Синдромът на Noonan се причинява от дефектен ген, който обикновено се наследява от един от родителите на детето.
Няма доказателства, които да предполагат, че генетичната недостатъчност е причинена от фактори на околната среда, като диета или излагане на радиация .
Гени на синдрома на Noonan
Неизправности в поне 8 различни гена са свързани със синдрома на Нунан. Най-често променяните гени са:
- гена PTPN11
- гена SOS1
- гена RIT1
- генът RAF1
- генът KRAS
В около 1 от 5 случая не може да бъде открита конкретна генетична грешка.
Симптомите на синдрома на Noonan обикновено са подобни, без значение кой ген е засегнат.
Въпреки това дефектният ген PTPN11 обикновено се свързва с белодробна стеноза (стеснена сърдечна клапа), а дефектният ген RAF1 е по-често свързан с кардиомиопатия (заболяване на сърдечния мускул).
Как се наследява синдромът на Noonan
В около 30-75% от случаите синдромът на Noonan се наследява в това, което е известно като автозомно доминиращ модел.
Това означава, че само един родител трябва да носи копие на един от дефектните гени, за да го предаде и всяко дете, което имат, ще има 50% шанс да се роди със синдром на Нунан. Родителят, носещ дефектния ген, също ще има това състояние, въпреки че може да е много леко.
В останалите случаи състоянието е причинено от нова генетична грешка, която не е наследена от нито един от родителите.
Какви са шансовете да имате друго дете със синдрома?
Ако имате дете със синдром на Noonan и вие или вашият партньор не сте диагностицирани сами, говорете с личния си лекар за получаване на препоръка за генетичен консултант.
Може да имате възможност да си направите генетичен кръвен тест, за да видите дали някой от вас носи един от дефектните гени, свързани със състоянието.
Ако нито един от вас не носи един от дефектните гени, рискът да имате друго дете със заболяването е много малък (изчислява се на по-малко от 1%).
Ако някой от вас носи дефектен ген или е бил диагностициран със синдром на Noonan, има 50% риск всяко следващо дете, което имате, да се роди с това състояние.
Генетичният съветник може да обясни рисковете и вашите възможности за раждане на друго дете. Те могат да включват:
- провеждане на тест по време на бременност, за да видите дали бебето ви ще има синдром на Noonan
- осиновяване на дете
- раждане на дете с донорска яйцеклетка или сперма
- генетична диагноза преди имплантацията – където яйцеклетките се оплождат и тестват в лаборатория, а в яйцеклетката се имплантират само яйца без дефектни гени на синдрома на Noonan
Прочетете повече за диагностицирането на синдрома на Noonan .