Може да се подозира синдром на Noonan, ако детето ви има някои от признаците и симптомите, свързани със състоянието.
Те включват:
- отличителни черти на лицето
- нисък ръст ( ограничен растеж )
- леко учебно затруднение
- неспуснати тестиси
- лимфедем
Прочетете повече за характеристиките на синдрома на Нунан .
Тези симптоми обаче могат да имат редица различни причини, така че е трудно да се постави диагноза само въз основа на тях.
Може да бъдете насочени към специалист по генетика за генетично тестване . В повечето случаи синдромът на Noonan може да бъде потвърден чрез кръвен тест за различните генетични мутации. Въпреки това, в около 1 от 5 случая не може да бъде открита специфична мутация, така че отрицателният кръвен тест няма да изключи синдрома на Noonan.
По-нататъшно тестване
Ако синдромът на Noonan е потвърден или има сериозни подозрения, са необходими допълнителни тестове, за да се установи степента на симптомите. Тези тестове могат да включват:
- електрокардиограма (ЕКГ) – където електродите (малки метални дискове, поставени върху кожата) измерват електрическата активност на сърцето
- ехокардиограма – ултразвуково сканиране на сърцето
- образователна оценка
- кръвни тестове, за да се провери колко добре се съсирва кръвта
- очни тестове – за проверка за проблеми като кривогледство или замъглено зрение
- слухови тестове – за проверка на проблеми като загуба на слуха, причинена от инфекция на средното ухо или увреждане на клетките или нервите в ухото
Някои от тези тестове може да се наложи да се повтарят редовно след диагностицирането, за да се наблюдават симптомите.
Диагностика по време на бременност
Ако сте бременна, може да е възможно да тествате нероденото си бебе за синдром на Noonan, ако:
- за вас, вашия партньор или близък член на семейството е установено, че носите един от дефектните гени, свързани със състоянието
- рутинните ултразвукови сканирания откриват възможни признаци на състоянието на вашето бебе, като полихидрамнион (прекомерно количество околоплодни води), плеврален излив (течност в пространството около белите дробове) или натрупване на течност в някои други части на тялото
Тестването за синдром на Noonan по време на бременност включва събиране на проба от ДНК на вашето бебе и проверка за наличие на дефектни гени, свързани със състоянието.
Това може да се направи или чрез вземане на проби от хорионни вилуси (където проба от клетки се отстранява от плацентата) или амниоцентеза (където се отстранява проба от околоплодна течност). И двата теста имат около 0,5 до 1% шанс да предизвикат спонтанен аборт .
Ако се установи, че бебето ви има един от дефектните гени, генетичен съветник ще ви говори за това какво означава резултатът от теста и какви са вашите възможности. Прочетете повече за генетичните тестове и консултиране .