Хомоцистинурия

Хомоцистинурията (HCU) е рядко, но потенциално сериозно наследствено състояние.

Това означава, че тялото не може да обработи аминокиселината метионин. Това причинява вредно натрупване на вещества в кръвта и урината.

Обикновено телата ни разграждат протеиновите храни като месо и риба до аминокиселини, които са „градивните елементи“ на протеина. Всички аминокиселини, които не са необходими, обикновено се разграждат и отстраняват от тялото.

Бебетата с HCU не са в състояние напълно да разградят аминокиселината метионин, причинявайки натрупване на метионин и химикал, наречен хомоцистеин. Това може да бъде вредно.

Диагностициране на хомоцистинурия

На възраст около 5 дни, бебетата вече се предлагат скрининг за новородени кръвни точки, за да проверят дали имат HCU. Това включва убождане на петата на вашето бебе, за да се съберат капки кръв за изследване.

Ако се диагностицира HCU, може да се приложи лечение за намаляване на риска от сериозни усложнения. Лечението може да включва високи дози витамин В6 (пиридоксин), специална диета, съвети и понякога лекарства.

С ранната диагностика и правилното лечение по-голямата част от децата с HCU могат да живеят здравословно. Лечението на HCU обаче трябва да продължи през целия живот.

Бебетата, родени с HCU, обикновено нямат симптоми през първата година от живота си. Но тежките симптоми могат да се развият по-късно в живота без ранно лечение. Те могат да включват:

Някои деца с нелекуван HCU също са изложени на риск от мозъчно увреждане и тяхното развитие може да бъде засегнато.

Лечение на хомоцистинурия

Витамин В6 (пиридоксин)

При някои бебета е възможно да се контролират нивата на хомоцистеин с високи дози витамин В6 (пиридоксин). Ако това работи, детето ви ще трябва да приема добавки с витамин В6 до края на живота си.

Диета

Деца с диагноза HCU, които не реагират на витамин В6, се насочват към специалист по метаболитни диети и им се дава диета с ниско съдържание на протеини. Това е пригодено за намаляване на количеството метионин, което вашето бебе получава.

Високопротеиновите храни трябва да бъдат ограничени, включително:

  • месо
  • риба
  • сирене
  • яйца
  • импулси
  • ядки

Вашият диетолог ще предостави подробни съвети и насоки, тъй като вашето бебе все още се нуждае от някои от тези храни за здравословен растеж и развитие.

Кърменето и кърмата също трябва да бъдат наблюдавани и измервани, както е препоръчано от вашия диетолог. Може да се използва специално мляко с формула. Диетата ще бъде предназначена да съдържа всички витамини, минерали и други аминокиселини, от които се нуждае вашето бебе.

Докато бебето преминава към твърда храна, диетологът ви може да обясни кои храни с ниско съдържание на протеини са подходящи. Някои от тях може да се отпускат по лекарско предписание, включително сухари с ниско съдържание на протеини, заместители на мляко и тестени изделия с ниско съдържание на протеини.

Хората с HCU може да се наложи да следват модифицирана диета до края на живота си. С напредването на възрастта на детето ви в крайна сметка ще трябва да се научи как да контролира диетата си и да поддържа връзка с диетолог за съвет и наблюдение.

Ще са необходими и редовни кръвни изследвания, за да се следи количеството хомоцистеин в кръвта им.

Лекарства

Наред с диета с ниско съдържание на протеини, на вашето дете може да бъде предписано лекарство, наречено бетаин, което да помогне за изчистването на част от излишния хомоцистеин.

Лекарствата за HCU трябва да се приемат редовно според указанията на Вашия лекар.

Как се наследява хомоцистинурията

Генетичната причина (мутация), отговорна за HCU, се предава от родители, които обикновено нямат никакви симптоми на заболяването.

Начинът на предаване на тази мутация е известен като автозомно-рецесивно наследяване. Това означава, че бебето трябва да получи две копия на мутиралия ген, за да развие състоянието – едно от майка си и едно от баща си. Ако бебето получи само един засегнат ген, то просто ще бъде носител на HCU.

Ако сте носител на променения ген и имате бебе с партньор, който също е носител, вашето бебе има:

  • шанс 1 на 4 за развитие на състоянието
  • шанс 2 на 4 да бъдете носител на HCU
  • шанс 1 на 4 за получаване на двойка нормални гени

Въпреки че не е възможно да се предотврати HCU, важно е да уведомите вашата акушерка и лекар, ако имате фамилна анамнеза за това състояние.

Всички по-нататъшни деца, които имате, могат да бъдат тествани възможно най-скоро и да бъдат лекувани подходящо.

Може също да помислите за генетично консултиране за информация и съвети относно генетичните заболявания.

Информация за вашето дете

Ако детето ви има HCU, вашият клиничен екип ще предаде информация за тях на Националната служба за регистрация на вродени аномалии и редки заболявания (NCARDRS).

Това помага на учените да търсят по-добри начини за предотвратяване и лечение на това състояние. Можете да се откажете от регистъра по всяко време.

Научете повече за регистъра .