Болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD) се причинява от анормален инфекциозен протеин в мозъка, наречен прион.
Протеините са молекули, изградени от аминокиселини, които помагат на клетките в нашето тяло да функционират.
Те започват като низ от аминокиселини, които след това се сгъват в триизмерна форма.
Това „сгъване на протеини“ им позволява да изпълняват полезни функции в нашите клетки.
Нормалните (безвредни) прионни протеини се намират в почти всички телесни тъкани, но са на най-високо ниво в мозъчните и нервните клетки.
Точната роля на нормалните прионни протеини е неизвестна, но се смята, че те могат да играят роля при транспортирането на съобщения между определени мозъчни клетки.
Понякога възникват грешки по време на сгъване на протеини и прионният протеин не може да се използва от тялото.
Обикновено тези неправилно сгънати прионни протеини се рециклират от тялото, но могат да се натрупат в мозъка, ако не се рециклират.
Как прионите причиняват CJD
Прионите са неправилно сгънати прионни протеини, които се натрупват в мозъка и причиняват неправилно разтваряне и на други прион протеини.
Това кара мозъчните клетки да умират, освобождавайки повече приони, за да заразят други мозъчни клетки.
В крайна сметка клъстерите от мозъчни клетки се убиват и в мозъка могат да се появят отлагания на неправилно сгънат прион протеин, наречен плаки.
Прионните инфекции също водят до развитие на малки дупки в мозъка, така че той става подобен на гъба.
Увреждането на мозъка причинява психическо и физическо увреждане, свързано с CJD, и в крайна сметка води до смърт.
Прионите могат да оцелеят в нервната тъкан, като мозъка или гръбначния мозък, много дълго време, дори след смъртта.
Видове CJD
Различните видове CJD са причинени от натрупване на приони в мозъка. Но причината, поради която това се случва, е различна за всеки тип.
Спорадичен CJD
Въпреки че спорадичната CJD е много рядка, това е най-често срещаният тип CJD, като представлява около 8 на всеки 10 случая.
Не е известно какво предизвиква спорадична CJD, но може да се окаже, че нормален прион протеин спонтанно се превръща в прион или нормален ген спонтанно се превръща в дефектен ген, който произвежда приони.
Спорадичната CJD е по-вероятно да се появи при хора, които имат специфични версии на прионния протеинов ген.
Понастоящем не е установено нищо друго, което увеличава риска от развитие на спорадична CJD.
Вариант CJD
Има ясни доказателства, че вариантът CJD (vCJD) се причинява от същия щам на прионите, който причинява спонгиформна енцефалопатия по говедата (СЕГ или болест на „луда крава“).
През 2000 г. правителствено проучване стигна до заключението, че прионът се разпространява чрез говеда, които се хранят с месокостна смес, съдържаща следи от заразени мозъци или гръбначни мозъци.
След това прионът се озова в преработени месни продукти, като например хамбургери от говеждо месо, и влезе в човешката хранителна верига.
От 1996 г. насам се установява строг контрол, за да се предотврати навлизането на СЕГ в хранителната верига на човека, а използването на месо-костни смеси е незаконно.
Изглежда не всеки, който е изложен на заразено със СЕГ месо, ще продължи да развива vCJD.
Всички определени случаи на vCJD са се появили при хора със специфична версия (MM) на прионния протеинов ген, който влияе върху начина, по който тялото произвежда редица аминокиселини.
Смята се, че до 40% от населението на Обединеното кралство има тази версия на гена.
Случаите на vCJD достигнаха своя връх през 2000 г., когато имаше 28 смъртни случая от този тип CJD. Няма потвърдени смъртни случаи през 2014 г.
Някои експерти смятат, че контролът върху храните е работил и по-нататъшните случаи на vCJD ще продължат да намаляват, но това не изключва възможността други случаи да бъдат идентифицирани в бъдеще.
Възможно е също така vCJD да се предава чрез кръвопреливане , въпреки че това е много рядко и са въведени мерки за намаляване на риска това да се случи.
Не знаем колко хора от населението на Обединеното кралство биха могли да развият vCJD в бъдеще и колко време ще отнеме появата на симптоми, ако изобщо се появят.
Изследване, публикувано през октомври 2013 г., което тества случайни тъканни проби, предполага, че около 1 на 2000 души от популацията в Обединеното кралство може да са заразени с vCJD, но до момента няма симптоми
Фамилно или наследствено CJD
Фамилната или наследствена CJD е рядка форма на CJD, причинена от наследствена мутация (аномалия) в гена, който произвежда прионния протеин.
Измененият ген изглежда произвежда неправилно сгънати приони, които причиняват CJD. Всеки има 2 копия на прионния протеинов ген, но мутиралият ген е доминиращ.
Това означава, че трябва да наследите само 1 мутирал ген, за да развиете състоянието. Така че, ако 1 родител има мутирал ген, има 50% шанс той да бъде предаден на децата им.
Тъй като симптомите на фамилна CJD обикновено не започват, докато човек не е навършил 50-те си години, много хора със заболяването не знаят, че децата им също са изложени на риск да наследят това състояние, когато решат да създадат семейство.
Ятрогенен CJD
Ятрогенният CJD (iCJD) е мястото, където инфекцията се разпространява от някой с CJD чрез медицинско или хирургично лечение.
Повечето случаи на ятрогенен CJD са възникнали чрез използването на човешки растежен хормон за лечение на деца с ограничен растеж .
Между 1958 и 1985 г. хиляди деца са лекувани с хормона, който по това време е извлечен от хипофизната жлеза (жлеза в основата на черепа) на човешки трупове.
Малцинство от тези деца са развили CJD, тъй като хормоните, които са получавали, са били взети от жлези, заразени с CJD.
От 1985 г. целият хормон на човешкия растеж във Великобритания е изкуствено произведен, така че сега няма риск.
Но малък брой хора, изложени преди 1985 г., все още развиват iCJD.
Няколко други случая на iCJD са възникнали, след като хората са получили трансплантации на заразена твърда мозъчна обвивка (тъкан, която покрива мозъка) или са влезли в контакт с хирургически инструменти, които са били замърсени с CJD.
Това се случи, тъй като прионите са по-твърди от вирусите или бактериите, така че нормалният процес на стерилизация на хирургически инструменти нямаше ефект.
След като рискът беше признат, Министерството на здравеопазването затегна насоките за донорството на органи и повторната употреба на хирургично оборудване. В резултат на това случаите на iCJD сега са много редки.
СЕГ (болест на „луда крава“)
Спонгиформната енцефалопатия по говедата (СЕГ), известна още като болест на „лудата крава“, е сравнително ново заболяване, което за първи път се е случило във Великобритания през 80-те години.
Една теория за това защо се е развила СЕГ е, че една по-стара прионна болест, която засяга овцете, наречена скрейпи, може да е мутирала.
След това мутиралата болест може да се е разпространила върху крави, които са били хранени с месокостен смес от овце, съдържащи следи от този нов мутирал прион.
CJD заразно ли е?
На теория CJD може да се предаде от засегнато лице на други, но само чрез инжекция или консумиране на заразен мозък или нервна тъкан.
Няма доказателства, че спорадичната CJD се разпространява чрез обикновен ежедневен контакт с засегнатите или чрез въздушни капчици, кръв или сексуален контакт.
Но в Обединеното кралство вариантът CJD е предаван четири пъти чрез кръвопреливане.