Булозна епидермолиза – симптоми

Epidermolysis bullosa simplex (локализиран)

Локализираният EBS е най-често срещаната форма на EB. Той причинява болезнени мехури по дланите на ръцете и ходилата, които се развиват след лека или умерена физическа активност, като ходене, градинарство или спорт.

Мехури могат да се развият и на други части на тялото, като седалището или вътрешната част на бедрата, след като кожата се е разтрила по време на дейности като колоездене.

Прекомерното изпотяване може да влоши мехурите, така че локализираната ЕБС често е по-забележима през лятото. Обикновено мехурите зарастват без белези.

Симптомите обикновено се забелязват в ранна детска възраст, въпреки че леките случаи могат да останат недиагностицирани до ранните тийнейджърски години.

Някои възрастни с локализирана ЕБС могат да получат удебеляване на кожата на дланите и стъпалата, както и удебелени нокти на ръцете и краката.

Epidermolysis bullosa simplex (генерализиран междинен продукт)

При тази форма на EBS, мехури могат да се образуват навсякъде по тялото в отговор на триене или травма. Симптомите обикновено са по-обезпокоителни по време на горещо време.

Възможно е да има леко образуване на мехури по лигавиците, като вътрешната страна на носа, устата и гърлото.

На кожата могат да се появят белези и милиуми (малки бели петна), но това е необичайно.

Симптомите обикновено започват по време на раждане или кърмаческа възраст. Както при локализираната ЕБС, възрастните могат да получат удебеляване на кожата на дланите и стъпалата, както и удебелени нокти на ръцете и краката.

Epidermolysis bullosa simplex (генерализирана тежка форма)

Тази форма на EBS е най-тежкият тип, при който децата имат широко разпространен мехур. В най-тежките случаи детето може да развие до 200 мехура за един ден.

Широко разпространените мехури могат да направят кожата уязвима за инфекция и да повлияят на нормалния режим на хранене на бебето, което означава, че те може да не растат и да се развиват с очакваната скорост.

Болезнените мехури по стъпалата на краката могат да повлияят на способността на бебето да ходи и може да означава, че започват да ходят по-късно.

Мехури също могат да се развият в устата и гърлото, което прави храненето – а понякога и говоренето – трудно и болезнено.

Удебеляването или загубата на ноктите на ръцете и краката е друг често срещан симптом.

Симптомите обикновено се развиват при раждането, но образуването на мехури постепенно се подобрява с напредването на възрастта на детето, така че възрастните могат да получат мехури само от време на време.

Но е обичайно кожата на дланите и ходилата да става все по-дебела с възрастта и това може да направи ходенето или използването на ръцете трудно или болезнено.

Junction епидермолиза булоза (генерализиран междинен продукт)

Генерализираният междинен JEB причинява широко разпространение на мехури по кожата и лигавиците.

Юнкционна булоза на епидермолиза (генерализирана тежка форма)

Това е един от най-тежките видове EB, въпреки че е изключително рядък.

Генерализираният тежък JEB причинява широко разпространение на мехури както по кожата, така и по лигавиците.

По-специално, следните области на тялото са засегнати от мехури и персистиращи язви:

• гениталиите и задните части
• около носа и устата
• върховете на пръстите
• пръстите на краката
• вратът
• вътре в устата и гърлото
• очите

Усложненията на генерализирания тежък JEB са често срещани и включват:

Дистрофична булозна епидермолиза (доминираща)

Доминиращият DEB причинява образуване на мехури на места по тялото, които претърпяват травма (често ръцете, краката, ръцете и краката), което обикновено води до образуване на белези. Milia (малки бели петна) често се образуват на мястото на мехурите.

Ноктите обикновено стават удебелени и с необичайна форма или дори напълно загубени. Често се засяга устата, което може да направи болезнено храненето или почистването на зъбите.

Някои хора с доминираща DEB имат леки симптоми с много малко мехури и единственият признак на заболяването може да бъде деформиран или липсващи нокти.

Симптомите на доминираща DEB обикновено се развиват при раждането или малко след това, но може да се появят по-късно в детството.

Дистрофична булозна епидермолиза (рецесивна, тежка генерализирана)

Тежката генерализирана рецесивна DEB е най-тежкият тип EB. Той причинява тежки и широко разпространени мехури по кожата, които често оставят области, покрити с персистиращи язви.

Повтарящите се белези по ръцете и краката могат да доведат до загуба на ноктите. Пространствата между пръстите на ръцете и краката могат да се запълнят с белези, така че ръцете и краката придобиват вид на ръкавица.

Обширни мехури могат да се появят и върху лигавиците, особено вътре в:

• устата
• хранопровод (тръба, свързваща устата и стомаха)
• анус (отдолу)

Кариесът на зъбите и повтарящите се белези във и около устата са често срещани. Това често може да причини проблеми с говоренето, дъвченето и преглъщането.

Многократните мехури по скалпа могат също да намалят растежа на косата.

В резултат на това много деца с тази форма на DEB ще имат анемия, недохранване и забавен или намален растеж.

Очите също могат да бъдат засегнати от образуване на мехури и белези, което е болезнено и може да доведе до проблеми със зрението.

Симптомите на тежка генерализирана рецесивна DEB обикновено присъстват при раждането. Възможно е да има участъци с липсваща кожа при раждането или с образуване на мехури много скоро след това.