MCADD

MCADD е рядко генетично заболяване, при което човек има проблеми с разграждането на мазнините, за да ги използва като енергиен източник.

Това означава, че някой с MCADD може да се разболее много, ако енергийните нужди на тялото му надвишават енергийния прием, например по време на инфекции или повръщане, когато не могат да се хранят.

Проблеми възникват, тъй като мазнините се разграждат само частично, което води до липса на енергия и натрупване на вредни вещества в организма.

MCADD е състояние за цял живот, което е налице от раждането. Смята се, че засяга до 1 на всеки 10 000 бебета, родени в Обединеното кралство и обикновено се взима с помощта на новороденото кръвно изследване .

MCADD означава средноверижен дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа.

Сериозен ли е MCADD?

MCADD е потенциално сериозно състояние, което може да бъде животозастрашаващо, ако не се разпознае бързо и се лекува по подходящ начин.

Повечето случаи обаче се взимат скоро след раждането и могат да се управляват доста лесно.

С подходящи грижи няма причина някой с MCADD да не може да живее нормален, здравословен и активен живот.

Симптоми на MCADD

Бебетата с MCADD са изложени на риск от развитие на следните симптоми:

  • лошо хранене
  • сънливост
  • сънливост
  • повръщане
  • ниска енергия
  • припадъци (припадъци)

Ако бебето ви е болно или не се храни добре, трябва да му се даде специална напитка с високо съдържание на захар, известна като глюкозен полимер. Това се нарича авариен режим.

Семействата с дете с MCADD се учат как да се подготвят и да дадат аварийния режим.

Ако не забележите подобрение след прилагане на аварийния режим, трябва незабавно да заведете детето си в най-близкия отдел A&E .

Вземете всички необходими документи за MCADD на детето си и кажете на болничния персонал, че детето ви има MCADD.

Също така е полезно да се свържете с вашия екип от специалисти, за да кажете, че сте на път, но не отлагайте да отидете в болница.

Какво причинява MCADD?

MCADD се причинява от дефект в гена, който предоставя инструкциите за получаване на ензим, наречен средноверижна ацил-КоА дехидрогеназа (MCAD).

Тази генетична грешка кара ензима или да не работи правилно, или да липсва изцяло, което означава, че тялото не може напълно да разгражда мазнините, за да освободи енергия.

Ако тялото трябва бързо да разгражда мазнините (например, ако не се чувствате добре и не сте яли известно време), енергията не може да бъде произведена достатъчно бързо, за да отговори на нуждите на тялото и веществата, създадени при частично разграждане на мазнините, могат да се натрупват до вредни нива в организма.

Това може да доведе до сериозни проблеми, ако не се лекува бързо.

Как се наследява MCADD

Дете ще се роди с MCADD само ако наследи копие на дефектния ген, който го причинява от двамата им родители.

Родителите обикновено няма да имат това състояние, тъй като обикновено имат само по едно копие на дефектния ген. Това е известно като „превозвач“.

Смята се, че до 1 на всеки 65 души във Великобритания могат да бъдат носители на дефектния ген, който причинява MCADD.

Ако и двамата родители са носители на дефектния ген, има:

  • 25% шанс всяко дете, което имат, да не наследи дефектни гени и да няма MCADD или да може да го предаде
  • 50% шанс всяко дете, което имат, просто да наследи копие на дефектния ген от единия родител и да бъде носител
  • 25% шанс всяко дете, което имат, да наследи копия на дефектния ген от двамата родители и да има MCADD

Прочетете повече за генетичното наследство .

Скрининг и тестване за MCADD

Сега на всички бебета в Англия се предлага тест за новородени кръвни точки, за да се помогне за откриването на проблеми, включително MCADD рано.

Когато бебето ви е на възраст от 5 до 8 дни, здравен специалист ще му убоде петата и ще събере капки кръв на специална карта. След това кръвта се изпраща в лаборатория, за да се провери за отклонения, които биха могли да показват MCADD.

Трябва да получите резултатите, докато бебето навърши 6 до 8 седмици. С вас ще се свържат по-рано, ако се установи проблем, за да можете да присъствате на среща в болница, за да обсъдите това допълнително.

Резултатът от скрининга не е 100% точен, така че ще бъдат извършени допълнителни тестове за урина и кръв , за да се потвърди диагнозата. Вие, вашият партньор и всички други деца, които имате, също може да бъдете тествани, за да видите дали носите дефектния ген, който причинява MCADD.

Ако преди това сте имали дете с MCADD, изследването на кръвното място трябва да се извърши в рамките на 24 до 48 часа след раждането.

Как се лекува MCADD

Няма специфично лечение за MCADD. Специализиран екип за грижи ще ви даде съвети как да се грижите за детето си и да го подкрепяте с напредването на възрастта.

Деца и възрастни с MCADD могат да ядат нормална диета, стига:

Напитките с високо съдържание на захар, използвани за лечение на MCADD, се отпускат по лекарско предписание от Вашия лекар. Ще бъдете посъветвани от специалист диетолог относно това кога да ги използвате и колко да използвате. Ако напитките не помогнат или детето ви ги откаже, може да се наложи да бъдат лекувани в болница.

Можете да намерите по-подробна информация за лечението на MCADD в информационния лист за родители и полагащи грижи MCADD (PDF, 116kb), изготвен от Британската група за наследствени метаболитни заболявания (BIMDG).

Групи за подкрепа

В допълнение към подкрепата на вашия екип за грижи, може да ви бъде полезно да се свържете с национална или местна група за подкрепа за хора с MCADD и техните семейства.

Една от основните групи във Великобритания е Metabolic Support UK . Можете да намерите информация за MCADD на уебсайта му и можете да говорите с техните семейни съветници безплатно на 0800 652 3181.