Наследствената спастична параплегия е общ термин за група редки наследствени нарушения, които причиняват слабост и скованост в мускулите на краката. Симптомите постепенно се влошават с течение на времето.
Известен е също като фамилна спастична парапареза или синдром на Strümpell-Lorrain.
Трудно е да се знае точно колко хора имат наследствена спастична параплегия, защото често се диагностицира неправилно.
Оценките варират от 1 на 11 000 души до 1 на 77 000 души.
Симптоми на наследствена спастична параплегия
Тежестта и прогресирането на симптомите варират от човек на човек.
Около 90% от хората с наследствена спастична параплегия имат това, което е известно като „чиста форма“ на състоянието.
Това означава, че техните симптоми се ограничават главно до слабост на долните крайници и неволни спазми и скованост на мускулите (спастичност).
Останалите 10% имат сложна или сложна форма на състоянието.
Това означава, че те имат и други симптоми в допълнение към мускулната слабост и спастичност.
Те могат да имат широк спектър от симптоми.
Чиста наследствена спастична параплегия
Основните симптоми на чисто наследствената спастична параплегия са:
- постепенна слабост в краката
- повишен мускулен тонус и скованост (спастичност)
- проблеми с пикаенето – като спешна нужда от пикаене, дори когато пикочният мехур не е пълен
- липса на усещане в краката (понякога)
Децата могат да развият скованост на краката и проблеми с ходенето, като препъване и спъване, особено на неравна земя.
Това е така, защото за тях е трудно да навеждат пръстите си нагоре в резултат на слаби мускули на тазобедрената става.
Някои хора може в крайна сметка да се наложи да използват бастун или инвалидна количка, за да им помогнат да се придвижат.
Други може да няма нужда да използват какъвто и да е вид оборудване за мобилност.
Усложнена наследствена спастична параплегия
При усложнена наследствена спастична параплегия допълнителните симптоми могат да включват:
- увреждане на нервите в краката или други крайници (периферна невропатия)
- епилепсия
- проблеми с баланса, координацията и речта (атаксия)
- проблеми с очите – като увреждане на ретината (ретинопатия) и увреждане на зрителния нерв (оптична невропатия)
- деменция
- ихтиоза – състояние, което причинява широко разпространена и устойчива дебела, суха кожа с „рибена скала“
- проблеми с ученето и развитието
- загуба на слуха
- проблеми с говора, дишането или преглъщането
Какво причинява наследствена спастична параплегия?
Повечето хора с чисто наследствена спастична параплегия ще са наследили дефектен ген от 1 от родителите си.
Хората със сложна форма на заболяването обикновено са наследили дефектен ген от двамата родители.
Аномалията на гена причинява влошаване на дългите нерви в гръбначния стълб.
Тези нерви обикновено контролират мускулния тонус и движение в долната част на тялото.
Диагностициране на наследствена спастична параплегия
Наследствената спастична параплегия се диагностицира след задълбочен клиничен преглед и идентифициране на типични симптоми.
Трябва първо да се изключат други състояния, които причиняват проблеми с подвижността и скованост и слабост на мускулите, като множествена склероза и церебрална парализа .
По време на диагностиката могат да се използват редица специализирани тестове, включително MRI сканиране на мозъка и гръбначния стълб, анализ на цереброспиналната течност, тестове за нервна проводимост и ЕМГ .
В някои случаи може да се наложи и генетично изследване .
Лечение на наследствена спастична параплегия
Не е възможно да се предотврати, забави или обърне наследствената спастична параплегия, но някои от симптомите могат да бъдат управлявани, така че ежедневните дейности стават по-лесни.
Например:
- мускулни релаксанти, като баклофен, тизандин и ботулинов (ботокс) инжекции, могат да се използват за облекчаване на спастичност
- редовната физиотерапия е важна за подобряване и поддържане на мускулната сила и обхвата на движение
- трудовата терапия може да помогне на човека да изпълнява ежедневните си дейности по-лесно и да възвърне възможно най-голяма независимост
- ортеза на глезен-крак може да се носи на подбедрицата, за да помогне за изправяне и контрол на глезена и стъпалото и да подобри ходенето
- от време на време може да се наложи операция за освобождаване на сухожилия или скъсени мускули
Усложнения на наследствената спастична параплегия
Възможните усложнения на наследствената спастична параплегия включват:
- скъсяване и втвърдяване на мускулите на прасеца – редовната физиотерапия може да помогне да се предотврати това
- студени крака – това е доста често и се случва в резултат на влошаване на нервите в гръбначния стълб
- екстремна умора (умора) – това може да се дължи на допълнителните усилия, необходими за ходене, и симптомите, прекъсващи съня
- болки в гърба и коляното – причинени от мускулната слабост и проблеми с ходенето
- стрес и депресия
Outlook
Перспективите за хората с наследствена спастична параплегия варират.
Някои хора са силно засегнати и се нуждаят от инвалидна количка, докато други имат леки симптоми и не е необходимо да използват помощ за мобилност.
Състоянието обикновено не засяга продължителността на живота и повечето хора са в състояние да водят относително независим и активен живот.
Национална служба за регистрация на вродени аномалии и редки болести
Ако вие или вашето дете имате наследствена спастична параплегия, вашият клиничен екип може да предаде информация за вас или вашето дете на Националната служба за регистрация на вродени аномалии и редки болести (NCARDRS).
NCARDRS помага на учените да идентифицират по-ефективни начини за лечение или предотвратяване на редки състояния.
Можете да се откажете от регистъра по всяко време.