Ако имате ранни симптоми на болестта на Шарко-Мари-Зъб (CMT), вашият лекар ще попита за вашите симптоми и може да извърши физически преглед.
Те може да искат да знаят:
- когато симптомите са започнали
- колко тежки са симптомите Ви
- ако някой от вашето семейство има CMT
По време на физически преглед, вашият лекар ще търси доказателства за състоянието, като мускулна слабост, лоши или липсващи рефлекси и деформации на стъпалата, като високи арки или плоски стъпала .
Допълнителни тестове
Ако се подозира CMT, може да бъдете насочени към лекар, специалист по лечение на състояния на нервната система (невролог) за по-нататъшно изследване.
Ето някои тестове, които може да имате.
Изпитване на нервна проводимост
Тест за проводимост на нервите измерва силата и скоростта на сигналите, предадени през периферните нерви, мрежата от нерви, които преминават от мозъка и гръбначния мозък към и от останалата част на тялото, като крайниците и органите.
Малки метални дискове, наречени електроди, се поставят върху кожата ви, които освобождават малък токов удар, който стимулира нервите.
Измерва се скоростта и силата на нервния сигнал. Необичайно бавен или слаб сигнал може да означава CMT.
Електромиография (EMG)
Електромиографията (EMG) използва малък електрод с форма на игла, поставен в кожата ви, за да измери електрическата активност на мускулите ви.
Някои видове CMT причиняват отличителна промяна в модела на електрическа активност, която може да бъде открита чрез EMG.
Генетично тестване
Генетичното изследване включва вземане на кръвна проба и изследването й за дефектни гени, за които е известно, че причиняват CMT.
Досега са открити много от тези гени, но все още може да има още неидентифицирани.
Повечето хора с CMT трябва да могат да потвърдят диагнозата си чрез генетично тестване и да открият точно кой тип CMT имат.
За други генетичните тестове могат да се окажат неубедителни, тъй като може да участва неидентифициран ген.
Нервна биопсия
В малък брой случаи, когато други тестове са неубедителни, може да се извърши тест, наречен нервна биопсия .
Това е малка хирургична процедура, при която проба от периферен нерв се отстранява от крака ви за тестване.
CMT може да причини физически промени във формата на нерва, които могат да се видят под микроскоп.
Биопсията се извършва под местна упойка , така че ще сте будни, но няма да почувствате болка.
Има диагноза CMT
Всеки реагира по различен начин, когато му кажат, че има CMT.
Може да почувствате шок, отричане, объркване или страх. Някои хора са облекчени, че най-накрая има обяснение за техните симптоми.
Ако наскоро сте били диагностицирани с CMT, може да ви е полезно да:
- отделете цялото време, от което се нуждаете – не бързайте да вземате важни решения относно здравето си
- намерете необходимата подкрепа – говорете със семейството и приятелите си, когато се почувствате готови; може също да ви е от полза да се свържете с други хора с CMT чрез благотворителната организация Charcot-Marie-Tooth UK
- разберете какво можете за CMT – както от вашия здравен екип, така и от надеждни онлайн ресурси, като Charcot-Marie-Tooth UK
- включете се в грижите си – работете в тясно сътрудничество с вашия медицински екип, за да изготвите план за лечение, който най-добре ви подхожда
Тестове преди и по време на бременност
Двойки с фамилна анамнеза за CMT, които мислят да имат бебе, могат да бъдат насочени към специалист по генетика за съвет.
Генетичният съветник може да ви помогне да работите през процеса на вземане на решения и да обясните възможните тестове, които могат да бъдат извършени, и всички алтернативи, които може да искате да обмислите, като осиновяване.
Научете повече за генетичните тестове и консултиране
Основните тестове, които могат да се проведат по време на бременност, за да се провери дали бебето ще развие определени видове CMT, са:
- вземане на проби от хорионни вили (CVS) – където малка проба от плацента се отстранява от утробата и се тества за известни CMT гени, обикновено през седмици от 11 до 14 от бременността
- амниоцентеза – където се взема проба от околоплодна течност за изследване, обикновено през седмици от 15 до 20 от бременността
Ако тези тестове покажат, че детето ви вероятно има CMT, можете да обсъдите със своя генетичен съветник дали искате да продължите бременността или да прекъснете (аборт) .
Важно е да знаете, че резултатите от тези тестове няма да показват колко сериозен ще бъде CMT на вашето дете.
Това е така, защото симптомите и прогресията на състоянието могат да варират значително, дори сред членовете на семейството със същия тип CMT.
Също така е важно да се има предвид, че и двата теста могат леко да увеличат шансовете ви за спонтанен аборт .
Генетична диагноза преди имплантацията
За някои двойки, изложени на риск от раждане на дете с CMT, може да бъде опция за имплантационна генетична диагностика (PGD).
PGD включва използването на ин витро оплождане (IVF) , при което яйцата се отстраняват от яйчниците на жената, преди да бъдат оплодени със сперма в лаборатория.
След няколко дни получените ембриони могат да бъдат тествани за определени видове CMT и максимум 2 незасегнати ембриони, пренесени в утробата.
Финансирането за PGD се взема на индивидуална основа.
Например, може да се считате за недопустими за PGD в , ако вече имате незасегнати деца или ако се смята, че шансовете за успешна бременност са ниски.
В тези случаи можете да изберете сами да финансирате PGD, въпреки че всеки опит вероятно ще струва най-малко 9 000 британски лири (включително разходите за лекарства).