Синдром на Noonan

Синдромът на Нунан е генетично състояние, което може да причини широк спектър от отличителни черти и здравословни проблеми.

Състоянието е налице от преди раждането, въпреки че по-леките случаи може да не бъдат диагностицирани, докато детето не стане по-голямо.

Най-честите характеристики на синдрома на Noonan са:

Смята се, че между 1 на 1000 и 1 на 2500 деца се раждат със синдром на Noonan. Засяга еднакво двата пола и всички етнически групи.

Прочетете повече за характеристиките на синдрома на Noonan и диагностицирането на синдрома на Noonan .

Какво причинява синдром на Noonan?

Синдромът на Noonan се причинява от повреда в един от няколко гена. До момента най-малко 8 различни дефектни гена са свързани със състоянието.

В някои случаи дефектният ген, свързан със синдрома на Нунан, се наследява от един от родителите на детето. Родителят с дефектния ген може или не може да има очевидни характеристики на състоянието. Само един родител трябва да носи грешката, за да я предаде и всяко дете, което имат, има 50% шанс да се роди с това състояние.

В други случаи състоянието се причинява от нова генетична грешка, която не е наследена от нито един от родителите. В тези случаи шансът родителите да имат друго дете със синдром на Нунан е много малък.

Прочетете повече за причините за синдрома на Нунан .

Лечения за синдром на Noonan

Понастоящем няма единично лечение на синдрома на Нунан, но често е възможно успешно да се управляват много аспекти на състоянието.

Например, тежки сърдечни дефекти може да се наложи да се поправят с операция и да се използват лекарства за растежен хормон, за да се предотврати ограничен растеж.

Вашето дете може да се нуждае от доста лечение и подкрепа за справяне с различните проблеми, които има. Въпреки това, те обикновено се нуждаят от много по-малко грижи, когато остареят, тъй като състоянието има тенденция да причинява по-малко проблеми в зряла възраст.

Прочетете повече за лечението на синдрома на Noonan .

Outlook

Синдромът на Noonan може да варира от много лек до тежък и животозастрашаващ.

В много случаи проблемите, свързани със състоянието, могат да бъдат успешно лекувани в млада възраст или да станат по-малко забележими с времето. Почти всички деца със синдром на Noonan достигат зряла възраст и повечето са в състояние да водят нормален, независим живот.

Проблеми като сърдечни дефекти обаче понякога могат да бъдат тежки и животозастрашаващи. Някои деца може да се нуждаят от спешна операция, за да коригират проблема възможно най-скоро и повечето хора със синдром на Noonan ще трябва редовно да наблюдават сърцето си през целия си живот.


Асоциация на синдрома на Noonan

Ако вие или вашето дете сте диагностицирани със синдром на Noonan, може да намерите асоциацията на Noonan Syndrome като полезен източник на подкрепа и съвети.

Благотворителната организация Newlife, която помага на семейства с деца със затруднения, поддържа безплатна линия за помощ на медицинска сестра, на която можете да се обадите – 0800 902 0095 – за повече информация. Отворен е от понеделник до петък от 9:30 до 17:00 (сряда от 9:30 до 19:00).

Национална служба за регистрация на вродени аномалии и редки болести

Ако детето ви има синдром на Noonan, вашият клиничен екип ще предаде информация за тях на Националната служба за регистрация на вродени аномалии и редки болести (NCARDRS) .

Това помага на учените да търсят по-добри начини за предотвратяване и лечение на синдрома на Нунан. Можете да се откажете от регистъра по всяко време.