Синдромът на Prader-Willi се причинява от генетичен дефект на хромозома номер 15.
Гените съдържат инструкциите за създаване на човешко същество. Те са изградени от ДНК и са опаковани във вериги, наречени хромозоми. Човек има 2 копия на всичките си гени, което означава, че хромозомите идват по двойки.
Хората имат 46 хромозоми (23 двойки). Една от хромозомите, която принадлежи на двойка номер 15, е необичайна при синдрома на Прадер-Вили.
Около 70% от случаите на синдром на Prader-Willi са резултат от липсваща генетична информация от копието на хромозома 15, наследено от бащата. Този дефект се нарича „бащино заличаване“.
Смята се, че изтриването по бащина линия се случва изцяло случайно, така че е практически нечувано да има повече от 1 дете със синдром на Prader-Willi, причинено от изтриване по бащина линия.
Ако обаче синдромът на Prader-Willi е причинен от различен тип проблем с хромозома 15, има много малък шанс да имате друго дете със синдрома.
Ефект върху мозъка
Смята се, че дефектът в хромозома 15 нарушава нормалното развитие и функциониране на част от мозъка, наречена хипоталамус.
Хипоталамусът играе роля в много от функциите на организма, като производството на хормони и помага за регулиране на апетита. Неправилно функциониращият хипоталамус може да обясни някои от типичните характеристики на синдрома на Прадер-Вили, като забавен растеж и постоянен глад.
Проучвания, използващи усъвършенствана технология за изобразяване на мозъка, показват, че след хранене хората със синдром на Прадер-Вили имат много високи нива на електрическа активност в част от мозъка, известна като фронтална кора. Тази част от мозъка е свързана с физическо удоволствие и чувство на задоволство.
Възможно е хората със синдром на Прадер-Уили да намерят акта на ядене за изключително полезен, подобно на наркотици, предизвикан от наркотици, и непрекъснато търсят храна, за да го постигнат.
Друга теория е, че при синдрома на Прадер-Вили хипоталамусът не може да прецени нивото на храната в тялото, както обикновено. Това означава, че човек със синдром винаги се чувства гладен, независимо колко храна яде.