж през първата година от лечението
- момичето е близо до крайния си ръст и е нараснало под 2 см (0.8 инча) за една година
- момичето не може да продължи да приема лекарството поради странични ефекти или защото отказва да го вземе
- момичето достига крайната си височина
Соматропин обикновено се прилага ежедневно като единична инжекция. Родителите могат да направят инжекцията или момичето да бъде научено да го прави сама. Дозата ще зависи от размера на момичето.
Заместителна терапия с естроген и прогестерон
Може да се препоръча и заместителна терапия с естроген и прогестерон. Естрогенът и прогестеронът са женските хормони, отговорни за половото развитие. Естрогенът също помага за предотвратяване на чупливи кости (остеопороза) .
При момичета със синдром на Търнър яйчниците (женските репродуктивни органи) не работят правилно. В резултат на това момичето може да не премине през пубертета и е вероятно да не може да има бебе без помощ (да бъде безплодно).
Жените със синдром на Търнър обикновено се нуждаят от редовно лечение на полови хормони, докато навършат около 50 години. След това време тялото обикновено спира да произвежда естроген и месечните периоди спират. Това се нарича менопауза .
Естроген
Заместващата терапия с естроген обикновено започва около нормалния пубертет. При момичетата това е на около 11 години. Може да се препоръча заместването на естроген да започне по-рано в постепенно увеличаващи се дози. Лечението ще бъде съобразено със специфичните нужди на всяко момиче.
Естрогенът предизвиква промените, които обикновено се случват по време на пубертета, като например развитието на гърдите. Важно е за здравето на утробата и костите (защита срещу остеопороза).
Може да се дава като гел, таблетка или пластир. Ниските дози се използват за започване и постепенно се увеличават до нива за възрастни с времето и възрастта, за да имитират нормален пубертет.
Прогестерон
Заместителната терапия с прогестерон обикновено започва след терапия с естроген и ще доведе до започване на месечни периоди. Може също да се дава самостоятелно или да се комбинира в таблетка или пластир с естроген.
Плодовитост
Повечето жени със синдром на Търнър не могат да имат деца (безплодни) . Малцинството ще може да забременее естествено, така че момичетата и жените със синдром на Търнър трябва да имат достъп до съвети за сексуално здраве и контрацепция.
Техники за подпомагане на зачеването, като донорство на яйцеклетки и ин витро оплождане (IVF) , могат да бъдат препоръчани за жени със синдром на Търнър, които искат да имат деца.
Ако една жена има синдром на Търнър и забременее, тя ще се нуждае от редовни сърдечни проверки, защото сърцето и кръвоносните съдове ще бъдат подложени на допълнително напрежение по време на бременност. Жизненоважно е, че утробата й е здрава и се е развила напълно през пубертета, за да бъде бременността успешна.
Психологична терапия
Някои момичета и жени със синдром на Търнър могат да развият психологически проблеми, като ниско самочувствие или депресия .
Лекарите понякога приписват тези проблеми на външния вид или безплодието, но те са по-често свързани с трудностите при разбирането на социалното поведение на другите и как да реагират по подходящ начин. Свързаните проблеми често възникват у дома, в училище и на работното място.
Може да се препоръча психологическа терапия, като консултиране или когнитивно-поведенческа терапия (CBT) .
Учебни затруднения
Повечето момичета със синдром на Търнър имат нормално ниво на интелигентност, но някои може да имат специфични учебни затруднения и да се нуждаят от допълнителна подкрепа.
Важно е да получите помощ, ако дъщеря ви е засегната. Не всички аспекти на способностите са засегнати еднакво, така че опитен психолог трябва да бъде помолен да даде мнение.
Говорете с вашия личен лекар или здравен посетител или с учителя на дъщеря ви. Училището или детската стая трябва да следват насоки за това как да оценяват и отговарят на специалните образователни потребности на дъщеря ви, за да се уверят, че тя получава подходящата подкрепа.
Прочетете повече за обучителните затруднения и образованието .
Помощ и подкрепа
Обществото за подкрепа на синдрома на Търнър е благотворителна организация със седалище в Обединеното кралство, която предоставя информация, грижи и подкрепа за момичета и жени със синдром на Търнър.