Хемофилията се причинява от наследствена генетична мутация, която засяга предимно мъжете.
Генетичната мутация е постоянна промяна в ДНК последователността, която съставлява ген. Това означава, че някои от процесите в организма няма да работят по нормалния начин.
Типът мутация определя дали човек ще изпитва леки, умерени или тежки симптоми.
Как се наследява мутацията
Генната мутация се намира на Х хромозомата. Може да се носи от майката или бащата, или и от двамата.
Можете да прочетете повече за хромозомите и как наследяваме мутации, като прочетете за генетиката .
Шансовете дете да наследи мутацията на хемофилия зависи от това кой от родителите му има мутиралия ген.
Само майката има мутиралия ген
Ако жена с мутирала хромозома и незасегнат мъж имат бебе, има:
- всеки четвърти шанс да има незасегнато момченце
- всеки четвърти шанс да има момченце с хемофилия
- всеки четвърти шанс да има незасегнато момиченце
- всеки четвърти шанс да има момиченце със засегната Х хромозома
В последната ситуация момичето става носител на мутиралия ген. Това означава, че тя може да го предаде на децата си, но обикновено няма самите тежки симптоми на хемофилия.
Въпреки това, някои жени носители понякога имат проблеми с кървенето, като например обилни менструации .
Само бащата има мутиралия ген
Ако мъж с хемофилия има син с незасегната жена, няма шанс момчето да получи хемофилия.
Това е така, защото той винаги наследява своята Х хромозома от майка си, която в този случай няма мутиралия ген.
Въпреки това, всички дъщери, които мъжът има, ще станат носители на мутиралия ген за хемофилия и могат да го предадат на децата си.
И двамата родители имат мутиралия ген
Ако жена с мутирала хромозома и мъж с хемофилия имат бебе, има:
- всеки четвърти шанс да има незасегнато момченце
- всеки четвърти шанс да има момченце с хемофилия
- всеки четвърти шанс да има момиченце, което е носител на хемофилия
- всеки четвърти шанс да има момиченце с хемофилия
Това означава, че е възможно жената да има хемофилия, въпреки че е много рядко.
Няма фамилна история
В някои случаи се ражда момче с хемофилия, въпреки че няма фамилна анамнеза за това състояние.
В такива случаи се смята, че мутацията се е развила спонтанно при майката, бабата или прабаба на момчето, но дотогава мъжки член от семейството никога не е наследил мутиралия ген.
Някои проучвания показват, че няма известна фамилна анамнеза за хемофилия в до една трета от новите случаи.
Как хемофилията влияе на кръвта
Кръвните клетки, наречени тромбоцити, са много важни за съсирването на кръвта. Тези клетки имат лепкава повърхност, която им позволява да се слепват, за да спрат притока на кръв.
Тромбоцитите също се нуждаят от фактори на съсирването. Това са протеини, които образуват „мрежа“ около тромбоцитите, помагайки им да останат на място.
Мутиралият ген за хемофилия означава, че дете със заболяване няма достатъчно фактори на кръвосъсирването в кръвта си.
В кръвта присъстват няколко различни фактора на съсирването. Номерирани са с римски цифри.
Например при хемофилия А в кръвта няма достатъчно фактор на съсирване VIII (8). При хемофилия В в кръвта няма достатъчно фактор на съсирване IX (9).
<
/div> <
/section> <
nav class = "mc-pagination"
role = "navigation"
aria - label = "Pagination" >
<
ul class = "mc-list mc-pagination__list" >
<
li class = "mc-pagination-item--previous" > < a class = "mc-pagination__link mc-pagination__link--prev"
href = "/условия/хемофиnия/" > < span class = "mc-pagination__title" > Предишен < /span> : < span class = "mc-pagination__page" > Хемофилия < /span>
< path d = "M4.1 12.3l2.7 3c.2.2.5.2.7 0 .1-.1.1-.2.1-.3v-2h11c.6 0 1-.4 1-1s-.4-1-1-1h-11V9c0-.2-.1-.4-.3-.5h-.2c-.1 0-.3.1-.4.2l-2.7 3c0 .2 0 .4.1.6z" / > < /svg>
< li class = "mc-pagination-item--next" > < a class = "mc-pagination__link mc-pagination__link--next" href = "/условия/хемофиnия/симптоми/" > < span class = "mc-pagination__title" > Напред < /span> : < span class = "mc-pagination__page" > Симптоми < /span> < svg class = "mc-icon mc-icon__arrow-right" xmlns = "http://www.w3.org/2000/svg" viewBox = "0 0 24 24" aria - hidden = "true" >
< path d = "M19.6 11.66l-2.73-3A.51.51 0 0 0 16 9v2H5a1 1 0 0 0 0 2h11v2a.5.5 0 0 0 .32.46.39.39 0 0 0 .18 0 .52.52 0 0 0 .37-.16l2.73-3a.5.5 0 0 0 0-.64z" / > < /svg>
< /ul> < /nav> < /div> < /div> < /body>
< /html>