Спинална мускулна атрофия

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е генетично състояние, което прави мускулите по-слаби и причинява проблеми с движението.

Това е сериозно състояние, което се влошава с течение на времето, но има лечения, които помагат за справяне със симптомите.

Симптоми на SMA

Симптомите на SMA и кога се появяват за първи път зависят от вида SMA, който имате.

Типичните симптоми включват:

SMA не влияе върху интелигентността и не причинява обучителни затруднения .

Видове SMA

Има няколко вида SMA, които започват на различна възраст. Някои видове причиняват по-сериозни проблеми от други.

Основните видове са:

  • тип 1 – развива се при бебета на възраст под 6 месеца и е най-тежкият тип
  • тип 2 – появява се при бебета на възраст 7-18 месеца и е по-малко тежък от тип 1
  • тип 3 – развива се след 18-месечна възраст и е най-малко тежкият тип, засягащ децата
  • тип 4 – засяга възрастни и обикновено причинява само леки проблеми

Бебетата с тип 1 рядко оцеляват след първите няколко години от живота. Повечето деца с тип 2 оцеляват до зряла възраст и могат да живеят дълго, пълноценно. Типове 3 и 4 обикновено не влияят върху продължителността на живота.

Прочетете повече за видовете SMA .

Лечения за SMA

Понастоящем не е възможно да се излекува SMA, но текат изследвания, за да се намерят възможни нови лечения.

Налице е лечение и подкрепа за справяне със симптомите и за подпомагане на хората с SMA да имат възможно най-доброто качество на живот.

Лечението може да включва:

  • упражнения и уреди за помощ при движение и дишане
  • епруветки за хранене и съвети за диетата
  • брекети или операция за лечение на проблеми с гръбначния стълб или ставите

Във вашата грижа могат да бъдат включени редица здравни специалисти, включително лекари специалисти, физиотерапевти, ерготерапевти и логопеди.

Прочетете повече за лечението на SMA .

Тестове за SMA

Генетичният проблем, който причинява SMA, се предава на дете от родителите му.

Говорете с личния си лекар, ако планирате бременност и:

  • имали сте дете с SMA преди
  • имате анамнеза за състоянието във вашето семейство
  • вашият партньор има анамнеза за състоянието в семейството им

Вашият общопрактикуващ лекар може да ви насочи към генетичен съветник, за да обсъдите риска от състоянието, засягащо бъдеща бременност, и всички тестове, които можете да направите.

Ако сте бременна и има вероятност бебето ви да има SMA, могат да се проведат тестове, за да се провери дали ще се роди с това състояние.

Тестове могат да се правят и след раждането, за да се диагностицира SMA при деца и възрастни.

Прочетете повече за тестовете за SMA .

Как се наследява SMA

В повечето случаи дете може да се роди със SMA само ако и двамата им родители имат дефектен ген, който причинява състоянието.

Родителите обикновено няма да имат SMA, което е известно като „превозвач“. Около 1 на всеки 40 до 60 души е носител на основния дефектен ген, който причинява SMA.

Ако двама родители, които са носители, имат бебе, има:

  • 1 от 4 (25%) има шанс детето им да има SMA
  • 1 от 2 (50%) шанс детето им да бъде носител на дефектния ген, но няма да има SMA
  • 1 от 4 (25%) има шанс детето им да няма SMA и да не е носител

Някои по-редки видове SMA се наследяват по малко по-различен начин или може изобщо да не се предадат. SMA Support UK има повече информация за това как се наследява SMA .

Говорете с Вашия лекар или личен лекар, ако вие или вашият партньор имате семейна история на SMA и се притеснявате, че децата ви могат да го получат.

Допълнителна информация и съвети

Благотворителната организация Spinal Muscular UK може да предостави повече информация и съвети за хората с SMA, техните семейства и техните гледачи.

Информация за вас или вашето дете

Ако вие или вашето дете имате гръбначно-мускулна атрофия, вашият клиничен екип ще предаде информация за вас или вашето дете на Националната служба за регистрация на вродени аномалии и редки болести (NCARDRS).

Това помага на учените да търсят по-добри начини за предотвратяване и лечение на това състояние. Можете да се откажете от регистъра по всяко време.

Научете повече за регистъра .