Синдромът на Angelman е генетично състояние, което засяга нервната система и причинява тежки физически и обучителни увреждания.
Човек със синдром на Angelman ще има почти нормална продължителност на живота, но ще се нуждае от подкрепа през целия си живот.
Характеристики на синдрома на Angelman
Дете със синдром на Angelman ще започне да показва признаци на забавено развитие на възраст от около 6 до 12 месеца, като например неспособност да седи неподкрепена или да шуми.
По-късно те може да не говорят изобщо или да могат да кажат само няколко думи. Повечето деца със синдром на Angelman обаче ще могат да общуват с помощта на жестове, знаци или други системи.
Движението на дете със синдром на Angelman също ще бъде засегнато. Възможно е да имат трудности при ходене поради проблеми с баланса и координацията (атаксия) . Ръцете им могат да треперят или да правят резки движения, а краката им да са сковани.
Няколко отличителни поведения са свързани със синдрома на Angelman. Те включват:
- чест смях и усмивка, често с малко стимул
- лесно възбудими, често пляскащи с ръце
- неспокоен (хиперактивен)
- с кратък период на внимание
- проблеми със съня и нужда от по-малко сън от други деца
- особено очарование с водата
Към около 2-годишна възраст може да се забележи малка глава, която е плоска отзад (микробрахицефалия) при някои деца със синдром на Angelman. Деца със синдром на Angelman също могат да започнат да имат припадъци или припадъци около тази възраст.
Други възможни характеристики на синдрома включват:
- тенденция към изпъване на езика
- кръстосани очи (страбизъм)
- кожата, косата и очите са по-бледи от останалите членове на семейството
- широка уста с широко разположени зъби
- странично изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза)
- ходене с ръце във въздуха
Някои малки бебета със синдром на Angelman могат да имат затруднения при храненето, тъй като не могат да координират смученето и преглъщането. В такива случаи може да се препоръча висококалорична формула, която да помогне на бебето да наддаде на тегло. Бебетата със синдром на Angelman може да се нуждаят от лечение на рефлукс.
Причини за синдрома на Angelman
В повечето случаи на синдром на Angelman родителите на детето нямат състояние и генетичната разлика, отговорна за синдрома, се случва случайно около момента на зачеването.
Синдромът на Angelman обикновено се случва, когато генът, известен като UBE3A, липсва или не работи правилно. Генът е единична единица генетичен материал (ДНК), която действа като инструкция за начина, по който се прави и развива индивида.
Повечето случаи на синдром на Angelman са причинени от това, че детето не получава копие на гена UBE3A от майка си или генът не работи. Това означава, че в мозъка на детето няма активно копие на гена.
В малък брой случаи синдромът на Angelman се случва, когато детето получи 2 копия на гена от баща си, а не 1 от всеки родител.
Понякога причината за синдрома на Angelman е неизвестна. Повечето деца в тези необясними случаи имат различни състояния, включващи други гени или хромозоми.
Диагностициране на синдрома на Angelman
Синдром на Angelman може да се подозира, ако развитието на детето се забави и те имат отличителните характеристики на синдрома.
За потвърждаване на диагнозата се използва кръвен тест . На кръвната проба ще бъдат направени няколко генетични теста. Тези тестове търсят:
- всякакви хромозоми или части от хромозоми, които липсват
- промени в гена UBE3A на майката или бащата, които те може да са предали
- промени в гена на UBE3A на детето, които биха го спрели да работи
За всяко дете със синдром на Angelman е важно да се знае генетичната промяна, която е причинила състоянието. Това помага да се определи дали има шанс да имате друго дете със синдром на Angelman.
Повечето деца със синдром на Angelman се диагностицират на възраст между 9 месеца и 6 години, когато физическите и поведенчески симптоми стават очевидни.
Ако детето ви е диагностицирано със синдром на Angelman, ще можете да говорите с генетичен лекар за това каква подкрепа може да се нуждае.
Управление на синдрома на Angelman
Вашето дете може да се възползва от някои от следните лечения и помощни средства:
- антиепилептично лекарство за контрол на припадъците
- физиотерапията може да подобри стойката, баланса и способността за ходене; важно е също така да се предотврати трайно сковаване на ставите, тъй като хората със синдром на Angelman остаряват
- комуникационната терапия може да им помогне да развият невербални езикови умения, като език на жестовете и използване на визуални средства; използването на приложения за iPad и подобни таблетни устройства също може да помогне
- може да се препоръча поведенческа терапия, която да помогне за преодоляване на поведения, които ви е трудно да управлявате, като хиперактивност и кратък период на внимание
В по-късно детство припадъците обикновено се подобряват, въпреки че могат да се върнат в зряла възраст. С възрастта хората със синдром на Angelman стават по-малко хиперактивни и може да спят по-добре.
Повечето хора със синдрома ще имат увреждания в ученето и ограничена реч през целия си живот. При възрастни може да се загуби известна подвижност и ставите да се втвърдят.
Хората със синдром на Angelman обикновено имат добро общо здравословно състояние и често са в състояние да подобрят комуникацията си и да придобият нови умения.
Въпреки че понастоящем няма лечение за синдрома на Angelman, проучвания за лечение се правят в други страни. Съществуват и клинични проучвания за лечение на някои от симптомите, свързани със синдрома на Angelman, като припадъци.
Научете повече за:
Помощ и подкрепа
AngelmanUK е благотворителна организация, предоставяща информация и подкрепа за родители и гледачи на хора със синдром на Angelman.
Можете да се обадите на тяхната телефонна линия за помощ (0300 112 0102), за да говорите с родители на хора със синдром на Angelman, които могат да ви предложат съвет и подкрепа.
Фондацията за терапия на синдрома на Angelman (FAST) е благотворителна организация, която предоставя информация за синдрома на Angelman.
Уебсайтът включва раздел за родители, които имат дете, което наскоро е диагностицирано със синдром на Angelman.
Информация за вашето дете
Ако детето ви има синдром на Angelman, вашият клиничен екип ще предаде информация за тях на Националната служба за регистрация на вродени аномалии и редки болести (NCARDRS).
Тази услуга помага на учените да търсят по-добри начини за предотвратяване и лечение на това състояние. Можете да се откажете от регистъра по всяко време.