Хемохроматозата се причинява от дефектен ген, който родителите могат да предадат на дете.
Повечето случаи са свързани с повреда в ген, наречен HFE, който влияе върху способността ви да абсорбирате желязо от храната.
Обикновено тялото ви поддържа стабилно ниво на желязо. Количеството абсорбирано желязо от храната варира в зависимост от нуждата на тялото ви от него.
Но хората с хемохроматоза не могат да контролират нивото на желязото си. Нивото постепенно се увеличава с течение на времето и желязото започва да се натрупва в техните органи, увреждайки ги в процеса.
Как се наследява хемохроматозата
Всеки получава 2 комплекта гени – 1 от баща си и 1 от майка си. Имате риск от хемохроматоза само ако наследите дефектния HFE ген от двамата си родители.
Ако наследявате дефектния ген само от 1 родител, ще рискувате да го предадете на децата си – познато като „носител“, но вие сами няма да развиете хемохроматоза.
В някои етнически групи, като хора с келтски произход – което е често срещано в Ирландия, Шотландия и Уелс – е доста често да бъде носител на дефектния HFE ген.
Ако двама носители имат бебе, има:
- 1 от 4 (25%) шанс бебето да получи 2 нормални версии на гена HFE, така че няма да има хемохроматоза и няма да бъде носител
- 1 от 2 (50%) шанс бебето да наследи 1 нормален HFE ген и 1 дефектен, така че те ще бъдат носител, но няма да развият хемохроматоза
- 1 от 4 (25%) шанс бебето да наследи 2 копия на дефектния HFE ген и ще бъде изложено на риск от развитие на хемохроматоза
Но наследяването на 2 копия на дефектния ген не означава, че определено ще получите хемохроматоза.
По неизвестни причини само малка част от хората с 2 копия на дефектния HFE ген някога ще развият състоянието.