Момиче със синдром на Търнър има само една нормална X полова хромозома, а не обичайните две (XX).
Всеки се ражда с 23 двойки хромозоми. Една двойка хромозоми, половите хромозоми, определя пола на бебето.
Една полова хромозома идва от бащата и една от майката. Приносът на майката винаги е Х хромозома. Приносът на бащата може да бъде X или Y хромозома.
Момиченцето обикновено има две Х хромозоми (XX), а момчетата имат Х и Y хромозома (XY). Жена със синдром на Търнър липсва част или цялата една полова хромозома. Това означава, че тя има само една пълна Х хромозома.
Y хромозомата определя „мъжествеността“, така че ако липсва, както при синдрома на Търнър, полът на детето неизменно ще бъде женски.
Тази хромозомна вариация се случва произволно, когато бебето е заченато в утробата. Не е свързано с възрастта на майката.
Синдромът може да бъде описан като:
- класически синдром на Търнър – където една от Х хромозомите напълно липсва
- мозаечен синдром на Търнър – в повечето клетки едната Х хромозома е пълна, а другата частично липсва или е анормална по някакъв начин, но в някои клетки може да има само една Х хромозома или, рядко, две пълни Х хромозоми