Окончателната диагноза на синдрома на Prader-Willi обикновено може да бъде поставена чрез провеждане на поредица от генетични тестове.
Генетично тестване
Генетичното тестване може да се използва за проверка на хромозомите в проба от кръвта на вашето дете за генетични аномалии, за които е известно, че причиняват синдром на Prader-Willi.
Освен потвърждаване на диагнозата, резултатите трябва също да ви позволят да определите вероятността да имате друго дете със синдрома.
Прочетете повече за причините за синдрома на Prader-Willi .
Контролен списък за диагностициране на синдрома на Прадер-Вили
Контролен списък със симптоми, за които е известно, че са типични за синдрома на Прадер-Вили, също се използва, за да се определи кои деца трябва да бъдат тествани.
Контролният списък може да бъде полезен и за родителите, загрижени за развитието, поведението и хранителните навици на детето им и които искат да знаят дали детето им може да има синдром на Прадер-Вили.
Основни критерии
Дава се една точка за всеки от следните симптоми, които детето има:
- флопитност и слаби мускули, които стават очевидни по време или малко след раждането
- проблеми с храненето и невъзможност за растеж през първата година от живота
- бързо наддаване на тегло при деца на възраст от 1 до 6 години
- характерни черти на лицето, като бадемовидни очи и тънки горни устни
- недостатъчно активни тестиси или яйчници (хипогонадизъм), което води до забавено сексуално развитие
- забавено физическо развитие или затруднения в ученето
Незначителни критерии
Половината точка се дава за всеки от следните симптоми, които детето има:
- липса на движение по време на бременност, като ритане в утробата или необичайна липса на енергия след раждането
- нарушения на съня, като сънна апнея
- забавен или отсъстващ пубертет
- необичайно светла коса, кожа и очи
- тесни ръце
- гъста и лепкава слюнка
- кръстосани очи или далекогледство (хиперметропия)
- проблеми с правилното произнасяне на думи и звуци
- често бране на кожата
Общ резултат
Ако детето ви е на възраст под 3 години и вкара 5 точки, като най-малко 3 точки са от основните критерии, синдромът на Прадер-Уили ще бъде силно подозиран и ще се препоръча генетично изследване.
Ако детето ви е на възраст над 3 години и вкара 8 точки, като най-малко 4 точки са от основните критерии, синдромът на Прадер-Уили ще бъде силно подозиран и ще се препоръчат тестове.