След извършване на вземане на проби от хорионни вилуси (CVS), пробата от клетки ще бъде изпратена в лаборатория за изследване.
Броят на хромозомите (снопчета гени) в клетките може да бъде преброен и структурата на хромозомите може да бъде проверена.
Ако се провежда CVS за тестване за специфично генетично състояние, клетките в пробата също могат да бъдат тествани за това.
Получаване на резултатите
Първите резултати трябва да са налични в рамките на 3 работни дни.
Това ще ви каже дали е открито хромозомно състояние, като синдром на Даун , синдром на Едуардс или синдром на Патау .
Ако се тестват и по-редки състояния, може да отнеме 2 до 3 седмици или повече, за да се върнат резултатите.
Обикновено можете да изберете дали да получите резултатите по телефона или по време на очна среща в болницата или у дома.
Ще получите и писмено потвърждение на резултатите.
Колко надеждни са резултатите?
Изчислено е, че CVS дава окончателен резултат при 99 на всеки 100 жени, които са тествали.
Но не може да се тества за всяко състояние и не винаги е възможно да се получи убедителен резултат.
В много малък брой случаи резултатите от CVS не могат да установят със сигурност дали вашето бебе ще има състоянието, което търси тестът.
Това може да се дължи на факта, че извадката от отстранени клетки е твърде малка.
Или има вероятност да има промяна в структурата на хромозомите в плацентата, а не в бебето.
Ако това се случи, може да се наложи да се направи амниоцентеза , алтернативен тест, при който се взема проба от околоплодна течност от утробата.
Това се прави няколко седмици по-късно, за да се потвърди диагнозата.
Какво означават резултатите
Много жени, които имат CVS, ще имат „нормален“ резултат. Това означава, че нито едно от тестваните състояния не е открито при бебето.
Но тъй като тестът проверява само за състояния, причинени от определени гени, той не може да изключи всички условия, за които не е тествано.
Ако резултатът от теста ви е „положителен“, бебето ви има 1 от условията, за които е тествано.
В този случай последиците ще бъдат обсъдени изцяло с вас и ще трябва да решите как да продължите.
Какво се случва, ако бъде открито състояние
Ако резултатите от теста показват, че бебето ви ще се роди със заболяване, можете да говорите с редица специалисти за това какво означава това.
Те могат да включват акушерка, лекар, специалист по детско здраве (консултант педиатър), генетик и генетичен съветник.
Те ще могат да ви дадат подробна информация за състоянието, включително възможните симптоми, които детето ви може да има, лечението и подкрепата, от които може да се нуждае, и дали продължителността на живота им ще бъде засегната, за да ви помогне да решите какво да правите.
Бебе, родено с 1 от тези състояния, винаги ще има това състояние, така че ще трябва внимателно да обмислите възможностите си.
Вашите възможности са:
- продължете с бременността си – това може да ви помогне да разберете колкото е възможно повече за състоянието на вашето бебе
- прекратете бременността си (прекъснете)
Това може да бъде много трудно решение, но не е нужно да го взимате сами.
Освен че го обсъждате със специализираните здравни специалисти, това може да ви помогне да разговаряте с партньора си и да говорите с близки приятели и семейство.
Можете също така да получите поддръжка и повече информация от благотворителни организации като: