Неврофиброматоза тип 1 – Симптоми

Симптомите на неврофиброматоза тип 1 (NF1) често са леки и не причиняват сериозни здравословни проблеми. Но някои хора ще имат тежки симптоми.

Симптомите на NF1 могат да засегнат много различни области на тялото, но е малко вероятно някой да развие всички тях.

Най-честият симптом на NF1 е появата на безболезнени петна с цвят на кафе по кожата, наречени café au lait петна . Въпреки това, не всеки с кафене au lait места има NF1.

Петната могат да присъстват при раждането или да се развият, когато детето навърши 3 години.

По време на детството, повечето деца с NF1 ще имат най-малко 6 кафенета на около 5 мм в диаметър. Те нарастват до около 15 мм по време на зряла възраст.

Броят на петна, които някой има, не е свързан с тежестта на състоянието. Например, човек с 10 петна има същия шанс да развие допълнителни проблеми като някой със 100 петна.

Лунички

Друг често срещан симптом на NF1 са струпванията на лунички на необичайни места, като подмишниците, слабините и под гърдите.

Тумори върху или под кожата

С напредването на възрастта на детето, обикновено по време на тийнейджърска възраст или в ранна възраст, те развиват тумори върху или под кожата си (неврофиброми).

Те са причинени от неракови тумори, които се развиват върху обвивките на нервите. Те могат да се различават по размер, от грахово зърно до малко по-големи тумори. Някои неврофиброми са лилави.

Броят на неврофибромите може да варира. Някои хора имат само няколко, докато други ги имат на големи части от тялото си.

Повечето неврофиброми не са особено болезнени, но могат да бъдат видими, да се хващат за дрехите и понякога да причиняват дразнене и смъдене.

Ако обаче се развият неврофиброми там, където се съчетават множество нервни клонове (плексиформни неврофиброми), те могат да причинят големи отоци.

Плексиформните неврофиброми понякога се появяват на кожата, но могат да се развият и на по-големи нерви, по-дълбоко в тялото. Те понякога могат да причинят симптоми, включително болка, слабост, изтръпване, кървене или промени в пикочния мехур или червата.

Разстройството с хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD) засяга около половината от всички деца с NF1 и причинява проблеми с обхвата на вниманието, концентрацията и контрола на импулсите.

NF1 също е свързан с разстройство от аутистичния спектър (ASD) и някои деца могат да имат затруднения в социалната комуникация.

• обектите стават размазани
• промени в начина, по който виждат цветовете
• намалено зрително поле
• кривогледство
• едното око изглеждаше по-изпъкнало от другото

По-малките деца може да не могат да обяснят, че имат проблеми със зрението. Трябва да сте наясно с всякакви признаци, които детето ви вижда трудно, като например проблеми с вдигането на малки предмети или блъскане в неща.

Най-добрият начин за откриване на тези тумори е да се правят очни тестове минимум веднъж годишно, докато детето ви навърши поне 7 години.

Друга обща черта на NF1 е появата на малки, издигнати кафяви петна в цветната централна част на окото (ириса). Те са известни като възли на Лиш и обикновено не причиняват забележими симптоми или проблеми със зрението.

Някои деца с NF1 развиват високо кръвно налягане .

Високото кръвно налягане може да бъде причинено от стесняване на артерията към бъбреците (стеноза на бъбречната артерия). Това изисква специализирано лечение, ако се установи, че причинява високо кръвно налягане на детето ви.

Високото кръвно налягане може да бъде причинено и от феохромоцитом. Това е тумор на надбъбречните жлези, който обикновено е доброкачествен. Това е по-често при възрастни, отколкото при деца.

Високото кръвно налягане може да бъде свързано с потенциално сериозни усложнения, като инсулт или инфаркт , ако не се лекува.

Децата и възрастните с NF1 трябва редовно да проверяват кръвното налягане, обикновено поне веднъж годишно.

• извит гръбначен стълб (сколиоза) – смята се, че засяга около 10% от децата с NF1
• по-голяма от средната глава – това се случва при около половината от всички деца
• по-малък размер и по-ниско тегло от нормалното – това е често срещано при много хора с NF1

Около 2% от децата с NF1 развиват псевдартроза. Това е, когато ненормалното развитие на костите причинява изкривяване (поклони) на крайника, обикновено в пищялната кост на долната част на крака. Костта може да се счупи след леко нараняване. Фрактурата не зараства напълно, което засяга нормалното движение на крака.

Много хора с NF1 получават мигрена .

Някои хора развиват мозъчни тумори , въпреки че това е рядко. Туморите може да не предизвикват забележими симптоми. Туморите в определени части на мозъка обаче понякога причиняват симптоми като:

• промени в личността
• слабост от едната страна на тялото
• трудности с баланса и координацията

Някои деца с NF1 развиват епилепсия , при която човек има многократни припадъци или припадъци. Това обикновено е лека форма на епилепсия, която обикновено се контролира лесно с лекарства.

MPNST са вид рак, който се развива в рамките на плексиформен неврофиброма . Смята се, че хората с NF1 имат около 15% шанс през целия си живот да развият MPNST.

Повечето случаи се развиват за първи път, когато хората са в края на 20-те или началото на 30-те години, но те могат да се появят на всяка възраст.

Симптомите на MPNST включват:

• текстурата на съществуващ неврофиброма се променя от мека към твърда
• съществуващ неврофиброма внезапно нараства много по-голям
• постоянна болка с продължителност повече от месец или събуждане през нощта
• внезапно имате проблеми с нервната си система, които не сте имали преди, като слабост, изтръпване или изтръпване на ръцете и краката
• загуба на контрол на пикочния мехур или червата
• затруднено дишане или преглъщане

Ако имате някой от тези симптоми, свържете се с лекаря, отговарящ за вашите грижи, възможно най-скоро.