Много различни методи могат да се използват за диагностициране на различните видове мускулна дистрофия (МД).
Възрастта, на която се диагностицира МД, ще варира в зависимост от това кога симптомите започват да се появяват за първи път.
Диагнозата ще включва някои или всички от следните етапи:
- разследване на всякакви симптоми
- обсъждане на всяка фамилна анамнеза за MD
- физическо изследване
- кръвни тестове
- електрически тестове на нервите и мускулите
- мускулна биопсия (където проба от тъкан се отстранява за тестване)
На първо място, посетете вашия личен лекар, ако вие или вашето дете имате някакви симптоми на МД . Ако е необходимо, вашият лекар може да ви насочи към болница за допълнителни изследвания.
Изследване на симптомите
Вашият лекар ще трябва да знае за всички симптоми на МД, които вие или вашето дете сте забелязали и кога са започнали да се появяват. Например вие или вашето дете може да сте:
- трудно се качва по стълбите
- не можете да спортувате както преди
- трудно за вдигане на предмети
Идентифицирането кога за първи път се появяват симптоми и определянето на това кои мускули са засегнати е особено полезно за подпомагане диагностицирането на различни видове МД.
Симптоми при малки деца
МД на Дюшен е най-често срещаният тип МД при момчетата. Симптомите могат да присъстват от раждането, но това е необичайно. Признаците обикновено се появяват между 12 месеца и 3-годишна възраст. Може да забележите, че детето ви има затруднения при ходене или изкачване по стълби или че пада по-често от другите деца.
Вашето дете също може да се затрудни да се изправи от седене на пода. Те могат да използват това, което е известно като маневра на Gowers, за да направят това. Тук детето се изправя от:
- с лице към пода
- поставяйки краката си широко раздалечени
- вдигайки първо дъното им
- използвайки ръцете си, за да „изкачат“ краката си, като първо поставят ръцете си на коленете, а след това на бедрата
Посетете личния си лекар, ако подозирате, че детето ви може да има МЛ. Вашият личен лекар ще разгледа следното, когато прегледа детето ви:
- начина, по който стои детето ви
- начинът, по който ходи детето ви – децата с МД на Дюшен често имат стил на разхождане „разбъркване“; по-късно те могат да са склонни да стоят и да ходят на предната част на крака си, с отпуснати пети от земята
- дали детето ви има преувеличена крива навътре в долната част на гърба – медицинският термин за това е лордоза, въпреки че понякога се нарича „поклащане назад“
- дали детето ви има странично изкривяване на гръбначния стълб, известно като сколиоза
- дали прасците и другите мускули на краката на детето ви изглеждат големи в сравнение с други мускули
Семейна история
Ако във вашето семейство има история на МД, важно е да го обсъдите с личния си лекар. Това може да помогне да се определи кой тип MD може да имате вие или вашето дете.
Например, обсъждането на фамилната анамнеза на МД с крайници ще помогне на Вашия лекар да определи дали Вашият тип МД се наследява като рецесивно или доминиращо състояние (вижте причините за МД за повече информация)
Кръвни тестове
Може да се вземе проба кръв от вена на ръката на вашето или на детето ви, за да се тества за креатин киназа (протеин, който обикновено се намира в мускулните влакна).
Когато мускулните влакна са повредени, креатин киназата се освобождава в кръвта. Мускулното увреждане, причинено от някои видове MD, означава, че нивото на креатин киназа в кръвта често ще бъде по-високо от нормалното.
Кръвна проба може също да се използва за генетично изследване и това понякога може да идентифицира причината за мускулни проблеми, без да е необходима мускулна биопсия.
Мускулна биопсия
Мускулната биопсия включва отстраняване на малка проба от мускулна тъкан чрез малък разрез (разрез) или използване на куха игла, така че тя може да бъде изследвана под микроскоп и тествана за протеини. Обикновено пробата се взема от крака или ръката, в зависимост от вида на MD.
Анализът на протеина в мускула може да помогне да се определи кой ген причинява МД и следователно какъв тип МД имате. Например, хората с MD Duchenne и MD Becker имат твърде малко от протеиновия дистрофин в мускулите си и обикновено това е променен размер.
Изследването на мускулната тъкан под микроскоп също може да помогне за диагностициране на МД на крайника. Здравият мускул се състои от плътно опаковани влакна с равномерни размери. При хора с МД с крайник може да липсват тези влакна, да са с различни размери или да са заменени с мазнини.
Други тестове
Могат да се използват редица други тестове, за да се разбере повече за разпространението и степента на всяко мускулно увреждане. Това ще помогне на Вашия лекар да идентифицира или потвърди кой тип MD имате. След това лечението може да бъде насочено там, където е най-необходимо. Някои тестове включват:
- Изследвания на нервната проводимост и електромиография (EMG) – тестове, използвани за изследване на електрическата активност в нервите и мускулите в покой и когато мускулите се свиват. Това може да помогне да се определи дали основният проблем е в гръбначния мозък, в самите мускули или в нервите, носещи импулси между гръбначния мозък и мускулите.
- ЯМР сканиране – тест, който използва силно магнитно поле и радиовълни, за да създаде подробни снимки на вътрешността на тялото ви. Това може да помогне за идентифициране на засегнатите мускули и също така ще покаже степента на всяко мускулно увреждане.
- КТ – където се правят редица рентгенови лъчи, за да се създаде подробен образ на вътрешността на тялото ви, който ще разкрие всякакви мускулни увреждания.
- Гърди рентгенов – това може да бъде полезно за търсене на дихателни или сърдечни симптоми, тъй като тя ще се появи някакво необичайно уголемяване на сърцето, както и всички течности в или около белите дробове.
- Електрокардиограма (ЕКГ) – където електродите (плоски метални дискове) са прикрепени към ръцете, краката и гърдите за измерване на електрическата активност на сърцето. Това се използва за проверка за неравномерен сърдечен ритъм и разкриване на евентуални щети.
- Ехокардиограма – сканиране на сърцето с помощта на звукови вълни. Той дава ясна картина на сърдечните мускули и клапи, така че сърдечната структура и функция могат да бъдат проверени.
Генетично тестване
След като лекарят – обикновено генетик или невролог – има представа за това какъв тип МД може да засегне вас или вашето дете, той може да организира генетични тестове, за да проучи това.
Генетичното тестване е по-просто за някои видове мускулни състояния, така че може да бъде организирано на ранен етап, ако има съмнение за конкретно състояние, или след много други тестове, ако е по-трудно да се диагностицира.
Има много различни гени, които потенциално могат да бъдат отговорни за MD, така че би било скъпо и отнема много време да се тестват всички. Генетичното изследване обаче понякога може да потвърди диагнозата.
Например, ако сте диагностицирани с MD на Дюшен, могат да се проведат тестове за проверка за мутация в гена на дистрофин, тъй като мутациите в този ген са пряко отговорни за състоянието.
Генетичното изследване може също да се използва за идентифициране на носители на МД и за извършване на пренатална диагностика (когато се диагностицира плод преди раждането на бебето).