Синдромът на нечувствителност към андроген (AIS) се причинява от генетичен дефект, което означава, че тялото не може да реагира правилно на тестостерон. Дефектният ген обикновено се предава на дете от майка му.
Тестостеронът е мъжкият полов хормон, произведен от тестисите. Той контролира развитието на обичайните промени, очаквани при момчетата, като растеж на пениса и тестисите, които се движат в скротума.
Как се развиват бебетата с AIS
В началото на бременността всички неродени бебета имат идентични полови органи. Докато растат вътре в утробата, те развиват или мъжки, или женски полови органи, в зависимост от двойката полови хромозоми, които получават от родителите си и способността им да реагират на половите хормони, които правят.
Половите хромозоми са снопчета гени – наречени X или Y, които играят жизненоважна роля в сексуалното развитие на бебето. Женските обикновено имат 2 X хромозоми (XX), докато мъжете обикновено имат X и Y хромозома (XY).
Децата с AIS имат мъжки (XY) хромозоми, но генетичната грешка, която наследяват, пречи на организма им да реагира на тестостерона, който правят.
Това означава, че мъжкото сексуално развитие не се случва нормално. Гениталиите изглеждат женски или между мъже и жени, но матката и яйчниците не се развиват вътрешно.
Как се предава AIS
В повечето случаи генетичната грешка се предава на дете от майка му. Дефектният ген се открива в X-хромозомата на майката.
Тъй като майката има 2 X хромозоми, нормалната хромозома може да компенсира дефектната, така че тя е носител на дефектния ген, но няма AIS и е в състояние да има деца.
Всички генетично женски (XX) деца, които майката има, също ще наследят 2 Х хромозоми и няма да бъдат засегнати, въпреки че те също могат да бъдат носители и да могат да предадат генетичната грешка на всички деца, които имат.
Ако майката има генетично мъжко (XY) дете, има шанс те да предадат дефектната X хромозома, в допълнение към Y хромозомата, която детето получава от баща си.
Ако това се случи, Y хромозомата няма да може да компенсира дефектната X хромозома и бебето ще развие AIS.
Това означава, че жените, които носят дефектната Х хромозома, имат:
- 1 от 4 шанс да роди момиче, което не е засегнато, но може да предаде променения ген на децата си
- 1 от 4 шанс да имате момче, което не е засегнато
- 1 от 4 шанс да имате момиче, което не е засегнато и не носи променения ген
- 1 от 4 шанс да имате дете с AIS
Това е известно като X-свързано наследяване.
Прочетете за генетичното наследство за повече информация.