Синдромът на Марфан може да бъде труден за диагностициране, тъй като признаците и симптомите могат да варират от човек на човек.
В повечето случаи диагнозата ще се основава на задълбочен физически преглед и подробна оценка на медицинската и семейната история на човек.
Има редица критерии, по които вашият личен лекар или генетик (генетичен специалист) ще измерва симптомите ви.
Физическо изследване
Вашият лекар ще извърши физически преглед, който трябва да включва:
- слушайки сърцето си
- проверка на кожата за наличие на стрии
- търсят някакви физически характеристики на синдрома, като високо небце, изкривяване на гръбначния стълб и дълги, тънки ръце и крака
Освен разнообразните признаци и симптоми на синдрома на Марфан , понякога може да бъде трудно да се разграничи синдромът от други синдроми, които засягат съединителната тъкан на тялото, като синдром на Ehlers-Danlos или синдром на Beals.
Фондацията на Марфан (САЩ) има повече информация за разстройства, свързани със синдрома на Марфан .
Медицинска история
Освен извършването на физически преглед, вашият лекар ще има подробен преглед на:
- медицинска история – за да разберете дали сте имали някакви симптоми или заболявания в миналото, които може да са признак на синдром на Марфан
- фамилна анамнеза – ако имате близък член на семейството със синдром на Марфан, шансовете ви също да имате синдром се увеличават
Деца
Синдромът на Марфан може да бъде особено труден за диагностициране при деца и рядко се диагностицира при малко дете.
Това е така, защото повечето от признаците и симптомите обикновено се появяват едва по-късно в детството и тийнейджърските години.
Ако се подозира синдром на Марфан, вашето дете ще бъде внимателно наблюдавано, за да могат всички развиващи се симптоми да бъдат открити и лекувани възможно най-скоро.
Гентски критерии
Вашият лекар може да сравни признаците и симптомите с критериите на Гент.
Това е диагностичен контролен списък, който помага на общопрактикуващите лекари и други здравни специалисти да разберат разликата между синдрома на Марфан и други подобни синдроми.
Критериите от Гент се състоят от основни и второстепенни критерии.
Основните критерии са характеристики или симптоми, често срещани при хора със синдром на Марфан, които са редки при хора, които нямат такъв.
Незначителните критерии са характеристики или симптоми, присъстващи при хора със синдром на Марфан, но присъстват и при хора, които нямат такъв.
За да бъдете диагностицирани със синдром на Марфан, използвайки критериите на Гент, трябва да имате редица различни симптоми.
Ако имате фамилна анамнеза за синдром на Марфан, ще трябва да имате 1 от основните критерии и 1 от второстепенните критерии.
Ако нямате фамилна анамнеза за синдром на Марфан, ще трябва да имате 2 основни критерия и 1 от второстепенните критерии.
Някои от основните и второстепенните критерии, използвани за диагностициране на синдрома на Марфан, са изброени по-долу.
Основни критерии
Основните критерии могат да включват:
- разширена аорта
- сълза в аортата
- дислокация на лещата на окото
- фамилна анамнеза за синдрома
- поне 4 скелетни проблеми, като плоскостъпие или извит гръбначен стълб (сколиоза)
- разширяване на лигавицата, която обгражда част от гръбначния мозък (дурална ектазия)
Незначителни критерии
Незначителните критерии могат да включват:
- късогледство (късогледство)
- необясними стрии
- разхлабени стави
- дълго, слабо лице
- високо, сводесто небце (покрив на устата)
По-нататъшно тестване
Вашият общопрактикуващ лекар може да организира допълнителни изследвания в болница или клиника.
Това ще помогне да се открият потенциално сериозни симптоми, като разширена аорта.
Някои от тестовете, които може да имате, включват:
- очен преглед – това се извършва от лекар, специалист по очни състояния (офталмолог), за да се провери за разместване на лещата
- ехокардиограма – където звуковите вълни се използват за създаване на образ на сърцето ви, което позволява на лекарите да проверяват за сърдечни проблеми и проблеми с аортата
- рентгенова снимка на гръдния кош – техника за изобразяване, която използва високоенергийна радиация, за да подчертае аномалии в костите и някои органи на тялото, като сърцето и белите дробове
- ядрено-магнитен резонанс – използва силно магнитно поле и радиовълни, за да създаде подробен образ на вътрешността на тялото ви; може да се използва за изследване на аортата и други кръвоносни съдове и откриване на дурална ектазия
Генетично тестване
Въпреки че генът, който причинява синдрома на Марфан, е идентифициран, той може да се промени (мутира) по повече от 3000 различни начина. Гените са единични единици генетичен материал.
Генетичен тест може да се използва за изследване на гена, отговорен за синдрома на Марфан.
Той е в състояние да открие грешка, която причинява синдрома при 99% от засегнатите.
Но тестът е скъп и отнема 3 месеца.
В повечето случаи диагнозата на синдрома на Марфан ще бъде направена въз основа на физическите характеристики и симптоми на синдрома.
Пренатално тестване
След като бъде открита генна мутация за синдрома на Марфан и вие ще станете родител, може да поискате да бъде тествано нероденото ви бебе, за да разберете дали те също имат синдром.
Има шанс 1 на 2 (50%) бебето да наследи синдрома.
За целта могат да се използват 2 възможни теста: вземане на проби от хорионни ворсинки (CVS) или амниоцентеза .
Вземане на проби от хорион
Пренаталното изследване за синдром на Марфан може да се извърши приблизително от 10 до 12 седмици от бременността, като се вземат проби от хорионни вили (CVS).
CVS включва вземане на малка проба от клетки от органа, който свързва кръвоснабдяването на майката с нероденото бебе (плацентата) през входа на утробата.
След това пробата може да бъде тествана за генетични заболявания.
Амниоцентеза
Амниоцентезата може да се използва и за тестване на синдром на Марфан.
Тестът се провежда около 16 до 18 седмици от бременността и включва вземане на малка проба от околоплодната течност за изследване.
Околоплодната течност обгражда нероденото бебе в утробата.
Внимание
Въпреки че пренаталните тестове могат да покажат дали детето ви има дефектен ген, който причинява синдром на Марфан, тестовете няма да дадат индикация за това колко сериозни ще бъдат техните симптоми.
Обикновено бебето ще бъде засегнато в същата степен като другите хора в семейството им.
Тежестта на синдрома на Марфан при родителя е показател за това колко тежка ще бъде тя при детето.
Вашето дете може да изпитва само много леки симптоми, въпреки че има генетична мутация.
Това е така, защото експресията на гена може да варира, дори в рамките на едно и също семейство.
В някои случаи резултатите от CVS или амниоцентезата могат да бъдат отрицателни, което предполага, че детето ви няма дефектния ген.
Но те могат да имат различна генетична мутация, която не е тествана, което все още може да причини синдром на Марфан.
Преимплантационна генетична диагноза
Преимплантационната генетична диагностика (PGD) е техника, при която се събират яйцеклетки и сперматозоиди от родителите, така че ембрионите могат да бъдат създадени в лаборатория.
Налични са само незасегнати ембриони за имплантиране в утробата. Процесът отнема около 12 месеца.
PGD е само опция, след като човек със синдром на Марфан е идентифициран като имащ генна мутация на Марфан и иска да стане родител.
ще финансира двойка, за да има 1 незасегнато дете от PGD.