Синдром на Търнър – Симптоми

Почти всички момичета със синдром на Търнър ще растат по-ниски от средното, със слабо развити яйчници.

Момичетата със синдром на Търнър също имат отличителни черти и свързани здравни състояния, някои от които може да са очевидни от раждането.

Те могат да се родят с подути ръце и крака, причинени от натрупване на излишна течност (лимфедем) в околните тъкани, но това обикновено се изчиства скоро след раждането.

Други характеристики, които може да са се развили в утробата, включват:

• дебела тъкан на шията
• подуване на шията (кистозна хигрома)
• като малко бебе
• сърдечни заболявания
• бъбречни аномалии

В пубертета , обикновено между 8 и 14 години, момиче със синдром на Търнър няма да има нормален растеж, дори и с заместване на женски естрогенни хормони (ХЗТ).

Момичетата със синдром на Търнър обикновено са ниски спрямо ръста на родителите си. Средно възрастните жени с нелекуван синдром на Търнър са с 20 см (8 инча) по-ниски от възрастните жени без синдром. Лечението с допълнителни високи дози растежен хормон намалява тази разлика средно с около 5 см (около 2 инча).

Прочетете повече за лечението на растежен хормон при синдром на Търнър .

Яйчниците са двойката женски репродуктивни органи, които произвеждат яйцеклетки и полови хормони. По време на пубертета яйчниците на момичето обикновено започват да произвеждат половите хормони естроген и, след като са напълно зрели, прогестерон. Тези тригерни периоди започват.

Около 90% от момичетата със синдром на Търнър не произвеждат достатъчно от тези полови хормони, което означава:

• те не могат да започнат сексуално развитие или да развият напълно гърди без заместителна терапия с женски хормони (ХЗТ)
• те могат да започнат сексуално развитие, но не и да го завършат
• те не могат да започнат месечните си периоди по естествен път
• вероятно няма да могат да имат бебе без помощ (безплодно)

Въпреки че много жени със синдром на Търнър имат неразвити яйчници и са безплодни, вагината и утробата им се развиват нормално. Това означава, че те могат да водят нормален сексуален живот след лечение с женски хормони.

Повечето момичета се нуждаят от хормонозаместителна терапия (ХЗТ) с естроген от около 10 до 12-годишна възраст, за да започнат развитието на гърдите, и около 3 години по-късно с добавен прогестерон, за да се въвеждат месечни периоди.

Малцинство (10%) от момичетата със синдром на Търнър изпитват някои физически промени естествено по време на пубертета, но само много малък брой (1%) забременяват по естествен път.

• очи, които се наклоняват надолу
• увиснали клепачи (птоза)
• кривогледство (страбизъм)
• мързеливо око (амблиопия)
• катаракта – мътни петна в лещата в предната част на окото
• късогледство (късогледство)

Уши

• ниско поставени уши
• повтарящи се инфекции на средното ухо (отит на средното ухо) и залепване на ухото през ранното детство
• загуба на слуха – това може да се случи в по-късна възраст, но често е по-тежко и се развива по-рано от нормалния възрастов спад на слуха

• сърдечен шум – където сърцето издава шум или размахване между ударите; това понякога е свързано със стесняване на главния кръвоносен съд в сърцето (аортата) и високо кръвно налягане
• проблеми с бъбреците и пикочните пътища – това може да увеличи риска от развитие на инфекции на пикочните пътища (ИПП) и високо кръвно налягане
• слабо функционираща щитовидна жлеза (хипотиреоидизъм) – това се случва при около 10 до 30% от жените със синдром на Търнър; са необходими редовни кръвни изследвания , за да се открие рано, преди да предизвика симптоми
• високо кръвно налягане (хипертония)
• чупливи кости (остеопороза) – в живота на възрастни това може да се развие, ако естрогенът не бъде заместен адекватно от ХЗТ
• необичайно изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза) – това трябва да се провери
• диабет – състояние през целия живот, което кара нивото на кръвната захар на човек да стане твърде високо
• затлъстяване – това увеличава риска от диабет тип 2 и инсулт и може да бъде обърнато чрез спазване на здравословна диета и редовни упражнения
• лимфедем – това може да се случи на всяка възраст, не само при новородени бебета
• кървене в храносмилателната система – причинено от аномалии в кръвоносните съдове в червата
• други храносмилателни състояния – като болестта на Crohn и улцерозен колит са по-чести при жени със синдром на Търнър, но все още редки

Лекарствата, използвани за лечение на разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD), може да не са толкова ефективни в случаите на синдром на Търнър.

Физическата хиперактивност обикновено намалява около времето, когато момичето започва средно училище на 11-годишна възраст, въпреки че проблемите с невниманието могат да продължат по-дълго, сред тийнейджърите.