Могат да се проведат тестове, за да се провери дали Вие или Вашето дете имате гръбначно-мускулна атрофия (SMA) или дали сте изложени на риск да имате дете със заболяване.
Тестове преди забременяване
Говорете с личния си лекар, ако планирате бременност и:
- имали сте дете с SMA преди
- имате анамнеза за състоянието във вашето семейство
- вашият партньор има анамнеза за състоянието в семейството им
Вашият общопрактикуващ лекар може да ви насочи за генетично консултиране, за да ви помогне да разберете риска детето ви да има SMA. Можете да си направите кръвен тест, за да видите дали имате дефектен ген, свързан със състоянието.
Ако сте изложени на риск да имате дете с SMA, говорете с вашия генетичен съветник за вашите възможности.
Те могат да включват:
- да забременеете и да изчакате дали детето ви е родено със SMA или да правите тестове по време на бременност, за да видите дали ще го имат
- използване на дарена сперма или яйцеклетки за забременяване
- генетична диагноза преди имплантацията (PGD) – където яйцеклетките на жената се оплождат в лаборатория и получените ембриони се тестват за SMA, преди да бъдат поставени в утробата
Тестове по време на бременност
Ако сте бременна и съществува риск да имате дете със SMA, могат да се проведат тестове за проверка на състоянието.
Двата основни теста са:
- вземане на проби от хорионни вили (CVS) – проба от клетки от плацентата се изследва, обикновено през седмици 11 и 14 от бременността
- амниоцентеза – изследва се проба от околоплодна течност, обикновено през 15-20 седмици от бременността
И двата теста могат леко да увеличат шансовете ви за спонтанен аборт .
Ако тестовете показват, че бебето ви вероятно има SMA, говорете с Вашия лекар за това какво означава това и какви са вашите възможности.
Тестове след раждането
Ако вие или вашето дете имате типични симптоми на SMA, може да се направи генетичен кръвен тест, за да се потвърди състоянието.
Може също да бъдете попитани дали някой от вашето семейство има състояние, което засяга нервите и мускулите във вашето семейство.
Може да се направи физически преглед, за да се открият признаци на SMA или подобни състояния.
Много понякога може да са необходими и други тестове. Например:
- електромиография – тънки игли се вкарват в мускула, за да се установи колко добре работи
- мускулна биопсия – взема се малка проба мускул за анализ
Благотворителната организация Spinal Muscular Atrophy UK предоставя повече информация и съвети, ако наскоро детето ви е диагностицирано със SMA .