Булозна епидермолиза – лечение

Специализирани центрове

Родителите и децата обикновено се насочват към специализиран център, в който работят служители с опит и опит в лечението на състоянието.

В Англия има 4 специализирани центъра:

• Детска болница в Бирмингам
• Болница Solihull
• Детска болница Great Ormond Street, Лондон
• Болница „Свети Тома“, Лондон

След първоначалната диагноза вероятно вие и вашето дете ще имате редовни контролни срещи в специализиран център, така че да може да се изготви подробен план за лечение.

След като симптомите на детето ви се подобрят или стабилизират, може да е възможно да се организира лечение на място, така че ще трябва да посещавате специализирания център само от време на време.

Но при по-сериозни видове EB, като Herlitz JEB или тежък генерализиран рецесивен DEB, това не винаги може да бъде възможно.

Екип за лечение

Децата с ЕБ често имат сложни нужди, особено ако имат тежка форма на заболяването. Те ще трябва да бъдат лекувани от разнообразен екип от медицински специалисти, които работят заедно.

Този екип може да включва:

• лекар, специализиран в лечението на кожни заболявания (дерматолог)
• зъболекар
• диетолог
• физиотерапевт
• специалист по игри, който използва игриви дейности, за да помогне за подобряване на физическото и психологическото благосъстояние на детето
• медицинска сестра специалист, която обикновено действа като контакт между вас и други членове на екипа

Общи съвети

Важна част от плана за лечение на вашето дете ще бъдат практически съвети за това как да предотвратите травма или триене по кожата на детето си, за да намалите честотата на образуване на мехури.

Този съвет ще варира в зависимост от вида на EB и тежестта на симптомите на вашето дете.

Този съвет може да включва:

• не ходене на дълги разстояния (това може да доведе до образуване на мехури по стъпалата на краката на детето ви)
• избягване на ежедневни удари, удари и драскотини
• избягване на триене на кожата на детето ви (може да се наложи да промените начина, по който повдигате детето си)
• поддържайте детето си възможно най-хладно при топло време
• избягвайте дрехи, които плътно прилепват или се търкат по кожата, за да се опитате да предотвратите образуването на мехури
• носете дрехи, изработени от естествени материи, като памук (това също ще помогне на детето ви да се охлади)
• избиране на удобни обувки, които стоят добре и нямат буцисти шевове вътре

Може да се наложи детето ви да се грижи за него, когато е на детската площадка и да избягва да играе спортен контакт.

Но е важно те да не избягват изобщо физически дейности или контакти с други деца.

Вашият физиотерапевт трябва да може да препоръча дейности, които е малко вероятно да доведат до образуване на мехури, като плуване.

Грижа за кожата

Вашият лечебен екип ще може да Ви посъветва относно грижата за кожата на Вашето дете.

Например:

• кога и как да се пробиват нови мехури
• как да се грижим за рани, оставени от мехури и да предотвратим инфекция
• дали да оставите рани непокрити или да използвате превръзки
• какви видове дресинг да използвате, как да ги прилагате и премахвате и колко често да ги сменяте
• дали да използвате хидратиращи кремове върху кожата на детето си

Обикновено се препоръчва новите мехури да се пробиват (прекъсват) с помощта на стерилна игла. Вашият личен лекар ще може да ви осигури доставка на стерилни игли.

Окачването на мехурите ще предотврати увеличаването им. Големите мехури могат да оставят големи, болезнени рани, които се лекуват по-дълго.

Обикновено се препоръчва да оставите кожата върху блистера, за да защитите долните слоеве на кожата.

Ако отворена рана се нуждае от превръзка, най-добре е да използвате такава, която не полепва по кожата и се отстранява лесно.

За да държите незалепващата превръзка на място, може да ви бъде препоръчано да използвате чорап, памучна превръзка или тръбна превръзка.

Трябва да се избягват редовните залепващи мазилки.

Инфекции

Отворените рани или сурови петна по кожата често могат да се заразят и трябва да бъдат лекувани.

Признаците, че дадена област на кожата се е заразила, включват:

• зачервяване и топлина около района
• зоната, която изтича гной или воднисти изхвърляния
• коричка по повърхността на раната
• рана, която не зараства
• червена ивица или линия, разпространяваща се далеч от блистер, или колекция от блистери
• висока температура (треска) от 38C (100.4F) или по-висока

Ако смятате, че детето ви има кожна инфекция, уведомете Вашия личен лекар възможно най-скоро.

Ако не се лекува, кожната инфекция често може бързо да се разпространи в други части на тялото, особено при по-тежките форми на ЕБ.

Лечението на кожни инфекции включва:

• антисептични кремове или мехлеми
• антибиотични кремове или лосиони
• таблетки с антибиотик
• специално проектирани превръзки, които помагат да се стимулира оздравителния процес

Облекчаване на болката

Мехурите и раните могат да бъдат болезнени и могат да затруднят прости дейности като движение и ходене.

Зъболекарски грижи

Болезненост, причинена от мехури в устата на детето ви, може да затрудни почистването на зъбите.

Но добрата хигиена на зъбите, като се използва мека четка за зъби и вода за уста, съдържаща флуорид (както и редовните посещения на зъболекар), е важна.

Грижа за ноктите

Ноктите и ноктите на вашето дете могат да станат по-дебели от нормалното и да се затруднят да се режат, особено ако под нокътя се образуват мехури.

Вашият болничен екип трябва да може да препоръча кремове, които омекотяват ноктите и ги правят по-лесни за рязане.

Грижа за очите

Децата с генерализиран тежък JEB и рецесивен DEB често изпитват мехури и дразнене в и около очите си.

Това обикновено изисква лечение с капки за очи и мехлеми, за да поддържат очите влажни.

Хранене и хранене

Ако бебето ви има мехури в устата, това може да причини проблеми с храненето. Вашият лечебен екип може да ви даде съвет как да преодолеете проблемите с храненето.

Например:

• хранене на бебе или бебе с помощта на спринцовка, капкомер или „изкуствено зърно“
• добавяне на течност към пюрета, за да се улесни преглъщането (след като детето ви е достатъчно голямо, за да яде твърди вещества)
• включително много мека храна в диетата на вашето дете
• да не сервирате храна твърде гореща, тъй като това може да доведе до допълнително образуване на мехури

Ако детето ви е по-голямо, вашият лекуващ екип също може да ви даде съвет относно диетата им.

Процесът на оздравяване поставя големи изисквания към организма, а здравословното хранене е важно, за да помогне за заздравяването на раните по кожата на вашето дете и да се избегне недохранването.

Вашето дете може също да се нуждае от добавки под формата на напитки или пудинги на млечна основа, които имат високи нива на протеини и калории.

Добавки от витамини, желязо или цинк също могат да бъдат необходими, ако се установи, че те имат недостиг на кръвни тестове. Вашият диетолог ще може да Ви посъветва за това.

Запекът може да бъде често срещан проблем за децата с ЕБ, особено ако им е трудно да усвояват храни с високо съдържание на фибри, като пълнозърнест хляб или мюсли.

Ако детето ви редовно изпитва запек, може да се възползва от добавка с фибри.

Хирургия

Може да се наложи операция за лечение на някои усложнения, които могат да възникнат при тежки случаи на ЕБ.

Различните видове хирургия са описани по-долу:

• Ако пръстите на ръцете и краката на детето ви са се слели от белези, създавайки ефект на „ръкавица без ръкави“, може да се наложи операция за отделянето им.
• Ако хранопроводът на детето ви (тръбата, която свързва устата и стомаха) е стеснен от белези, може да се наложи операция за разширяването му. Това се прави чрез поставяне на балон вътре в хранопровода и надуването му, за да се разшири стеснената област.
• Ако детето ви е с поднормено тегло и не расте правилно, тъй като симптомите на ЕБ правят храненето невъзможно, може да се използва операция за имплантиране на тръба за хранене в корема.

Изследвания

Извършват се изследвания, за да се опита да се излекува или поне по-ефективно лечение на ЕБ.

Областите на изследване включват:

• прилагане на протеини директно върху кожата, за да се предотврати разлепването на слоевете на кожата
• добавяне на „коригирани“ копия на определени гени към силно засегнати участъци от кожата, за да се опита да регулира производството на кожни клетки
• добавяне на тип клетки, известни като фибробласти – отгледани от малка проба от кожата на вашето дете – към кожата, за да я укрепите
• използване на трансплантации на костен мозък, за да стимулира производството на здрави кожни клетки
• идентифициране на лекарства, които могат да подобрят и ускорят процеса на зарастване на рани

Първоначалните резултати във всички тези области са обещаващи, но може да отнеме няколко години, докато изследователите измислят безопасни и ефективни лечения.