Таласемията е наименованието на група наследствени състояния, които засягат вещество в кръвта, наречено хемоглобин.
Хората с таласемия произвеждат или никакъв, или твърде малко хемоглобин, който се използва от червените кръвни клетки за пренасяне на кислород около тялото.
Това може да ги направи много анемични (уморени, задъхани и бледи).
Засяга предимно хората от средиземноморския, южноазиатския, югоизточния азиатски и близкоизточния произход.
Съществуват различни видове таласемия, които могат да бъдат разделени на алфа и бета таласемии. Бета таласемията майор е най-тежкият тип.
Други видове включват бета таласемия интермедия, алфа таласемия майор и хемоглобинова Н болест.
Възможно е също така да бъдете „носител“ на таласемия, известна също като притежаваща таласемичната черта.
Като носител на бета таласемия обикновено няма да ви създава никакви здравословни проблеми, но рискувате да имате деца с таласемия.
Симптоми на таласемия
Повечето хора, родени с таласемия, изпитват здравословни проблеми от няколко месеца след раждането.
По-леките случаи може да не се забележат по-късно в детството или дори до зряла възраст.
Основните здравословни проблеми, свързани с таласемията, са:
- анемия – тежка умора, слабост, задух , удари, трептене или неравномерен сърдечен ритъм (сърцебиене) и бледа кожа, причинена от липсата на хемоглобин
- твърде много желязо в тялото – това се причинява от редовното кръвопреливане, използвано за лечение на анемия и може да причини проблеми със сърцето, черния дроб и хормоните, ако не се лекува
Някои хора също могат да имат забавен растеж, слаби и крехки кости (остеопороза) и намалена плодовитост .
Причини за таласемия
Таласемията се причинява от дефектни гени, които влияят на производството на хемоглобин.
Дете може да се роди с таласемия само ако наследи тези дефектни гени от двамата родители.
Например, ако и двамата родители имат дефектен ген, който причинява бета таласемия майор, има шанс 1 на 4 всяко дете, което имат, да се роди със състоянието.
Родителите на дете с таласемия обикновено са носители. Това означава, че те имат само 1 от дефектните гени.
Скрининг и тестове за таласемия
Таласемията често се открива по време на бременност или скоро след раждането.
Скрининг за таласемия по време на бременност се предлага на всички бременни жени в Англия, за да се провери дали съществува риск детето да се роди със заболяването, а някои видове могат да бъдат взети по време на тест за кръвно петно на новороденото (тест за убождане в петата).
Кръвни тестове също могат да се извършват на всяка възраст, за да се провери за таласемия или да се види дали сте носител на дефектен ген, който го причинява.
Лечение на таласемия
Хората с таласемия майор или други сериозни видове ще се нуждаят от специализирани грижи през целия си живот.
Основните лечения са:
- кръвопреливане – редовното кръвопреливане лекува и предотвратява анемия; в тежки случаи те са необходими около веднъж месечно
- хелатотерапия – лечение с лекарство за отстраняване на излишното желязо от тялото, което се натрупва в резултат на редовно кръвопреливане; някои хора с таласемия получават натрупване на желязо дори без трансфузия и се нуждаят от лечение за това
Храненето на здравословна диета, редовните физически упражнения и непушенето или пиенето на твърде много алкохол също могат да ви помогнат да останете възможно най-здрави.
Единственото възможно лечение за таласемия е трансплантацията на стволови клетки или костен мозък , но това не се прави много често поради свързаните рискове.
Перспектива за таласемия
Въпреки че основните здравословни проблеми, свързани с таласемията, често могат да се справят с лечение, това все още е сериозно здравословно състояние, което може да окаже значително влияние върху живота на човека.
Дори в леки случаи все още съществува риск да предадете по-сериозен тип на децата си.
Без внимателно наблюдение и редовно лечение, най-тежките видове могат да причинят сериозно увреждане на органите и да бъдат животозастрашаващи.
В миналото тежката таласемия често е била фатална в началото на зрялата възраст. Но при сегашните лечения хората вероятно ще доживеят до 50-те, 60-те и след това.
Носители на таласемия (притежаващи чертата на таласемия)
Носител на таласемия е човек, който носи поне 1 от дефектните гени, причиняващи таласемия, но няма самата таласемия. Известно е също като притежаващо чертата на таласемия.
Ако сте носител на таласемия, няма да развиете таласемия. Това, че сте превозвач, по принцип няма да ви създава никакви здравословни проблеми.
Но може да получите лека анемия, тъй като червените кръвни клетки са по-малки от обикновено и нивото на хемоглобина може да е малко по-ниско от нормалното.
Това не е същото като желязодефицитната анемия и не се нуждае от лечение.
Ако сте носител на таласемия, рискувате да имате дете с таласемия, ако партньорът ви също е носител.
Можете да поискате кръвен тест, за да проверите дали сте носител на таласемия от Вашата лична хирургия или от най-близкия сърповидно-клетъчен център и център за таласемия .
Информация за вас
Ако вие или вашето дете имате таласемия, вашият здравен екип ще предаде информация за вас или вашето дете на Националната служба за регистрация на вродени аномалии и редки болести (NCARDRS).
Това помага на учените да търсят по-добри начини за предотвратяване и лечение на таласемия. Можете да се откажете от регистъра по всяко време.
Общество на Таласемия във Великобритания
Откриването на възможно най-много за таласемията може да ви помогне да се почувствате по-контролирани от състоянието си.
Обществото за таласемия в Обединеното кралство (UKTS) е основната британска благотворителна организация за хора с таласемия.
Уебсайтът му съдържа широк набор от полезна информация, включително новини за изследвания на разстройството.