Болест на Тей-Сакс

Болестта на Тей-Сакс е рядко наследствено заболяване, което засяга предимно бебета и малки деца. Спира нервите да работят правилно и обикновено е фатално.

Преди това беше най-често при хора с еврейски произход от Ашкенази (повечето евреи във Великобритания), но много случаи сега се случват при хора от други етнически произход.

Симптоми

Симптомите на болестта на Tay-Sachs обикновено започват, когато детето е на възраст от 3 до 6 месеца.

Основните симптоми включват:

  • прекалено стреснати от шумове и движения
  • да бъдете много бавни за постигане на важни етапи, като да се научите да пълзите и да загубите умения, които вече са научили
  • флопи и слабост, които се влошават, докато не могат да се движат (парализа)
  • затруднено преглъщане
  • загуба на зрение или слух
  • мускулна скованост
  • припадъци (припадъци)

Състоянието обикновено е фатално към около 3 до 5-годишна възраст, често поради усложнения от белодробна инфекция (пневмония) .

По-редки видове болест на Tay-Sachs започват по-късно в детството (младежка болест на Tay-Sachs) или в ранна възраст (болест на Tay-Sachs с късно начало). Типът с късно начало не винаги съкращава продължителността на живота.

Как се наследява

Болестта на Тей-Сакс се причинява от проблем в гените на детето, което означава, че нервите им спират да работят правилно.

Едно дете може да го има само ако и двамата родители имат този дефектен ген. Самите родители обикновено нямат никакви симптоми – това е известно като „носител“.

Ако двама превозвачи имат дете, има:

  • 1 от 4 (25%) шанс детето да не наследи дефектни гени и да няма болест на Tay-Sachs или да може да го предаде
  • 1 от 2 (50%) шанс детето да наследи дефектен ген от единия родител и да се превърне в носител, но няма да има самото състояние
  • 1 от 4 (25%) шанс детето да наследи дефектен ген и от двамата родители и да развие болест на Tay-Sachs

Кога да получите медицински съвет

Говорете с личния си лекар, ако:

  • планирате бременност и вие или вашият партньор имате еврейски произход от Ашкенази, анамнеза за болест на Тей-Сакс във всяко от вашите семейства или знаете, че сте носители
  • сте бременна и се притеснявате, че вашето бебе може да има болест на Tay-Sachs – можете също да говорите с акушерката си за съвет
  • притеснявате се, че детето ви може да има симптоми на болест на Tay-Sachs – особено ако някой от вашето семейство го е имал

Ако сте бременна или планирате бременност, може да бъдете насочени към генетичен съветник, за да обсъдите провеждането на тест, за да видите дали сте изложени на риск да имате дете с болест на Tay-Sachs и да поговорите за възможностите си.

Ако детето ви има възможни симптоми на болестта на Tay-Sachs, кръвен тест може да покаже дали го има.

Лечения

Понастоящем няма лечение за болестта на Tay-Sachs. Целта на лечението е да направи живота с него възможно най-удобен.

Ще видите екип от специалисти, които ще ви помогнат да изготвите план за лечение на вашето дете.

Лечението може да включва:

  • лекарства за гърчове и скованост
  • речева и езикова терапия при проблеми с храненето и преглъщането – понякога може да са необходими специални бутилки или сонда за хранене
  • физиотерапия за подпомагане на скованост и подобряване на кашлицата (за намаляване на риска от пневмония)
  • антибиотици за лечение на инфекции като пневмония, ако се появят

Вашият екип за грижи ще разговаря с вас за проблеми в края на живота , като например къде искате детето ви да получи грижи и дали искате да бъде реанимирано, ако дробовете им спрат да работят.

Допълнителна информация и съвети

Можете да получите повече информация и поддръжка от:

Ако се интересувате да научите повече за изследванията на лечението на болестта на Tay-Sachs, попитайте екипа си за грижи за всички изследвания, в които може да се включите.

Информация за вашето дете

Ако детето ви има болест на Tay-Sachs, вашият клиничен екип ще предаде информация за него на Националната служба за регистрация на вродени аномалии и редки болести (NCARDRS).

Това помага на учените да търсят по-добри начини за предотвратяване и лечение на това състояние. Можете да се откажете от регистъра по всяко време.

Научете повече за регистъра