Синдромът на Търнър обикновено се идентифицира по време на детството или в пубертета. Въпреки това, понякога може да се диагностицира преди раждането на бебето с помощта на тест, наречен амниоцентеза.
Бременност и раждане
Синдром на Търнър може да се подозира по време на бременност по време на рутинно ултразвуково сканиране, ако например се открият сърдечни или бъбречни аномалии.
Лимфедемът , състояние, което причинява подуване в тъканите на тялото, може да засегне неродените бебета със синдром на Търнър и може да бъде видимо при ултразвуково сканиране.
Синдромът на Търнър понякога се диагностицира при раждането в резултат на сърдечни проблеми, бъбречни проблеми или лимфедем.
Детство
Ако едно момиче има типичните характеристики и симптоми на синдрома на Търнър , като например нисък ръст, шийка, широки гърди и широко разположени зърна, може да се подозира синдром.
Често се идентифицира по време на ранното детство, когато бавен темп на растеж и други общи характеристики стават забележими.
В някои случаи диагнозата не се поставя до пубертета, когато гърдите не се развиват или месечните периоди не започват.
Момичетата със синдром на Търнър обикновено са ниски спрямо ръста на родителите си. Но засегнатото момиче, което има високи родители, може да е по-високо от някои от връстниците си и е по-малко вероятно да бъде идентифицирано въз основа на лошия си растеж.
Кариотипиране
Кариотипирането е тест, който включва анализ на 23 двойки хромозоми. Често се използва при съмнение за синдром на Търнър.
Тестът може да се извърши, докато бебето е в утробата – чрез вземане на проба от околоплодната течност ( амниоцентеза ) – или след раждането, като се вземе проба от кръвта на бебето.