Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD) има тенденция да се диагностицира при възрастни над 30-годишна възраст, тъй като симптомите обикновено не започват преди това.
Когато поставя диагноза, вашият личен лекар ще попита за вашите симптоми и медицинската история на вашето семейство.
Ако бъбреците ви са увеличени, вашият лекар може да бъде в състояние да ги почувства в корема (корема).
Вашият общопрактикуващ лекар може също да организира извършването на някои тестове.
Изследвания на урина и кръв
Вашият общопрактикуващ лекар ще измери Вашето кръвно налягане, за да види дали то е по-високо от нормалното.
Те могат да извършват и други тестове, като например:
- тестове за урина за проверка на кръв или протеини в урината
- кръвни тестове, така че скоростта, която бъбреците Ви филтрират, може да бъде оценена
GFR кръвен тест
Ефективен начин за оценка на това колко добре функционират бъбреците ви е изчисляването на скоростта на гломерулна филтрация (GFR) .
GFR е мярка за това колко милилитра (ml) кръв вашите бъбреци са в състояние да филтрират отпадъчните продукти от една минута.
Здравата двойка бъбреци трябва да може да филтрира повече от 90 ml кръв на минута.
Сканира
Вашият общопрактикуващ лекар ще Ви организира и ултразвуково сканиране за търсене на кисти в бъбреците или други органи, например черния дроб.
Ултразвуковото сканиране е безболезнена процедура, при която малка сонда се прекарва през кожата над бъбреците.
Сондата излъчва високочестотни звукови вълни, които се използват за създаване на образ на вътрешността на тялото ви.
В някои случаи може да се наложи да направите CT или MRI сканиране . Те ще покажат бъбреците ви по-подробно.
MRI сканиране ще бъде препоръчително, ако имате фамилна анамнеза за мозъчни аневризми .
Мозъчната аневризма е изпъкналост в кръвоносен съд в мозъка, причинена от слабост в стената на кръвоносните съдове.
Прожекция
Скринингът на хора, за които е известно, че са изложени на риск от развитие на ADPKD, тъй като имат фамилна анамнеза за това състояние, е спорен въпрос в медицинската общност.
Някои твърдят, че скринингът постига малко, тъй като в момента няма лечение, което да спре развитието на ADPKD.
Казването на човек, че има ADPKD и има вероятност да развие бъбречна недостатъчност по-късно в живота, също може да му причини стрес и безпокойство.
Други твърдят, че въпреки че не можете да предотвратите ADPKD, скринингът може да помогне за идентифициране на кисти и е възможно да се лекува високото кръвно налягане (хипертония), свързано с ADPKD, което може да намали риска от развитие на сърдечно-съдови заболявания .
Ако диагнозата е известна, усложненията няма да бъдат изненада и могат да бъдат лекувани своевременно и по подходящ начин.
Сега има и лечение, наречено толваптан , което може да забави растежа на кисти и може да бъде от полза в някои случаи.
Ако обмисляте да бъдете подложени на скрининг за ADPKD или да бъдете изследвани децата ви, трябва да обсъдите предимствата и недостатъците на скрининга с вашия личен лекар, партньор и семейство.
Може също да поискате препоръка за посещение на бъбречен специалист.
Как се извършва скрининг
Има 2 метода, които могат да се използват за потвърждаване на диагнозата ADPKD.
Те са:
- използване на ултразвук, CT или MRI сканиране за проверка на бъбречни аномалии
- при специални обстоятелства, като използвате генетични кръвни тестове, за да определите дали сте наследили един от генетичните дефекти, за които е известно, че причиняват ADPKD във вашето семейство – но тъй като тези генетични тестове са скъпи и могат да бъдат трудни за интерпретация, в момента те не се извършват
Важно е да знаете, че нито един тест не е напълно точен и не винаги може да открие ADPKD, дори ако имате заболяване.
Образните тестове могат да пропуснат много малки кисти при по-млади хора и ще трябва да се повторят по-късно в живота.
Генетичното тестване е по-чувствително и точно при диагностицирането на ADPKD, но може да бъде отрицателно при 10% от хората с ADPKD.