Посетете личния си лекар, ако вие или вашето дете имате необясними симптоми като проблеми с баланса и координацията или затруднения при ходене, говорене или преглъщане.
Семейна и медицинска история
Вашият личен лекар може да попита дали имате някаква фамилна анамнеза за атаксия. Те също така ще искат да знаят за прогресирането на вашите симптоми. Те могат да извършат проста оценка на вашето равновесие, ходене и координация.
Вашият личен лекар може също да попита колко алкохол пиете и дали приемате някаква форма на лекарства. Това е така, защото прекомерното пиене и някои лекарства могат да предизвикат симптоми, подобни на атаксия, при някои хора.
Може да бъдете насочени към поредица тестове, за да изключите други възможни причини за вашите симптоми, като инфекция. Тестовете вероятно ще включват изследвания на кръв и урина.
По-нататъшно тестване
Ако симптомите ви предполагат, че може да сте придобили атаксия поради сериозно основно заболяване, вероятно ще бъдете незабавно приети в най-близката болница.
В противен случай ще бъдете насочени към невролог (специалист по състояния на мозъка и нервната система) за по-нататъшно тестване или, в случай на деца, педиатър. Някои от тестовете, които може да имате, са описани в следващите раздели.
Генетично тестване
Генетичното тестване включва вземане на проба от кръв и изследване на ДНК в нея за всяка генетична мутация, за която е известно, че причинява атаксия.
В момента тестовете могат да открият мутациите, отговорни за атаксията на Friedreich, атаксия-телеангиектазия и повечето от спиноцеребеларните атаксии.
Сканиране на мозъка
Мозъчните сканирания могат да се използват за проверка на физически аномалии в мозъка, които могат да бъдат причинени от някои видове наследствена атаксия. Те могат да се използват и за проверка на други проблеми, които могат да засегнат мозъка ви, като мозъчен тумор .
Двете най-широко използвани сканирания на мозъчни образи са:
- сканиране с магнитен резонанс (ЯМР) – това използва силно магнитно поле и радиовълни, за да се получат подробни сканирания на меките тъкани на мозъка
- сканиране с компютърна томография (КТ) – където се правят редица рентгенови лъчи и се сглобяват от компютър в детайлно триизмерно изображение на мозъка ви
Други тестове
Някои от другите тестове, които може да ви се наложи да помогнете за диагностицирането на атаксия и да определите колко тежка е тя, могат да включват:
- лумбална пункция – където проба от цереброспинална течност се взема от основата на гръбначния стълб, за да се провери за инфекция и други аномалии
- изследвания на нервната проводимост и електромиография (EMG) – тестове, използвани за оценка на електрическата активност в нервите и мускулите
- видеофлуороскопия – непрекъснато движещо се рентгеново изследване, направено докато поглъщате различни видове храни и напитки
- електрокардиограма (ЕКГ) – оценка на електрическата активност на сърцето
- ехокардиограма – ултразвуково сканиране на сърцето