Диагнозата на автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване (ARPKD) обикновено се основава на симптомите на детето и резултатите от ултразвуково сканиране .
Преди да забременеете
Ако имате фамилна анамнеза за ARPKD и обмисляте да имате бебе, може да бъдете насочени към генетичен съветник, за да обсъдите възможностите си по отношение на тестовете, които могат да се проведат преди и по време на бременност.
Генетичният съветник може също да обсъди възможността за предимплантационна генетична диагноза.
Това е мястото, където двойка, която е и двамата носители на гена ARPKD, използва ин витро оплождане (IVF) за зачеване и ембрионите се тестват за ARPKD, преди да бъдат имплантирани в утробата.
По време на бременност
В някои случаи може да е възможно да се открие ARPKD по време на рутинни ултразвукови сканирания.
Бъбреците на бебе с ARPKD могат да изглеждат необичайно големи или ярки при сканирането.
Ранните признаци на ARPKD понякога са видими по време на първото рутинно ултразвуково сканиране, проведено на 12 седмица от бременността, въпреки че състоянието обикновено не се открива до второто рутинно сканиране около 20 седмици.
Ако имате известна фамилна анамнеза за ARPKD, може да е възможно да бъдете по-сигурни в диагнозата, като изследвате кръвта на вашия и на партньора си, за да видите дали и двамата носите дефектния ген, който причинява състоянието (PKHD1).
ARPKD може да бъде предаден на дете само ако и двамата родители носят дефектния ген PKHD1.
Също така е възможно да се тества плода за генетична мутация, но това включва инвазивни процедури като вземане на проби от хорионни ампули или амниоцентеза , които крият риск от спонтанен аборт .
След раждането
Тестовете, които могат да се използват за диагностициране на ARPKD след раждането, включват:
- физически преглед за търсене на видими признаци на ARPKD, като подут корем (корем)
- мониторинг на кръвното налягане
- ултразвуково сканиране на бъбреците
- кръвен тест за оценка на бъбречната функция
Генетичното тестване за дефектен ген PKHD1, който причинява ARPKD, също може да помогне в подкрепа на диагнозата, но това не е рутина и обикновено се провежда само ако лекарите смятат, че има вероятност симптомите на детето да бъдат причинени от състояние, различно от ARPKD.